Genový test pro ankylozující spondylitidu se blízí

Nová studie objevila prirozené zmeny v enzymech imunitního systému, které mohou nechat osoby náchylné k zánetlivému revmatickému onemocnení ankylozující spondylitidou.
Nová studie zjistila, ze nekteré páry variant v genu ERAP1 se vyskytují pouze u lidí se zánetlivým revmatickým onemocnením ankylozující spondylitidou.

V Sborník z Národní akademie ved, výzkumníci z University of Southampton ve Velké Británii popisují, jak zjistili, ze enzym ERAP1 je u lidí velmi variabilní a specifické kombinace variant se vyskytují u lidí s ankylozující spondylitidou.

Lepsí porozumení temto zmenám by mohlo vést k genetickému testu, který by pomohl lidem uvedomit si dríve riziko ankylozující spondylitidy a zlepsit prognózu onemocnení, ríkají vedci.

Ankylozující spondylitida je chronické zánetlivé onemocnení, které postihuje hlavne klouby v páteri. V tezkých prípadech muze vést k úplnému spojení a tuhosti pátere, coz je stav, který se nekdy nazývá "bambusovou páterí".

Ve vetsine prípadu se ankylozující spondylitida nejprve rozvíjí u mladých dospelých ve veku 20-30 let a nemoc je priblizne trikrát castejsí u muzu nez u zen.

Odhady naznacují, ze az do 0,5% lidí v USA má tento stav, zatímco ve Velké Británii, kde byla studie provedena, bylo diagnostikováno asi 200 000 lidí.

Neexistuje lék na ankylozující spondylitidu, i kdyz lécba muze snízit symptomy a bolest. Také, cím dríve je diagnostikována, tím vetsí je pravdepodobnost zpomalení progrese.

Genetický test by mohl "revolucionizovat lécbu ankylozující spondylitidy"

Vedci tvrdí, ze diagnostiku onemocnení muze trvat az 10 let, genetický test by mohl zpusobit revoluci v lécbe ankylozující spondylitidy.

Tim Elliott, spoluresitel studie a profesor experimentální medicíny v Southamptonu, ríká:

"Tyto prirozené zmeny v ERAP1, které se normálne podílejí na imunite T-bunek, predurcují jednotlivce k ankylozující spondylitide. Zjistili jsme také, jak variace v ERAP1 mení svou funkci enzymu - coz znamená, ze by to mohlo být skutecne cílem pro vývoj nových léku k lécbe ankylozující spondylitidy. "

ERAP1 znamená endoplazmatickou retikulum aminopeptidázu 1. Jednou z jejích funkcí je snízit proteiny na mensí kousky nazývané peptidy, které mohou být rozpoznány imunitním systémem. Pokud se imunitní systém rozhodne, ze je cizí, reaguje tím, ze spustí mechanismus sebe-destrukce infikovaných bunek.

Bylo zjisteno, ze nekolik variací genu ERAP1 ovlivnuje riziko ankylozující spondylitidy, ackoli je málo známo jejich vliv a presne jak by mohly vést k nemoci. Jiné genetické a environmentální faktory - z nichz mnohé jsou neznámé - mají také vliv na moznost vzniku tohoto onemocnení.

Nekteré páry variant ERAP1 spojené s ankylozující spondylitidou

Pro jejich studium prof. Elliott a kolegové sekvenovali kód DNA variací ERAP1 nalezených u pacientu s ankylozující spondylitidou a osob bez onemocnení.

Kazdá osoba nese dve kopie genu ERAP1, který kóduje enzym. Studie zvedla nejméne 13 variant prípravku ERAP1 a zjistila, ze byly prítomny urcité páry u pacientu s ankylozující spondylitidou, které nebyly v kontrolách bez onemocnení.

Tým nevynechal, aby se zameril konkrétne na varianty ERAP1 u ankylozující spondylitidy - studovali spojení s rakovinou, kdyz tyto objevy provedli. Pokracují ve studiích variant ERAP1 pro jakoukoliv vazbu na rakovinu hlavy a krku.

V ríjnu 2014, Zdravotní novinky dnes se dozvedeli o studii, která na rozdíl od toho, co verí vedci, naznacuje, ze egyptstí faraoni pravdepodobne netrpeli z ankylozující spondylitidy. Pomocí CT vysetrení ukázali, ze je pravdepodobné, ze trpí degenerativním stavem pátere známým jako difuzní idiopatická skeletální hyperostóza (JÍDLO).

Spondyloarthritis: Príznaky, lécby a príciny

Obsahy Druhy symptomu SpA Jaké jsou príciny a rizikové faktory? Jaké jsou moznosti lécby? Vývoj prevence Spondyloarthritis je termín pro nekolik zánetlivých onemocnení, které zpusobují ruzné typy artritidy. Také známý jako spondyloarthropatie, to je stav, který ovlivnuje klouby a entheses, oblasti, kde vazy a slachy se pripojují k kosti.

(Health)

Kostní lécení turbo boost nabízené "kouzelným kovem"

Neobvyklý náter na nanocástice pro lékarské implantáty muze brzy pomoci rozbitým kostem a náhradám kloubu, aby se hojili rychleji. Ohio State University uvádí, ze výzkumní pracovníci tam zjistili, ze kostní bunky rostou a mnozí se témer dvakrát rychleji na texturovaném povrchu vyrobeném z kovových oxidových drátu, kazdý desítky tisíckrát tencí nez lidské vlasy.

(Health)