Gene mutace predstavuje riziko pro osoby trpící rakovinou prsu

Prezentace na konferenci CTRC-AACR San Antonio, která se konala 6.-10. Prosince 2011, ukázala, ze prezivsí pacienti s rakovinou prsu, kterí nesou genetickou mutaci BRCA1 nebo BRCA2, predstavují vysoké riziko vzniku kontralaterálního karcinomu prsu, tj. nový primární nádor v ostatních prsou. Podle údaju jsou nekteré zeny v této skupine nositelu vystaveny jeste vetsímu riziku, zalozené na veku na diagnóze a prvním nádorovém stavu.
Alexandra J. van den Broek, doktorandka doktorského studijního oddelení v Nizozemském institutu pro rakovinu rekl:

"Nase studie ukazují, ze nekteré podskupiny zen [s touto mutací], kterí jiz meli rakovinu, jsou také vystaveni riziku vzniku druhého nového rakoviny v jejich jiných prsou, mnohem víc nez survivors, kterí nemají mutaci ...
Nase studie je podle naseho názoru první studií, která ukazuje, ze v rámci urcitých nosicu mutací BRCA mohou být podskupiny se zvýseným nebo snízeným rizikem pro kontralaterální karcinom prsu (CBC). "

Výzkumníci zkoumali 5 061 zen diagnostikovaných jednostranným, invazním karcinomem prsu v 10 nemocnicích v Nizozemsku. Dva sta jedenáct zen (4,2%) bylo nositelem mutace BRCA1 nebo BRCA2. Celkove, pri prumeru 8,4 roku sledování, 8,6% úcastníku vyvinulo CBC, zatímco celkové 10leté riziko rozvoje CBC u neznecistujících osob bylo 6,0% a riziko pro dopravce bylo 17,9%.
U nosicu s diagnózou prvního karcinomu prsu, který se vyskytne v mladsím veku nez 40 let, 10 let riziko CBC stoupá na alarmující 26,0 procent. Od 40 do 50 let bylo riziko 11,6 procent.

Navíc mutacní nosice s triple negativním prvním nádorem mely 10-leté kumulativní riziko CBC 18,9% ve srovnání s 11,2% u nosicu s ne-triple-negativním prvním nádorem.
van den Broek varoval, ze ackoli se tyto údaje mohou zdát sokující, kterí prezili rakovinu, poukázala na to, ze je dulezité vedet, kdo je nejvíce ohrozen a kolik:

"Pokyny pro preventivní opatrení a screening pri sledování pacientu s karcinomem prsu, kterí nesou mutaci BRCA1 nebo BRCA2, jsou dulezité, aby pacientum poskytli nejlepsí informace a poradenství ... Pokud se tyto výsledky potvrdí, bude mozné [upravit preklad] pokyny pro tyto konkrétní podskupiny. "

Dalsí etapou výzkumu spolecnosti van den Broek bude potvrdit její výsledky v sirsím studiu s vetsím poctem pacientu a shromázdit údaje do hloubky, aby definovaly podskupiny se zvýseným nebo snízeným rizikem.
Napsal Rupert Shepherd