cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Genetická terapie muze zlepsit nevylécitelnou formu slepoty

Vedci na univerzite v Oxfordu ve Velké Británii obnovili nejaký pohled u lidí, kterí mají degenerativní onemocnení ocí nahrazením vadného genu ve svých sietnicích pomocí pracovní verze stejného genu.

Lidé, kterí dostali tento postup - který je podáván jednou injekcí - mají zdedený typ genetické slepoty nazývané choroideremie, která je zpusobena mutací v genu CHM.

Choroideremie postihuje priblizne 1 z 50 000 lidí a lidé, kterí mají tento stav, postupne zhorsují videní a nakonec se stávají zcela neviditelnými v dobe stredního veku.

Slepota u lidí s choroideremií je zpusobena degenacemi prutu a kuzelu (nebo "fotoreceptoru") v sítnici oka, které posílají do mozku vizuální informace a není k dispozici zádná lécba k jejich náprave.

V rámci první fáze klinické studie bylo sest muzských pacientu ve veku od 35 do 63 let s choroideremií podáno injekcne geneticky upraveným, neskodným virem (nazývaným "vektor") obsahujícím normální zdravou kopii genu CHM.

Vedci doufali, ze tento funkcní gen by zastavil bunky fotoreceptoru pacientu pred smrtí. Pacienti ve studii nebyli slepí, avsak u nekterých pacientu byla choroideremie pokrocilejsí nez u jiných.

Co se stalo?

Sest mesícu po injekcich vedl tým, který provedl studii, ze retiny u vsech pacientu zlepsily citlivost na svetlo a ze dva pacienti podstatne zlepsili videní.

Tito dva pacienti meli nejpokrocilejsí formu choroideremie a poté, co dostali lécbu, byli schopni správne císt dalsí dve a ctyri rádky na ocním diagramu. Ve studii nebyly zaznamenány zádné nezádoucí úcinky.

Tyto výsledky, které byly zverejneny v roce 2006 Lancet lékarský zurnál, jsou povzbudivé, i kdyz je to jen první fáze pokusu s malou skupinou vzorku. Zatím výzkumníci analyzovali pouze data z prvních 6 mesícu po postupu, proto nevíme, jaké jsou dlouhodobé úcinky tohoto druhu lécby.

Hendrik Scholl z Univerzity Johna Hopkinsa v Baltimore a José Sahel z Institutu de la Vision v Parízi ve Francii napsali výsledky studie:

"Krátké sledování nové studie zabranuje jakémukoli záveru o prevenci degenerace v dlouhodobém horizontu." Zdá se, ze jestlize genová terapie bude mít vliv na progresi degenerace fotoreceptoru, i kdyz se tento efekt ukáze jako jen nepatrný , muze to mít významné pozitivní dusledky, protoze existují dalsí terapeutické moznosti zamerené na fotoreceptory, které by mohly pomoci zachránit nebo obnovit vizuální funkci. "

Toto je první studie, která se zabývá úcinky tohoto druhu genové terapie u lidí, kterí mají genetický problém s fotoreceptory oka. Vedci se domnívají, ze výsledky jejich studie zatím ukazují, ze by mohla být pouzita nejen genová terapie k lécbe choroideremie, ale i dalsích castejsích degenerativních ocních onemocnení, jako je makulární degenerace související s vekem.

Fond Tommy Salisbury Choroideremia

Výzkum byl financován prostrednictvím charity Fight for Sight a fondu Tommy Salisbury Choroideremia. Tommy Salisbury je 13letý chlapec z Kentu ve Velké Británii, který byl diagnostikován s choroideremií ve veku 5 let. V roce 2005 zalozili jeho rodice Fond Tommy Salisbury Choroideremia, který dosud zvýsil témer 600 000 dolaru na zkoumání potenciálních lécebných postupu.

Profesor Robert E Maclean, který vedl výzkum, mel o této práci informovat o príspevku fondu Tommy Salisbury Choroideremia Fund:

"Podle mého názoru je to jediný nejdulezitejsí faktor, který nám umoznil vést svet pri zahájení prvního klinického hodnocení tohoto onemocnení. Nemeli bychom podcenovat sílu, kterou mohou jednotlivci ovlivnovat prubeh výzkumu prostrednictvím fundraisingu cinnosti. "

Predcasné úmrtí na znecistení v USA celkem 200 000 rocne

Predcasné úmrtí na znecistení v USA celkem 200 000 rocne

Ti, kterí zijí v obzvlást smogovém meste v USA, jsou schopni denne videt znecistení, které je obklopuje. Nedávná studie Massachusetts Institute of Technology (MIT) vsak ukazuje, ze lidé, kterí zijí ve vsech typech prostredí, jsou ohrozeni smrtí spojenou se znecistením. Studie, publikovaná v casopise Atmospheric Environment, ukázala, ze tým z laboratore MIT pro letectví a zivotní prostredí sledoval emise ze zdroju, vcetne prumyslových komínu, výfuku automobilu, námorních a zeleznicních cinností a systému vytápení v USA.

(Health)

1 Ve ctyrech survivoru melanomu se stále skrývá opalovací krém

1 Ve ctyrech survivoru melanomu se stále skrývá opalovací krém

Výsledky pruzkumu USA predlozeného na konferenci v pondelí naznacují, ze az 27% pacientu trpících melanomem stále predchází opalování, zatímco 2% pokracuje v pouzití solárií. Vycházíme ze slunce bez ochrany a uzíváme vnitrní solária, o kterých je známo, ze zvysují riziko vzniku melanomu, nejzávaznejsí a zivot ohrozující formy rakoviny kuze.

(Health)