cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Fúze dvou genu zvysuje riziko nádorového onemocnení

Nová studie provedená výzkumnými pracovníky Columbia University Medical Center (CUMC) ukazuje, ze nekteré prípady glioblastomu, coz je velmi castá a agresivní forma primární rakoviny mozku, jsou zpusobeny fúzí dvou prilehlých genu.
Studie, publikovaná online v casopise Veda, také zjistil, ze rust glioblastomu u mysí muze být významne zpomalen léky, které se zamerují na protein, který je produkován temito dvema sousedními geny.
Vedoucí vedecký pracovník, MUDr. Antonio Iavarone, profesor patologie a neurologie v CUMC, a clen Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC) v NewYork-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center prohlásil:

"Z naseho klinického hlediska jsme zjistili, ze jde o rakovinu mozku s obzvláste choulostivým výsledkem. Z pohledu základního výzkumu jsme nasli první príklad mutace iniciace nádoru, která prímo ovlivnuje jak bunky se delí, coz zpusobuje chromozomální nestabilitu. Tento objev má dusledky pro pochopení glioblastomu a dalsích typu solidních nádoru. "

Vedci pozorovali fúzi techto dvou genu pouze u 3% studovaných nádoru, coz znamená, ze jakákoliv lécba této genetické abnormality by se vztahovala pouze na malý pocet pacientu s glioblastomem.
Vedoucí spoluautorky, MUDr. Anna Lasorella, docentka patologie a pediatrie v CUMC a clenka Iniciativy kloubních bunek Columbia a HICCC, uvedla: "Je nepravdepodobné, ze bychom nasli genovou fúzi, která by byla odpovedná za vetsinu glioblastomu. mohou být schopni objevit radu dalsích genových fúzí, z nichz kazdý predstavuje malé procento nádoru a kazdý má svou vlastní specifickou terapii. "
MUDr. Stephen G. Emerson, reditel HICCC a profesorka Clyde '56 a Helen Wuová v oboru imunologie na Kolumbijské vysoké skole lékaru a chirurgu dodali: "Je to velmi vzrusující pokrok v nasem chápání rakoviny a mozná první krok k personalizovanému, presnému prístupu k lécbe glioblastomu. "

Co jsou glioblastomy?

Glioblastomy jsou nádory zpusobené astrocyty, hvezdicovitými bunkami tvorícími podpurnou tkán mozku. Glioblastomy jsou obecne velmi maligní, protoze tyto astrocyty se rychle mnozí a jsou podporovány velkou sítí krevních cév.
Priblizne 10 000 lidí v USA trpí glioblastomy, které se obvykle lécí chirurgickým zákrokem, radiací a chemoterapií. U osob s diagnózou glioblastomu je prumerný prezití 14 mesícu po diagnóze. Avsak i pri agresivní terapii je onemocnení vzdycky fatální.
Nekolik slavných lidí, kterí zemreli na glioblastomech, patrí senátor Edward Kennedy, který zemrel na onemocnení v roce 2009, a New York Mets, který se chystá po celý rok Gary Carterem, v roce 2012.

Glioblastomová terapie pro modifikace jednoho genu byly zklamáním

Prestoze výzkumníci zaznamenali nekolik bezných zmen genu v glioblastomu, Dr. Iavarone rekl: "Lécba zamerená na tyto zmeny vsak nezlepsila klinické výsledky, nejspís proto, ze systematicky nedokázaly vymýtit proteiny, na které je nádor" závislý. '"
Dr. Iavarone a jeho tým predpokládali, ze glioblastomy mohou být závislé na proteinech produkovaných genovými fúzemi, které se podílejí na jiných rakovinách, zejména v chronické myelogenní leukémii (CML). Jeden lék, u nehoz se ukázalo, ze je vysoce úcinný pri zastavení onemocnení, je Gleevec (imatinib) produkovaný spolecností Novartis, který se zameruje na fúzní protein odpovedný za CML.
Pro novou studii skupina CUMC geneticky analyzovala glioblastomy od 9 pacientu, aby vyhledávala specifické genetické fúze. Byly nalezeny geny FGFR, receptor fibroblastového rustového faktoru a TACC, transformující kyselou zvinutou cívku, byly nejcastejsími geny, které se podílely na fúzi.
Spolupracující autor Raul Rabadan, PhD, odborný asistent na katedre biomedicínské informatiky a Centrum pro výpocetní biologii a bioinformatiku na iniciative Columbia in Systems Biology, rekl:

"Prestoze kazdý gen hraje specifickou roli v bunce, nekdy chyby v DNA zpusobují, ze dva bezné geny se spojují do jediné entity s novými vlastnostmi, které mohou vést k nádoru. Vyvinuli jsme novou metodu pro analýzu bunecného genomického materiálu. Nejprve jsme se podívali na kusy genomu glioblastomu z nekolika vzorku a poté jsme rozsírili analýzu na velký soubor glioblastomu z projektu Cancer Genome Atlas, který byl sponzorován Národním onkologickým institutem. "

Tým uvedl, ze protein produkovaný FGFR-TACC pusobí narusením mitotického vretena, které kontroluje mitózu. Mitotické vreteno je bunecná struktura, která vede mitózu, tj. Rozdelení bunky na dve identické dcerinné bunky. Dr. Iavarone rekl: "Pokud se tento proces stane nesprávne, dostanete nerovnomerné rozlození chromozomu. Tato podmínka, známá jako aneuploidie, je povazována za charakteristickou vlastnost tumorigeneze."

90% mysí s FGFR-TACC fúzí vyvinulo agresivní nádory mozku

Týmu byly poskytnuty dukazy o tom, ze tato genová fúze muze vést k glioblastomu, kdyz zavedl FGFR-TACC do mozkových bunek zdravých mysí a pozoroval, ze 90% zvírat vyvinulo agresivní mozkové nádory. Provedli dalsí experiment, pri nemz se mysím glioblastomu podával abnormální tvorba genu, které blokují FGFR kinázu, coz je zivotne dulezitý enzym pro fungování proteinu produkovaného FGRF-TACC. Poznamenali, ze lék muze zabránit abnormální mitóze a zvýsit dobu prezití zvírat o 50% ve srovnání s mysí v kontrolní skupine, kterým nebyl podán lék.
V soucasné dobe dr.Iavarone je v procesu zalození kooperativní studijní skupiny, která zahrnuje CUMC a dalsí celostátní centrum mozkových nádoru, k provedení studií s inhibitory FGFR kinázy. Predbezné studie techto léku pro lécbu jiných forem rakoviny ukázaly, ze lécivo má dobrý bezpecnostní profil, coz znamená, ze by mohly být urychleny testy u pacientu s glioblastomy.
Dr. Rabadan konstatuje: "Tato práce je výsledkem probíhající spolupráce mezi tradicní a výpocetní laboratorí. Synergie mezi temito dvema prístupy nám umoznuje resit slozité biologické problémy vysoce výkonným zpusobem, poskytující globální pohled na genom glioblastomu. "
Napsal Petra Rattue

Zvysující se pocet mladsích lidí trpících mrtvici

Zvysující se pocet mladsích lidí trpících mrtvici

Prestoze mrtvice je tradicne spojena se starsími lidmi, hlavní nová studie zverejnená v The Lancet tento mesíc odhaluje, ze stále více postihuje stredního veku a mladé lidi po celém svete. Studie, globální a regionální zátez mrtvice v letech 1990-2000, shromázdily údaje z celého sveta, aby vypocítaly jak regionální, tak specifické odhady cévní mozkové príhody.

(Health)

Cerná ockovací látka proti kasle, která není spojena s predcasným porodem

Cerná ockovací látka proti kasle, která není spojena s predcasným porodem

Odborníci doporucují, aby tehotné zeny dostávaly vakcínu Tdap behem tehotenství, aby ochránily novorozence pred pertussis, známou také jako cerný kasel. Nová studie nyní zjistila, ze pouzití vakcíny behem tehotenství není spojeno se zvýseným rizikem predcasného porodu nebo malých porodu.

(Health)