cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Vek otce souvisí s rizikem autismu u detí

Starsí otcové pravdepodobne predávají nové mutace jejich potomkum nez starsí matky, uvedli výzkumníci z Islandu v casopise Príroda dnes. Dodali, ze by to mohlo cástecne vysvetlit, proc se vyssí procento detí dnes narodilo s poruchou autistického spektra, bylo diagnostikováno schizofrenií nebo jinými potenciálne dedicnými syndromy, nemocemi nebo stavy.
Drívejsí studie ukázaly nekolik bezných faktoru, které zvysují riziko schizofrenie, bipolární poruchy a autismu.

Starsí otcové jsou nejvetsími prispevateli ke zdedeným genetickým mutacím

V dobe koncepce - kdy spermie oplodnuje vajícko - jediná nejvetsí prispevatelka k predávání genetických vad pochází z vyssího veku otce a nikoliv z matky. Vedci vysvetlili, ze jejich studie zkoumala nejvetsí celosvetový genomový sekvencní projekt, který spojoval nemoci s neobvyklými defekty v genomu.

Jaký je genom?

The genomu odkazuje na vsechny genetické údaje, které má zivá bytost. Kazdá bytost má jiný genetický make-up nebo genom. Genom bakterie se lisí od mravencu, lidský genom se trochu lisí od simpanze.
Sekvenování genomu uvádí ctyri písmena, která jsme pouzili (A, C, D a T), do správného poradí DNA nukleotidu nebo bází v genomu. Lidský genom se skládá z priblizne 3,4 miliardy sekvencí techto genetických dopisu.

Studie jasne ukázala odkaz na vek otcu

Vedoucí autor Kari Stefansson, MD, Dr. Med., Generální reditelka deCODE Genetics, uvedl:
"Výslovne tato studie zjistila, ze vek otce v dobe koncipování dítete vysvetluje skoro veskerou populacní rozmanitost v nových dedicných mutacích nalezených u potomku. S výsledky zde je nyní jasné, ze demografické prechody, které ovlivnují vek na které reprodukují muzi, muze mít znacný dopad na míru urcitých onemocnení spojených s novou mutací. "

Genetická dekódování, která sídlí v islandském Reykjaviku, je svetovým lídrem v analýze a porozumení lidského genomu.
Tým shromázdil údaje o 78 rodinách s detmi, které mely diagnózu schizofrenie nebo autismu. Vsechny rodiny zily na Islandu. Prumerný vek otcu v této skupine byl 29,7 let. Sekvenovaly genomy, stejne jako genomy dalsích 1859 islandských obcanu (vetsí srovnávací populace).
Níze uvádíme nekteré z jejich zduraznených zjistení:
  • Za kazdý dalsí rok ve veku otce doslo k nárustu poctu potomku rocne o dve mutace

  • Rovnez identifikovali genetické charakteristiky spojené s autismem a schizofrenií v genomu rodin s diagnózou schizofrenie nebo autismu

  • V podskupine pacientu s autismem identifikovali dva defektní geny - EPHB2 a CUL3
Dr. Stefansson rekl:
"Nase výsledky ukazují na to, ze jako clovek stárne pocet dedicných mutací v jeho spermiích a sance na to, ze díte bude nést skodlivou mutaci, která by mohla vést k onemocnením, jako je autismus a schizofrenie, se pomerne zvysuje.
Zde je zajímavé, ze konvencní moudrost je obvinovat vývojové poruchy detí ve veku matky, zatímco jediným problémem, který prichází s postupujícím vekem matek, je riziko Downova syndromu a dalsích vzácných chromozomálních abnormalit. Je to vek otcu, který se jeví jako skutecný viník. "

Prumerný islandský otec dnes v dobe pocetí je asi 33 let; mnohem starsí nez v minulosti. Autori vysvetlují, ze epidemiologické studie provedené na Islandu prokázaly, ze schizofrenie nebo autismus jsou u potomku mnohem vetsí, nez je starsí otec.
Predchozí studie spojily genetické mutace s poruchami autistického spektra. Odborníci tvrdí, ze se jedná o nekolik genu. Tým výzkumníku v Seattlu v lonském roce identifikoval tri genové mutace - AKT3, PIK3R2 a PIK3CA - které byly spojeny se zvetsenou velikostí mozku, autismem, epilepsií a rakovinou.


Graf ukazující rust autistických diagnóz v USA od roku 1993 do roku 2003
Napsal Christian Nordqvist

Studie cholesterolu v bunkách nabízí stopy o neplodnosti a pocátku puberty

Studie cholesterolu v bunkách nabízí stopy o neplodnosti a pocátku puberty

Vetsina toho, co se dozvídáme o cholesterolu, se týká jeho zapojení do onemocnení srdce a ucpání tepen. Avsak voskovitá tuková substance hraje rovnez dulezitou roli pri rustu bunek a je základním stavebním kamenem pri jejich produkci steroidu a hormonu. Cholesterol - zde v bunkách vajecníku krecka - je stavebním blokem steroidních hormonu, které vyvolávají pubertu a podporují tehotenství.

(Health)

Vysoký krevní tlak: Sodík nemusí být viníkem

Vysoký krevní tlak: Sodík nemusí být viníkem

Sul je jiz dlouho obtezována jako predzvest hypertenze. Nicméne, jelikoz výzkum tohoto stavu se prohluboval, je zrejmé, ze príbeh je slozitejsí. Nejnovejsí studie v této aréne vede urcite k absolutnímu vylucování sodíku. Je sul tak spatná pro nase zdraví, jak jsme si mysleli? Po rade rozsáhlých studií, které ukazují, ze vysoký prísun soli vede k vysokému krevnímu tlaku, doporucuje dietní pokyny pro Americany doporucený príjem sodíku ve výsi 2 300 miligramu denne.

(Health)