Zjistení genu naznacuje nový typ vrozené svalové dystrofie

Svalová dystrofie je skupina vzácných onemocnení svalu, které mají sirokou skálu biologických znaku, príznaku a genetického puvodu. Pro získání presné diagnózy a poskytování vhodného genetického poradenství musí lékari provést klinické, biochemické a genetické testy. Nyní nová studie zjistila, ze mutace genu INPP5K vedou k vzniku nového typu vrozené svalové dystrofie, která se vyznacuje krátkostí, intelektuálním postizením a kataraktem.
Vedci tvrdí, ze studium jedinecného mechanismu genu by mohlo vést k novým lécbám a presunout výzkum jiným smerem.

Studie - vedená Univerzitou Georgea Washingtona ve Washingtonu, DC a Univerzita St. George v Londýne ve Velké Británii - je publikována v Americký zurnál lidské genetiky.

Svalová dystrofie je skupina vzácných onemocnení zpusobených mutacemi genu, které narusují tvorbu bílkovin dulezitých pro tvorbu a udrzení zdravých svalu. Nekteré mutace mohou také ovlivnovat proteiny v ocích nebo mozku.

Existuje nekolik ruzných druhu svalové dystrofie, podle konkrétních genu, které se podílejí. Príklady zahrnují: Duchenne, Becker, myotonický, vrozený, facioscapulohumerální, koncetinový a oculofaryngeální.

Ruzné typy svalové dystrofie ovlivnují ruzné svalové skupiny, závaznost poskození a vek, kdy se príznaky a symptomy poprvé objevují.

Nová studie se týká vrozené svalové dystrofie, která se projevuje pri narození nebo v jeho blízkosti. Deti narozené tímto onemocnením jsou pri porodu slabé a mohou mít potíze s polknutím nebo dýcháním.

Vzácná onemocnení s nekolika podtypy

Vrozená svalová dystrofie - která má nekolik podtypu - zpusobuje celkovou svalovou slabost a muze také zpusobit vznik tuhých nebo uvolnených kloubu.

Rychlá fakta o svalové dystrofii

• Svalová dystrofie muze bezet v rodinách
• To muze také nastat u jedince bez rodinné anamnézy nemoci
• V prubehu casu tato nemoc snizuje mobilitu a snáze snizuje kazdodenní úkoly.

Dalsí informace o svalové dystrofii

V závislosti na podtypu muze nemoc zahrnovat intelektuální postizení, poruchu ucení, zakrivení míchy, respiracní insuficienci, ocní vady nebo záchvaty.

Profesor Chiara Manzini, jeden ze starsích autoru nové studie a odborný asistent ve farmakologii a fyziologii na Univerzite Georgea Washingtona, vede skupinu, která se specializuje na hledání genu, které zpusobují neurodevelopmentální nemoci. Popisuje problémy a potreby spojené s diagnostikou pacientu se vzácnými onemocneními:

"Prumerný pediatr muze behem celé své kariéry videt pouze jedno díte se vzácnou poruchou. Dokonce i pri práci s týmem specialistu muze nekdy trvat roky, nez díte bude diagnostikováno s urcitým onemocnením."

"Pri správné diagnóze mají rodiny prístup k nejlepsí péci a co ocekávat, pokud jde o vývoj onemocnení. Z výzkumného hlediska muzeme vyvinout nové cílené terapie, které by pomohly temto pacientum," dodává.

Nový gen s jedinecným mechanismem

Profesor Manzini a kolegové studovali pet jedincu ze ctyr rodin, kterí se prezentovali s radou ruzných klinických rysu, vcetne svalové dystrofie, intelektuálního postizení, krátkozrakosti a katarakty.

Ackoli se tyto vlastnosti prekrývají s jinými známými a souvisejícími syndromy, vedci zjistili, ze dotcené osoby sdílely jedinecnou mutaci v genu nazvaném INPP5K, který si vsimli "kóduje inositol-polyfosfát-5-fosfatázu K, také známou jako SKIP a ledviny obohacená inositol fosfatázou), která je vysoce exprimována v mozku a svalu. "

Tým se domnívá, ze objev odhaluje, ze pet pacientu sdílí nový typ vrozené svalové dystrofie.

Vetsina genu, které vedou k vrozené svalové dystrofii, je zodpovedná za udrzování vazeb mezi svalovými vlákny.

INPP5K se lisí tím, ze je aktivní uvnitr bunek, kde pomáhá kontrolovat prenos bílkovin a signální reakce na inzulín a dalsí faktory.

"Nyní, kdyz jsme identifikovali genetickou mutaci, chceme vedet, proc porucha genu zpusobuje tuto poruchu. Jedinecný mechanismus tohoto genu by nám mohl pomoci vyvinout terapie, o kterých jsme predtím nepomysleli, a mohou presunout výzkum do jiného smer."

Prof. Chiara Manzini

Zjistete, jak muze lék proti rakovine zvýsit svalovou sílu u nekterých lidí se svalovou dystrofií.