"Zena" X chromozom má roli ve výrobe spermií

Vedci zjistili, ze velké cásti chromozomu X - dlouho povazované za "zenskou" verzi muzského chromozomu Y - se vyvinuly tak, aby hrály zvlástní roli ve výrobe spermií.

Studie, publikovaná v casopise Nature Genetics, ukazuje, ze ackoli chromozom X má "reputaci", ze je nejstabilnejsím chromozomem genomu, rychle se vyvinul.

Vedci z Ústavu Whitehead ríkají, ze výsledky znamenají, ze lékarský a biologický význam chromozomu X je treba prehodnotit.

David Page, reditel institutu Whitehead, Cambridge, MA, ríká:

"My to vidíme jako dvojitý zivot chromozomu X. X je nejslavnejsí a nejvíce intenzivne studovaný chromozóm ve vsech lidských genetických systémech a príbeh X je príbehem recesivních onemocnení spojených s X, slepota, hemofilie a Duchennova svalová dystrofie. "

"Existuje vsak dalsí strana k X, coz je strana, která se rychle vyvíjí a zdá se, ze je naladena na reprodukcní potreby muzu."

Jak byl analyzován chromozom X?

Studie zahrnovala porovnání chromozomu X u mysí s tím, ze u lidí se testuje, jak je "dlouhodobá biologická zásada", ze genový obsah chromozomu X je sdílen a zachován u savcu, ríkají výzkumní pracovníci.

To bylo provedeno pomocí jedinecné metody sekvenování vytvorené Davidem Page spolu s vývojári na Washingtonské univerzite v St. Louis - jedno-haplotypové iteracní mapování a sekvencování (SHIMS). Toto umoznilo výzkumníkum objevit referencní sekvenci lidského X.

Poté, co se tato referencní sekvence zlepsila, vedci to zjistili jak mysí, tak i lidský chromozóm X mají témer 95% svých "spolecných jediných kopií genu X" a témer vsechny tyto geny jsou vyjádreny v obou pohlavích.

Vývoj chromozomu X

Vedci ríkají, ze jejich nejzajímavejsím objevem bylo nalezení 340 genu, které nebyly sdíleny mezi mysí a lidmi. Vedci ríkají, ze tyto geny se zdály, ze se vyvinuly samy o sobe v prubehu 80 milionu let od doby, kdy se lidé a mysi oddelily od "spolecných predku".

Kdyz výzkumníci analyzovali expresi techto genu, zjistili, ze jsou témer výhradne aktivní v testikulárních zárodecných bunkách, coz znamená, ze velmi pravdepodobne prispívají k produkci spermií.

Jacob Mueller, postdoctorální výzkumný pracovník Whitehead Institute, ríká, ze tyto geny pravdepodobne mají roli v onemocneních, která souvisejí s reprodukcí, jako je neplodnost a rakovina varlat.

On ríká:

"Jedná se o sbírku genu, které se vetsinou vyhýbaly lékarským genetikum." Zádný z techto genu nebyl spojen s mendelovskou vlastností. "Jsme presvedceni o shromázdení a genovém obsahu techto vysoce repetitivních oblastí na chromozomu X, rozlisovat jejich biologický význam. "

Lécba nouzového oddelení pro deti se lisí podle stavu pojistení

Nová studie ukazuje, ze deti se soukromým pojistením mely v roce 2009 výrazne vetsí pravdepodobnost nez deti s verejným pojistením nebo zádné pojistení, aby meli lékare primární péce. Nouzové oddelení (ED) je casto místem, kde bez lékare primární péce jde o diagnózu a lécbu. Výzkumní pracovníci vsak zjistili, ze deti se soukromými, verejnými a zádnými pojistovnami nemohou dostávat ruzné úrovne lécby v ED.

(Health)

Bezpecnostní upozornení týkající se pilotu NHS Direct 111

Po vysetrení impulsem odhalilo nekolik bezpecnostních výstrah v rámci vládních pilotu NHS 111 a vyjádrilo znepokojení nad tím, ze komisari GP jsou vylouceni z uvedení do provozu - GPC byla vyzvána, aby pozádali o pozastavení programu. Podle informací, které vydaly PCT a NHS Direct, bylo ve ctyrech ze sedmi 111 pilotu devet vázných nevhodných incidentu.

(Health)