První genetická lokalita byla nalezena pro anorexii nervózní

Poruchy príjmu potravy postihují miliony lidí ve Spojených státech a anorexie nervosa se povazují za nejvyssí úmrtnost vsech psychiatrických stavu. Poprvé nový výzkum identifikuje genetické umístení, které pomáhá lépe odhalit príciny tohoto onemocnení.
Nový výzkum vrhá na svetlo genetický základ této vázné poruchy príjmu potravy.

Anorexie nervosa je porucha stravování, která postihuje obe pohlaví. Nicméne, porucha je dva a pul krát vetsí pravdepodobnost, ze se vyskytne u zen, s témer postizeným 1% zen v USA.

Krome toho je hlásena anorexie - spolecne s dalsími poruchami príjmu potravy, která zasáhla transgender komunitu pomerne tvrde; priblizne 16 procent transsexuálu má údajne poruchu stravování.

Poruchy príjmu potravy jsou závazným problémem dusevního zdraví, zpusobeným ruznými slozitými faktory, od psychosociálních po genetické a biologické zálezitosti.

Anorexie muze být smrtící onemocnení. Ze vsech poruch dusevního zdraví je anorexie spojena s nejvyssí mírou úmrtnosti. Smrt muze být dusledkem nedostavení lécby, ale 1 z 5 úmrtí souvisejících s anorexií je výsledkem sebevrazdy.

Nový výzkum identifikuje poprvé významné genetické místo, které podporuje anorexii. Vedci z fakulty univerzity Severní Karolíny (UNC) v Chapel Hill provedli studii zamerenou na genom ve snaze identifikovat genetický základ tohoto psychiatrického stavu.

Nový výzkum uskutecnil pracovní skupina Psychiatric Genetics Consortium Eating Disorders - mezinárodní skupina výzkumníku z institucí po celém svete - a tým vedl Cynthia Bulik, Ph.D., zakladatelka Centra excelence UNC pro poruchy príjmu potravy a profesor na Karolinska Institutet ve Stockholmu ve Svédsku.

Zjistení byla zverejnena v American Journal of Psychiatry.

Provádení rozsáhlých anorexií zamerených na genom

Výzkum se skládal z celosvetové asociacní studie zamerené na genom, která zkoumala DNA 3 495 lidí s nervovou anorexií a 10 982 osob bez.

V genetice se slovo "asociace" týká situace, kdy se specifické genetické variace - nebo polymorfismy s jedním nukleotidem (SNP) - objevují casteji u lidí s urcitou nemocí.

Pomocí standardní asociacní analýzy vypocítali Bulik a tým genetické korelace mezi anorexií nervózní a 159 psychiatrickými, vzdelávacími a metabolickými fenotypy. "Fenotypy" se týkají souboru pozorovatelných charakteristik, které jsou výsledkem interakce mezi nasimi geny a prostredím.

Bulik definuje genetické korelace jako "rozsah, v nemz jsou ruzné znaky a poruchy zpusobeny stejnými geny".

Celkove se studie zabývala 10 641 224 SNP.

Anorexie má "psychické i metabolické koreny"

Studie odhalila silné souvislosti mezi anorexií a psychiatrickými, stejne jako prekvapive metabolickými podmínkami.

Bulik a kolegové odhalili genetický lokus na chromozomu 12: rs4622308. Tato genetická oblast byla dríve spojena s diabetem 1. typu a autoimunitními poruchami, uvádí autori.

"Anorexie nervosa byla významne geneticky korelována s neuroticismem a schizofrenií, podporující myslenku, ze anorexie je skutecne psychiatrická nemoc. Ale neocekávane jsme také nasli silné genetické korelace s ruznými metabolickými rysy, vcetne slození tela [...] a metabolismu inzulínu a glukózy. nález nás vyzývá, abychom se podívali hloubeji na to, jak metabolické faktory zvysují riziko anorexie nervózní. "

Cynthia Buliková

Navíc studie nalezla pozitivní genetické asociace mezi anorexií a dosazeným vzdeláním, stejne jako cholesterol lipoproteinu s vysokou hustotou - coz je "dobrý" druh cholesterolu. Také odhalily negativní korelace s fenotypy indexu telesné hmotnosti (BMI), inzulínu, krevního cukru a lipidu.

Autori poznamenávají, ze rozsáhlá studie jim umoznila prijít s "prvním genomem významným lokusem" pro tuto nemoc.

"V dobe týmové vedy jsme spolecne privedli pres 220 vedcu a kliniku, abychom dosáhli této velké velikosti vzorku. Bez této spolupráce bychom nikdy nebyli schopni zjistit, ze anorexie má jak psychiatrické, tak metabolické koreny," konstatuje spoluautor Gerome Breen , Ph.D., King's College London ve Velké Británii.

Zjistete, jak hluboká stimulace mozku muze být úcinnou lécbou anorexie.

Nanotechnologie pro detekci onemocnení dríve

Schopnost detekovat jednu chemickou látku za extrémne nízké koncentrace a vysokou kontaminaci je nezbytná pro drívejsí diagnózu onemocnení. Nyní vedci objevili novou metodu, jak presne tohle udelat. Vedci, kterí provedli studii v laboratori firmy Peixuan Guo, William S. Farishová, prednásejícího katedru nanobiotechnologie na Kentucky Markey Cancer Center, zjistili, ze phi29 DNA obalový nanomotorový konektor muze být pouzit k detekci chemikálií reaktivními thioestery nebo malemidie pomocí jednokanálových testu vodivosti na základe 3 pozorovatelných otisku prstu.

(Health)

Vysoká sul v strave s vysokým obsahem tuku zjistila, ze brání prírustku hmotnosti u mysí

Nová studie zjistila, na rozdíl od ocekávání výzkumníku, ze pridání vysoké hladiny soli do stravy s vysokým obsahem tuku zabranuje prírustku hmotnosti u mysí. Vedci byli prekvapeni, ze mysi konzumují vysoko-tukovou, vysoko-sul stravu, která se na podobné mnozství vází na mysi, které jedí standardní stravu. Výsledky studie, publikované ve vedeckých zprávách, mohou naznacovat, ze snaha verejného zdraví pokracovat ve snizování príjmu sodíku muze mít neocekávané a neúmyslné následky, tvrdí jeden z autoru studie.

(Health)