Génová terapie se ukáze jako úcinná pri lécbe slepoty

Vedci z Perelman School of Medicine na Pennsylvánské univerzite a Detské nemocnice ve Philadelphii provedli nedávnou studii, publikovanou v Vedecká translacní medicína který se zameruje na genovou terapii vrozené slepoty. Vedci byli schopni zlepsit zrak u 3 dospelých pacientu, kterí byli dríve léceni jedním okem. Vedci pouzívali stejné osetrení u druhého oka pacientu a byli schopni videt v situacích s nízkým osvetlením a také si nasli cestu. Nebyly zaznamenány zádné konfliktní úcinky.
Vedci uvádejí, ze první a druhá lécba nemela zádné imunitní reakce, které zrusily podané geny. Toto se stalo v predchozích studiích genové terapie u ruzných onemocnení. Tato studie se zamerila zejména na resení kongenitální amaurozy Leber (LCA), retinální nemoci, která vede k úplné ztráte zraku v dobe, kdy je osoba dospelá.
Jean Bennett, MD, Ph.D, F.M. Kirby, profesor oftalmologie v Penn., Rekl:

"Pacienti nám rekli, jak se jejich zivot zmenil od doby, kdy dostávali genovou terapii, jsou schopni chodit v noci, nakupovat potraviny a rozpoznávat lidské tváre - vse, co predtím nemohly udelat. objektivne merit zlepsení citlivosti na svetlo, bocní videní a dalsí vizuální funkce. "

Behem svého výzkumu vedci pouzívali neuroimaging, aby pred ocima pacienta, který byl v nedávné dobe léceni, bleskove zamlzovali sachovnicí. Zjistili, ze cást mozku zodpovedná za videní se rozjasnila v dusledku funkcního zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).
Manzar Ashtari, Ph.D., Philadelphia detská nemocnice a spoluresitel studie ríká:

"Toto zjistení nám ríká, ze mozek reaguje na ocní citlivost na slabé svetlo".

Tým podával pacienty s vektorem, geneticky upraveným adeno-asociovaným virem, který nesl normální verzi genu RPE65, který je mutován v jedné forme LCA. LCA je akumulace dedicných onemocnení sítnice, pri které genová mutace vyvolává tvorbu enzymu nezbytného pro svetelné receptory v sítnici.
Pred provedením této studie provedli výzkumní pracovníci v Octorber v roce 2009 studii, která pouzívala stejnou genovou terapii. Studie zahrnovala 12 dobrovolníku s LCA. Ctyri z techto pacientu byli ve veku do 11 let, kdyz byli léceni pro slepotu. Lécily se pouze jedno oko u pacientu - kterékoliv oko bylo schopno lépe videt a studie mela zrejmé výsledky - 6 pacientu bylo schopných lépe videt a jiz se nepovazovalo za "legálne slepé". I kdyz testování na zvíratech prokázalo, ze opetovné podání lécby v druhém oku je bezpecné, vedci byli skeptictí, ze vektor v oku, který nebyl osetren, by mohl vést k zánetlivým reakcím, které by mohly odstranit výhody z oka které nebylo zacházeno.
Oko je ponekud oddelené od imunitního systému tela, a proto nebyly obavy z hlediska zánetlivých reakcí vysoké, avsak v praxi bylo zapotrebí dalsí testování.
Bennett poznamenal:

"Nase obava byla, ze první lécba by mohla zpusobit imunitní odpoved podobnou vakcíne, která by mohla imunitní systém jednotlivce reagovat na opakovanou expozici."

Stejne jako v první studii Albert M. Maguire, spoluautor studie a profesor opthalmologie u Pennu, podal vektor v oku, který nebyl dríve osetren, u 3 pacientu v detské nemocnici ve Philadelphii. Tito pacienti byli léceni 3 roky predtím. Autori následne sledovali pacienty 6 mesícu poté, co byli opetovne podáváni s vektorem. Nejvetsí pokrok byl z hlediska citlivosti na svetlo, vcetne potvrzení záka k svetlu, kdyz bylo videt v ruzných intenzitách. Z 3 pacientu bylo mozné zjistit cestu pres prekázkovou dráhu ve velmi slabých situacích.
Studie nevykázala zádné významné problémy a objevili neco, co nehledali. Zjistení fMRI prokázala zlepsení v odezvech mozku u prvního osetreného oka, nejen u nove léceného. Vedci tvrdí, ze je to pravdepodobne proto, ze se oci dokázaly navzájem paralelne priblízit objekty, které se pokousely videt.
Autori uvádejí, ze je dulezité pokracovat v dalsím výzkumu, aby bylo zajisteno, ze genová terapie je úcinným a bezpecným zpusobem, jak lécit retinální onemocnení u lidí.
Bennett uzavírá:

"Zjistení vsak dobre potvrzují, ze druhé pacientové oko se zachází s ostatními pacienty z první studie - vcetne detí, které mohou mít lepsí výsledky, protoze jejich retiny neklesly stejne jako u dospelých. pro pouzití podobného genového terapeutického prístupu k jiným onemocnením sítnice. "

Detská nemocnice ve Philadelphii a Centrum pro bunecnou a molekulární terapii (CCMT) sponzorovaly obe pokusy a vytvorily vektor, který nesl korekcní gen. Reditel CCMT, Katherine A. High, M.D., a prukopník výzkumu genové terapie, byl spoluautorem obou studií.
CCMT, Nadace bojující za slepotou, Národní instituty zdraví, výzkum zabranující slepotu, nadeje na videní, Paul a Evanina Mackall nadace Trust u Scheie Eye Institute, Nadace F. Kirby a anonymní dárci financovali tuto studii.
Napsal Christine Kearney