Genové varianty mohou mít klíc k bráne Barrettova jícnové nemoci

Tri genové varianty byly zjisteny, ze jsou hlubsí u pacientu s rakovinou jícnu a Barrettovým jícenem podle výzkumníku. Incidence adenokarcinomu jícnu (EAC) ve Spojených státech a Evrope vzrostla od roku 1970 o neuveritelných 350%. Predpokládá se, ze ezofageální adenokarcinom predchází Barrettuv jícen (BE).
Barrettuv jícen je castý, odhaduje se, ze se vyskytuje u 1 az 10 procent obecné populace. Tento genetický objev muze vést k overení toho, jak jsou podmínky rozsirovány z generace na generaci a prípadne otevreny dvere k inovativním metodám lécby.
Riziko malignity je nejvyssí v USA u kavkazských muzu starsích 50 let s více nez petiletými príznaky. Soucasná doporucení zahrnují rutinní endoskopii a biopsii (hledání dysplastických zmen). Pokud jsou dve dny endoskopie a biopsie provádeny behem dvanácti mesícu, jsou negativní pro dysplázií, pak muze být sledování provádeno kazdé 3 roky, zatímco podkrocní reflux je rízen léky inhibujícími protonovou pumpu v kombinaci s opatreními k prevenci refluxu. U pacientu, u kterých bylo zjisteno, ze mají dysplazii s nízkou nebo vysokou kvalitou, je indikováno blízké pozorování a opakovaná endoskopie a biopsie a pacient by mel být pozorne sledován gastroenterologem.
Studie uvádí:

"Zjistení zárodecné linie [ty bunky jedince, který má genetický materiál, který by mohl být predán potomkum] Mutace MSRl a CTHRCl byly replikovány v nezávislých validacních sériích. Tyto 3 geny spolecne predstavovaly 11 procent nasich prípadu, coz odrází to, co je normálne povazováno genetickou zátez strední a vysoké penetrace za nemoc, "písí. "Nicméne budoucí nezávislé studie jsou potrebné k tomu, abychom replikovali nase data v jiných populacích pacientu, abychom potvrdili závery. Hledání genu predispozice muze zlepsit predbezné hodnocení rizika, genetické poradenství a management."

Vedci dodávají, ze k urcení uzitecnosti techto genu a jejich variant v hodnocení rizik a predcasné diagnóze mohou být nezbytné vetsí kohortní studie.
Barrettuv jícen se vyznacuje prítomností sloupcovitého epitelu v dolním jícene, nahrazujícím normální spinocelulární epitel, coz je príklad metaplázie. Sekrecní sloupcový epitel muze být schopen lépe odolat eroznímu úcinku zaludecních sekrecí; Tato metaplázie vsak prinásí zvýsené riziko adenokarcinomu.
Metaplastické sloupcové bunky mohou být ze dvou typu: zaludecní (podobne jako v zaludku, který není technicky Barrettovým jícenem) nebo kolonie (podobné bunkám ve strevech). Biopsie postizené oblasti bude casto obsahovat smes techto dvou. Metaplázie typu kolonie je typ metaplázie spojená s rizikem malignity u geneticky náchylných lidí.
Metaplázie Barrettova jícnu je výrazne viditelná pomocí gastroskopu, ale bioptické vzorky musí být vysetreny pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda jsou bunky zaludecní nebo hrubé. Metaplázie v tlustém streve se obvykle zjistuje nalezením pohánených bunek v epitelu a je nezbytná pro správnou diagnózu Barrettových.

Lécba je urcena bunecným typem rakoviny (adenokarcinom nebo karcinom skvamózních bunek vs. jinými typy), fází onemocnení, obecným stavem pacienta a dalsími prítomnými onemocneními. Celkove je treba zajistit odpovídající výzivu a je nezbytná odpovídající péce o zuby.
Pokud pacient nemuze vubec spolknout, muze být vlozen stehenní stent, aby byl zachován patent jícnu; stenty mohou také pomoci pri uzavrení pístelí. Nasazená trubice muze být nezbytná pro pokracování v krmení pri lécbe nádoru a nekterí pacienti vyzadují gastrostomii (krmný otvor v kuzi, který umoznuje prímý prístup k zaludku). Poslední dva jsou zvláste dulezité, pokud má pacient tendenci nasávat potravu nebo slinu do dýchacích cest, coz predpovídá aspiracní pneumonii.
Zdroje: Zurnál americké lékarské asociace a GUT, britský lékarský sdruzení casopisu
Napsal Sy Kraft