Génová terapie pro srpkovité onemocnení se blízí

Výzkumníci nasli zpusob, jak opravit vadný gen, který zpusobuje srpkovité onemocnení, coz naznacují, ze je významným krokem vpred pri hledání zivotaschopné genové terapie.
Výzkumníci naznacují, ze jejich studie - kde pouzili CRISPR-genové editaci k oprave chybného pásu DNA - je dukazem koncepce, ze tento prístup dokáze opravit srstnaté bunky a jiné genetické nemoci prenásené krví.

Ve studii publikované v Príroda, oni reportují, jak - pomocí nástroje pro editaci genu CRISPR - opravili gen v kmenových bunkách od nemocných pacientu a ukázali, ze mohou zpusobit, ze cervené krvinky dokázou produkovat hemoglobin. Také transplantovali kmenové bunky do mysí a zjistili, ze je prosperují v kostní dreni mesíce pozdeji.

Srdecní onemocnení je skupina zdedených onemocnení, kde cervené krvinky tvorí místo normálních, pruzných, diskových tvaru abnormální, tvrdé a lepkavé, pulmesíc nebo srpovité tvary.

Slepé cervené krvinky se drzí na stenách cév a zpusobují zablokování, zpomalují tok krve a zastavují kyslík dosáhnou okolních tkání. To muze zpusobit bolest a poskození tkáne a orgánu. Také srpkovité bunky umírají rychleji nez bezné cervené krvinky, coz zvysuje riziko vzniku anémie, která muze také poskodit orgány.

Onemocnení je zpusobeno jedinou mutací v genu, který kóduje proteinový retezec v hemoglobinu - molekule v cervených krvinkách, která nese kyslík. Vadný hemoglobin vytvárí tuhé tycinky v cervené bunce a vytvárí tak tvar polokoule.

Srdecní onemocnení postihuje miliony lidí po celém svete. Pocet Americanu, kterí s ním zijí, není znám, ale odhady naznacují, ze je kolem 100 000.

Deti, které se narodily se srpkovitými nemocemi v zemích s vysokými príjmy, obvykle prezívají a mohou se venovat plnému zivotu a tesit se vetsine cinností, které ostatní lidé delají. V zemích s nízkými príjmy vsak deti narozené tímto onemocnením obvykle umírají dríve, nez dosáhnou svých pátých narozenin.

Genetická terapie a slib CRISPR

Od svých pocátku v 80. letech 20. století byla genová terapie svatým grálem mezi výzkumníky, kterí hledali zpusoby lécby nebo lécby genetických poruch.

CRISPR je relativne nový nástroj pro editaci genu, o nemz se ríká, ze "vyvolalo revoluci v genomové inzenýrství v rámci zivých systému". Výzkumníci dávají prednost CRISPRu starsím metodám, protoze jsou jednodussí a rychlejsí.

Tato technika je typ molekulárních nuzek, které odstranují vadné prouzky DNA, takze je lze nahradit opravenými verzemi pomocí jiných nástroju.

Matthew H. Porteus, docentka pediatrie na Stanfordské univerzite v Kalifornii a vedoucím autorkou nové studie, se jiz nekolik let snazí lépe zamerit geny srpkovitých bunek pomocí technologie pro editaci genu.

Ríká s novou technologií CRISPR, ze mohou pracovat mnohem rychleji a efektivneji, coz významne zkracuje cas experimentu.

"Strávili jsme pul tuctu let, kdy jsme se snazili zamerit na gen beta-globinu pomocí staré technologie," poznamenal a dodal, ze behem jednoho týdne pokusu o CRISPR meli nástroj pro úpravu genu mnohem lepsí.

Pro svou novou studii prof. Porteus a jeho tým vzali hematopoetické kmenové bunky z krve pacientu se srpkovitým onemocnením a korigovali vadný gen pomocí CRISPR, aby odstranili pásek DNA a viru a vlozili správnou verzi. Kmenové krvetvorné bunky jsou kmenové bunky, které tvorí krevní bunky.

Soustredily lidské hematopoetické kmenové bunky tak, aby 90% neslo korigovaný gen srpkovitých bunek a pak je injektovalo do mladých mysí.

Dukaz o konceptu, ze úprava genu muze opravit srpkovitou bunku

Prof. Porteus ríká, ze hematopoetické kmenové bunky mají schopnost cestovat z krevního reciste do kostní drene, kde pak "zalozí obchod a zacnou vyrábet jiné krevní bunky".

Sestnáct týdnu po transplantaci vedci zjistili, ze kmenové bunky prosperují v kostní dreni mysí.

Génová terapie pro srpkovité onemocnení by nemusela nahradit vsechny srdecní bunky pacienta, vysvetluje prof. Porteus. Potrebujete dostatecné mnozství normálních bunek. Pacienti, jejichz kosácikové bunky jsou pod 30 procent, nevykazují zádné príznaky onemocnení.

Vedci nyní potrebují provést svuj pruzkum pomocí rady testu, aby mohli vysetrit bezpecnostní aspekty nového nástroje pro úpravy genu.

Nebude to znamenat zádný úspech - v genetických studiích u cloveka nebyly dosud testovány zádné geny upravené metodou CRISPR pro bezpecnost nebo úcinnost. Zvlástní výzvou je, jak prekonat mozné takzvané "mimo-cílové" efekty, kde molekulární nuzky náhodne vyríznou nesprávný kus DNA.

Profesor Porteus ríká, ze Stanford buduje infrastrukturu, aby mohli zacít svá zjistení z laboratore a rozsirovat je do typu systému, které budou potrebné k vytvorení genové terapie pro pacienty.

Prozatím, on a jeho tým mohou ríci, ze se jejich lidské hematopoetické kmenové bunky, které byly upraveny genem, zdají chovat jako normální zdravé lidské hematopoetické kmenové bunky.

Navrhují, ze jejich nálezy jsou dukazem koncepce, ze pomocí úpravy genu je mozné opravit srpkovité bunky a jiné genetické onemocnení, jako je talasémie.

"To, co jsme konecne ukázali, je to, ze to dokázeme, není to jen na tabuli.Muzeme vzít kmenové bunky od pacienta a opravit mutaci a ukázat, ze tyto kmenové bunky se zmení na cervené krvinky, které uz nevyvolávají hemoglobin . "

Prof. Matthew Porteus

Naucte se o novém zarízení, které monitoruje prubeh srpkovitých bunek merením tuhosti a lepivosti cervených krvinek.

Muzi mohou uzívat pilulku jako alternativu ke kondomu brzy

Vedci se blízí k tomu, aby dokoncili vývoj muzské antikoncepcní pilulky z testosteronu a progestinu, které se mohou stát novou alternativou kontraceptivních kondomu. Budou pracovat podobne jako pri kontrole porodnosti zen tím, ze snízí pocet spermií na úroven, která nepusobí pro koncepci.

(Health)

Riziko mrtvice snízené s vysokým obsahem bílkovin

Nová nebo recidivující cévní mozková príhoda se vyskytuje priblizne u 795 000 Americanu kazdý rok a zpusobuje priblizne 137 000 úmrtí. Ale nový výzkum publikovaný v casopise Neurologie naznacuje, ze vyssí výziva ve strave muze snízit riziko mrtvice. Je dobre známo, ze spatná strava je hlavním rizikovým faktorem mrtvice. Potraviny s vysokým obsahem tuku mohou vést k tvorbe mastných plaku v tepnách, které mohou zpusobit aterosklerózu, zatímco nadváha a obezita mohou vést k vysokému krevnímu tlaku a cukrovce.

(Health)