Ctyri nové geny byly pridány do seznamu rizik "zdedeného karcinomu prsu"

Výzkumní pracovníci Huntsmanova onkologického institutu na univerzite v Utahu objevili ctyri nové geny, které zvysují riziko rakoviny prsu po zmutování.

Tým, který vede mezinárodní konsorcium s cílem nalézt dalsí genové mutace, které mohou zpusobit náchylnost k náchylnosti k rakovine prsu, pridaly RINT1, MRE11A, RAD50 a NBN k rostoucímu seznamu genu s vyssím rizikem.

Predtím, nez se bunka stává rakovinnou, musí být v genetickém kódu prítomna rada chyb. Tyto chyby jsou oznacovány jako mutace.

Muze se narodit s mutací genu, která muze zvýsit riziko rakoviny. Tato mutace neznamená, ze jednotlivec bude kategoricky trpet formou rakoviny, ale bude pravdepodobnejsí, ze jedinec vyvine rakovinu nez prumerná osoba.

Zdedené prípady rakoviny prsu jsou obvykle spojeny se dvema abnormálními geny: BRCA1 a BRCA2.

Geny BRCA1 a BRACA2 jsou prítomny ve vsech. Jejich funkcí je opravit poskození bunek a zajistit normální rust prsních bunek. Zeny, které mají abnormální gen BRCA1 nebo BRCA2 a diagnózu rakoviny prsu, mají casto rodinnou anamnézu rakoviny prsu, rakoviny vajecníku a dalsích typu rakoviny.

Tyto dve genetické mutace predstavují priblizne 20-25% dedicných rakovin prsu - zpusobených abnormálními genetickými promenami od rodicu k detem - a priblizne 5-10% vsech rakovin prsu.

Genetické mutace BRCA1 a BRCA2 nejsou samy

Podle studie výzkumníka Sean Tavtigian, PhD, Huntsman Cancer Institute vysetrovatel a profesor na oddelení onkologických ved na University of Utah (U of U):

"BRCA1 a BRCA2 nejsou celý príbeh, pokud jde o zdedené riziko rakoviny prsu. Jiz dlouho jsme vedeli, ze musí být zodpovedných více genu a od té doby bylo odhaleno nekolik dalsích. gén, který v soucasné dobe studujeme, nazvaný RINT1, nebyl povazován za gen pro lidskou rakovinu, ale objevili jsme dvojnásobné az trojnásobné zvýsení rizika rakoviny prsu v rodinách, které nesou mutaci v tomto genu. "

Do výzkumu byly zapojeny dve studie; Nálezy RINT1 byly zverejneny online v kvetnu v casopise Odhalení rakoviny, a závery MRE11A, RAD50 a NBN byly zverejneny zacátkem tohoto mesíce casopisem Výzkum rakoviny prsu.

Existují tri trídy genu citlivých na rakovinu prsu, které jsou uznávány jako vysoce rizikové: BRCA1 a BRCA2, geny stredne rizikového typu - napr. ATM a CHEK2 - a SNP se snízeným rizikem. Údaje prokázaly, ze MRE11A, RAD50 a NBN jsou geny susceptibility rakoviny prsu s prechodným rizikem.

Tavtigian ríká:

"Proteiny zakódované temito tremi geny tvorí tesný komplex, který se podílí na oprave DNA a tri geny byly povazovány za pravdepodobné kandidáty. Je zajímavé, ze název RINT1 je zkratka pro" RAD50 Interactor 1 "a je to jen jeden krok po proudu komplex MRE11A, RAD50 a NBN v biochemickém smyslu. Ale jeste nevíme, jestli to biochemické spojení vysvetluje roli RINT1 v oblasti náchylnosti na rakovinu. "

RINT1 byla detekována k dodatecnému zvýsení rizika pro siroké spektrum gastrointestinálních a gynekologických karcinomu v rodinách, které nesou mutaci genu.

"Mnoho genu, které jsou zodpovedné za silné zvýsení rizika rakoviny na jednom nebo dvou místech v tele, je také spojeno s mensím zvýsením rizika na jiných místech," uvádí David Goldgar, PhD, profesor na Dermatologickém oddelení U U, vysetrovatele HCI a dalsího spolecného vysetrovatele studie. "Nicméne, u mutací RINT1 je zvýsené riziko dalsích nádoru stejné jako u rakoviny prsu."

Geny pro náchylnost k rakovine prsu, které nyní zahrnují RINT1, MRE11A, RAD50 a NBN, predstavují témer 50% rodinného rizika rakoviny prsu, ve srovnání s pred peti lety.

Zdravotní novinky dnes nedávno hláseno o "rozhodujícím" spojení mezi vývojem mozku a genem rakoviny prsu BRCA1.

Válka vyhnala Srí Lanky s vysokým rizikem PTSD, úzkosti a deprese, studijní projevy

Studie ukázaná v tématickém vydání z 3. srpna o násilí a lidských právech JAMA uvádí, ze obyvatelé Srí Lanky, kterí hledali útociste v sousedních zemích nebo v bezpecné oblasti své zeme behem obcanské války v Srí Lance (1983 az 2009), mají vyssí výskyt dusevních stavu souvisejících s válkou, vcetne deprese, úzkosti a PTSD.

(Health)

Vysoký obsah sodíku, nízký obsah draslíku spojený s vyssím rizikem úmrtí v USA

Zdá se, ze prumerná americká strava má nesprávný pomer: vysoký obsah sodíku a nízký draslík, coz zvysuje riziko úmrtí místo nízkého sodíku a vyssího draslíku, coz ji snizuje, podle nové studie vedené americkými Centrami nemocí Kontrola a prevence (CDC) zverejnený online v Archivu interní medicíny tento týden.

(Health)