Gene spojený se schizofrenií identifikoval

Vzácná genetická mutace, která je spojena se schizofrenií, byla práve identifikována a publikována v casopise Molekulární psychiatrie. Skupina odborníku z Univerzity Johns Hopkinsová studovala cleny rodiny s vysokou mírou dusevních chorob; Pevne ??verí, ze mutace v genu Neuronal PAS protein domény 3 (NPAS3) je urcitým zpusobem zodpovedná za rozvoj dusevních onemocnení, jako je schizofrenie.
NPAS3 je zodpovedný za regulaci a zajistení toho, aby zdravé neurony byly dusledne rozvíjeny, zejména v hipokampu - v oblasti mozku postizeného schizofrenií. Abnormální mutace tohoto genu byla nalezena mezi nekterými cleny jedné rodiny - mutace zpusobila, ze NPAS3 fungovala nesprávne, coz bylo skodlivé pro vývoj mozku. Tento gen prideluje pokyny pro produkci proteinu obsahujícího 933 aminokyselin.
Vedoucí autor studie Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S., rekl:

"Pochopení molekulárních a biologických cest schizofrenie je úcinným zpusobem, jak podporit vývoj lécby, která má méne nezádoucích úcinku a funguje lépe nez lécení, které máme k dispozici.

Schizofrenie je ponekud bezný stav, který postihuje sedm z kazdých 1000 dospelých Americanu. je charakterizován tezkými halucinacemi, bludy a celkovým narusením poznávání. Predpokládá se, ze je zpusobena smesí environmentálních a genetických faktoru.
Autori verí, ze studium biologické role NPAS3 poskytne pohled na to, jak mohou být jiné geny také prícinou dusevních onemocnení, jako je schizofrenie.
Vedci shromázdili vzorky krve od 34 osob se schizofrenií nebo schizoafektivní poruchou a analyzovali je, aby studovali svou DNA. Kazdý z úcastníku patril rodinám s dusevními chorobami. Vedci se soustredili na hledání lidí s mutací NPAS3, nakonec nasli jeden a provedli sérii krevních testu na cleny této rodiny, vcetne dvou rodicu a ctyr dospelých detí.

Genetická mutace muze být prícinou dusevní nemoci

Výsledky ukázaly, ze matka, která má schizofrenii, stejne jako její dve deti se stejnou poruchou a dalsími, kterí trpí depresí, sdílejí stejnou mutantní genetickou variaci NPAS3. Mutovaná verze genu mela jeden rozdíl v tom, ze izoleucin nahradil valin. Autori si zatím nejsou jisti, jak tato zmena ovlivnuje funkci genu.
Aby se zjistilo, zda má tato specifická mutace nejaký vliv na zpusob, jakým by mel normálne fungovat NPAS3, provedl Nucifora a jeho tým samostatný experiment. Výzkumníci rostli neurony s mutovanými a normálními verzemi genu v misce a analyzovali významné rozdíly. Zjistili, ze normální verze genu mela velmi dlouhá prodlouzení, která jí umoznuje vytváret dobré spojení neuronu s jinými bunkami - ve srovnání s mutovanou verzí byly mnohem kratsí.
Nucifora rekl:

"Ukázali jsme, ze mutace mení funkci NPAS3 s potenciálne skodlivými úcinky v neuronech. Dalsím krokem je presne zjistit, jak genetické poskození mení funkci neuronu a jak tyto abnormální neurony ovlivnují sirsí funkci mozku."

Tým nyní plánuje provést dalsí výzkum u mysí s mutací NPAS3.
Nucifora pridal:

"Pokud je tato mutace v NPAS3 skutecne dulezitá pro lidské onemocnení, pak bychom meli detekovat abnormality v neuronech mysí s mutantním NPAS3 a mysi by mely mít zhorsené ucení, pamet a sociální chování."

Predchozí studie provedená výzkumnými pracovníky z Universite de Montreal nalezla dukazy, které naznacují, ze mutace v genu SHANK3 je také spojena se zvýseným rizikem schizofrenie.
Napsal Joseph Nordqvist