cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Fabryho choroba: Co potrebujete vedet

Obsah

  1. Symptomy
  2. Príciny
  3. Lécba
  4. Výhled
  5. Diagnóza
Fabryho choroba je vzácné, zdedené onemocnení zpusobené nedostatkem enzymu. Jedná se o poruchu ukládání lipidu, která postihuje hlavne muze.

Onemocnení muze zpusobit dlouhodobé potíze s ledvinami, srdcem a nervovým systémem. Muze to být fatální.

Mezi dalsí názvy patrí onemocnení Anderson-Fabryho choroba, deficience alfa-galaktozidázy A nebo angiokeratoma corporis diffusum.

Typ 1 nebo klasická Fabryho choroba zacíná v mladsím veku a odhaduje se, ze postihuje 1 ze 40 az 60 000 muzu. Mnoho dalsích nesou defektní gen bez príznaku.

Fabryho choroba typu 2 nebo nove vznikajícího onemocnení muze nastat u 1 z 1 500 az 4 000 muzu.

Symptomy



Angiokeratom. Image credit: Ldmochowski, 2009 28.cervna

Fabryho nemoc muze být tezko rozpoznatelná, protoze nekolik jeho príznaku a symptomu se prekrývají s temi, které se vyskytují v jiných podmínkách.

Pacienti obvykle nemají vsechny príznaky spojené s Fabry najednou a tyto príznaky se mohou rozvinout v ruzných casech po celý zivot.

Dulezité je, aby doktor zjistil, zda je podezrení na rodinnou anamnézu Fabryho choroby.

Zeny zrídka vykazují vázné príznaky Fabryho choroby, ale u nekterých mohou být príznaky tezké.

Symptomy Fabryho choroby typu 1 mohou zahrnovat závazné ocní obtíze, vcetne oblacnosti rohovky, stejne jako kardiovaskulární, cerebrovaskulární a ledvinové a zaludecní potíze.

Fabryho choroba u muzu

Známky a príznaky obvykle zacínají v detství. Toto je známé jako klasický projev Fabryho choroby.

Mezi tyto príznaky patrí:

  • Kozní vyrázka, známá jako angiokeratom: Objeví se tmavá, cervená, skvrnitá kozní vyrázka. Vyrázka je nejvíce huste videt mezi pupkem (bricho) a koleny.
  • Snízená schopnost potu: Toto je známé jako hypohydroza.
  • Bolest v rukou a nohou: Také známý jako acroprestezie. Tato bolest muze být vyvolána stresem, únavou, horeckou, fyzickou aktivitou a dokonce i zmenami pocasí.
  • Oblak rohovky: Také nazvaný keratopatie. To nemá vliv na videní.

Fabryho choroba se obvykle po mnoho let pomalu rozvíjí, protoze GL-3 se postupne akumuluje. Príznaky se mohou projevit pozdeji v zivote, známé jako pozdejsí nástup.

Pacienti se mohou setkat:

Gastrointestinální problémy, pocítaje v to:

  • nevolnost
  • zvracení
  • prujem

Kardiovaskulární problémy, pocítaje v to:

  • srdecní selhání
  • arytmie
  • infarkt
  • vadné srdecní chlopne
  • rozsírené srdce

K tomu dochází, protoze roky GL-3 mají za následek poskození srdce a krevních cév, které dodávají srdci. Problémy s arteriální cirkulací zvysují riziko mrtvice nebo infarktu.

Problémy s ledvinami nebo ledvinami muze dojít po desetiletích akumulace GL-3. Muze se objevit renální selhání nebo renální nedostatecnost. Fabryho nemoc je casto nejprve detekována, kdyz pacient prichází k lékari s problémy s ledvinami.


Fabry se predevsím ukazuje u muzu a casto se v zivote zakorí.

Poruchy centrálního nervového systému muze docházet k poskození malých krevních cév v mozku po letech zálohování GL-3.

Pacienti mají vyssí riziko:

  • mrtvice
  • závrat
  • necitlivost
  • bolesti hlavy
  • slabost

Emocionální a psychologické problémy, jako je úzkost, strach a deprese, mohou nastat v dusledku zivota s príznaky spojenými s Fabryho chorobou.

Sluchové problémy muze nastat, jako napríklad postupná ztráta sluchu nebo zvonení v usích, známé jako tinnitus. Ty jsou zpusobeny akumulací GL-3.

Fabryho choroba u zen

Zeny nemají zádné príznaky ani jsou mírnejsí nez muzi, protoze casto nesou gen bez postizení. Nicméne, malé procento muze mít príznaky tak hrozive jako muzi delají.

Ve váznejsích prípadech mají zeny stejné známky a symptomy jako muzi se zvýsenou závazností.

Vzhledem k tomu, ze zeny casto nesou chorobu bez aktivování genu, muze být obtízné presne vypocítat pocet zen, které jsou postizeny.

Príciny

Fabryho choroba je výsledkem nedostatku enzymu nazvaného alfa-galaktozidáza A (a-GAL A). Tento enzym je kódován genem GLA.

Porucha nebo mutace v tomto genu zpusobují spatné rozpad lipidu. To vede ke skodlivému nahromadení lipidu - konkrétne globotriaosylceramidu (GL-3) - do kardiovaskulárního systému, autonomního nervového systému, ledvin a ocí.

Existuje nekolik poruch ukládání lipidu. Fabryho nemoc je jediná, spojená s X nebo zdedená.

Mutovaný gen se nese v materském chromozomu X, coz vede k 50procentní sanci, ze ji predá svým synum a 50procentní riziko, ze její dcery budou nositeli.

Lécba

Rízení nebo prevence symptomu a komplikací je hlavním cílem lécby.

Epizody bolesti jsou témer vzdy spojeny s urcitými spousteci, jako je vystavení teplu, teplotním zmenám, expozici slunce, cvicení a horecce. Pacient se musí naucit vyhnout se temto bolestivým spoustecum.

U pacientu s tezkými a castými epizodami bolesti muze lékar predepsat antikonvulzivum, jako je karbamazepin (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) nebo difenylhydantoin (Dilantin). Mely by být uzívány denne.

Enzymová substitucní terapie (ERT) je lécebná lécba, která nahrazuje enzym, který bud chybí nebo je nedostatecný u pacientu. U pacientu s Fabryho nemocí je chybejícím enzymem alfa-galaktozidáza A (a-GAL A).

Ve Spojených státech je Fabrazyme jedinou lécbou ERT schválenou Úradem pro kontrolu potravin a léciv (FDA) pro Fabryho chorobu.

Výrobci spolecnosti Genzyme Corporate písou na svých internetových stránkách: "Snízení hodnoty GL-3 naznacuje, ze Fabrazyme muze zlepsit, jak Fabryho choroba ovlivnuje vase telo, nicméne vztah nizsího GL-3 ke specifickým príznakum Fabryho nemoci nebyl prokázán. "

Lécba prosla vsemi klinickými zkouskami a byla prokázána jeho bezpecnost a úcinnost. Je to vsak nákladné.

Dalsí komplikace související s Fabryho chorobou, jako jsou kozní, srdecní, ledvinové a psychologické problémy, jsou osetrovány oddelene, jak se vyskytují, odbornými lékari. Napríklad srdecní príznaky budou léceny kardiologem.

Výhled

Ve studii z roku 2009 zverejnené v roce 2006 Genetika v medicíne, výzkumníci zjistili, ze:

"Ocekávaná délka zivota muzu s Fabryho chorobou byla 58,2 roku, ve srovnání se 74,7 rokem v celkové populaci Spojených státu. Prumerná délka zivota zen s Fabryho chorobou byla 75,4 let ve srovnání s 80,0 lety ve Spojených státech."

Pacienti, kterí jsou diagnostikováni brzy a mohou dostat lécbu, mají okamzite delsí zivotnost.

Diagnóza


Chromosomální analýza je nejpresnejsí zpusob diagnostiky Fabryho choroby.

Lékar muze podezrení na Fabryho chorobu, pokud má pacient príznaky a príznaky. Pokud se zjistí, ze jeden z pacientu má onemocnení, lékar narídí krevní test na merení aktivity GAL-A.

Screening zen pro Fabryho chorobu je méne jednoduchý. Krevní test muze být zavádející kvuli náhodné povaze X-inaktivace. X-inaktivace znamená, ze vadný gen muze být vypnutý, takze enzym a-GAL A nebude ovlivnen.

Chromozomální analýza genu GLA je presnejsí nez krevní test.

Pokud je zjistena nadmerná tvorba GL-3, muze pomoci biopsie ledvin.

Fabryho choroba je bezne spatne diagnostikována pediatry a internisty.

Osm domovních prostredku pro lécbu nachlazení

Osm domovních prostredku pro lécbu nachlazení

Obsah Nápravná opatrení Doba trvání Prevence V urcitém okamziku se témer kazdý dostane za studena. Studie jsou zpusobeny virem, coz znamená, ze antibiotikum není úcinnou lécbou. Studie jsou tak casté, ze podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) mohou dospelí ocekávat, ze dostanou asi dve nachlazení rocne.

(Health)

Nový vynález: Casové upozornení diabetiku závislých na inzulínu

Nový vynález: Casové upozornení diabetiku závislých na inzulínu

Timesulin, nový produkt pri lécbe diabetu závislého na inzulínu, byl zahájen na 16. rocníku FEND (Nadace evropských zdravotních sester v diabetu) v Lisabonu. Pres inkorporovaný casovac Timesulin pripomíná diabetikum, kterí naposledy podstoupili injekci inzulínu. "Smart Cap" je prvním významným zlepsením inzulínových pera od jejich uvolnení pred dvaceti lety, címz se pacientum i zdravotníkum zlevnilo velké obavy tím, ze výrazne snízilo riziko ztráty nebo náhodného dvojnásobného dávkování inzulínu.

(Health)