Gene zjistený vedci spojený s abnormalitami obliceje

Výzkumníci objevili gen nazvaný PHF21A, jehoz mutace má za následek poskozené tváre a lebky, stejne jako mentální retardaci.
Nález byl zverejnen v roce 2006 Americký zurnál lidské genetiky a byl veden Dr. Hyung-Goo Kim, molekulární genetik na Lékarské fakulte Georgia v Gruzii Health Sciences University a jeho týmu.
Vedci objevili mutovaný gen PHG21A u pacientu se syndromem Potocki-Shaffer syndromem, coz je vzácná porucha, která muze vést k významným abnormalitám, jako je malá hlava a brada, stejne jako mentální postizení.
Vedci provedli pokusy o zebrafish, který vyvinul podobné abnormality hlavy a mozku na ty, které se objevily u lidí a zjistili, ze jejich nálezy byly potvrzeny, kdyz potlacili gen PHF21A v zebrafish.
Doktor Kim vysvetlil: "Pri méne PHF21A zemrely mozkové bunky, takze tento gen musí hrát velkou roli v prezití neuronu."
Aby znovu potvrdili své zjistení, tým vlozil gen zpet do poskozených ryb, které se následne staly normálními. Gen se také nacházel v kraniofaciální oblasti normálních mysí. Prestoze je nemozné vylécit lidi proste opetovným zavedením normálního genu, jak je to mozné u zebrafish, vedci verí, ze jejich zjistení bude v budoucnu umoznovat genetický screening a prípadnou vcasnou intervenci behem vývoje plodu, stejne jako lécby zvýsení hladin PHF21A. Záver dále poskytuje lepsí prehled o tom, jak lépe porozumet obliceji, tvorbe lebek a mozku.
Tým se zameril na gen, kdyz jako výchozí bod pouzil výrazný chromozomální zlom, který byl nalezen u pacientu se syndromem Potocki-Shaffer syndrom. Chromozomy, tj. Balení DNA a bílkovin, se nemají zlomit. Nicméne, kdyz to udelají, mohou poskodit nedaleké geny. Spoluautor studie, Dr. Lawrence C. Layman, který je vedoucím Sekce reprodukcní endokrinologie, neplodnosti a genetiky MCG, vysvetlil: "Ríkáme toto mapování zlomenin a bod zlomu je tam, kde je problém."
Poskozené geny jiz nemohou zachovat svou optimální funkci. Napríklad v prípade PHF21A je funkcnost snízena priblizne na polovinu normy.
Layman pokracuje: "Kdyz vidíte chromosomovou translokaci, nevíte, který gen je prerusený. Pouzijete zlomek jako fokus a potom pouzijte spoustu molekulárních technik pro priblízení genu."
Doktor Kim dodal, ze ackoli duvody chromozomálních zlomu zustávají neznámé, jsou pravdepodobne ekologické a / nebo genetické.
Vedci meli jen málo informací o PHF21A, nez je jejich funkce pri urcování, jak pevne DNA je navinutá v histonech, tj. V obalech bílkovin. Transkripcní faktor, nekdy nazývaný jako sekvencne specifický faktor vázající DNA, je protein, který se váze na specifické DNA sekvence a jak pevne je DNA navinutá, urcuje, zda transkripcní faktory mají nezbytný prístup k regulaci exprese genu. Kontrola genové exprese je dulezitým faktorem, protoze nekteré geny je treba exprimovat pouze v urcitém case nebo tkáni. Vedci se domnívají, ze primární funkcí PHF21A je potlacovat jiné geny. Napríklad pri zajistení toho, ze geny, které by mely být exprimovány pouze v mozkových bunkách, se neobjevují v jiných typech bunek.
Budoucí výzkum zahrnuje identifikaci jiných "depressorových" genu regulovaných pomocí PHF21A pouzitím genu jako geografického systému urcování polohy, stejne jako screeningu pacientu pro mutace techto genu.
Laik rekl:

"Chceme najít dalsí lidi s ruznými geny, které zpusobují stejný problém." Vedci predpokládají, ze geny, které interagují s PHF21A nebo jsou regulovány genem, jsou nejpravdepodobnejsími kandidáty. Kim poznamenal, ze je prílis brzy vedet, jaké procento pacientu se syndromem Potocki-Shaffer má mutaci PHF21A, a Layman dodal: "Ted, kdyz známe prícinný gen, muzeme sekvenovat gen u více pacientu a zjistit, zda mají mutaci . "

Oni také hodlají prozkoumat méne závazné formy dusevní nedostatecnosti pro mozná mírnejsí mutace genu, jako je autismus. Podle Kim je známo, ze více nez tucet z 25 000 lidských genu zpusobuje kraniofaciální defekty a mentální retardaci, které se casto vyskytují soucasne.
Napsal Petra Rattue