cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Celý lidský genom sekvenován za 1000 dolaru

Spolecnost Life Technologies uvedla na trh nový zkusební procesor pro iontový prototyp, který dokáze stanovit celý lidský genom za 1000 dolaru, za pouhý den. Predtím stroj vzal z libovolného místa týdnu a dokonce i za mesíce, aby poslouzil lidský genom, a mel by stát mezi 5 000 a 10 000 dolary.
Mnoho velkých lékarských praxí, vcetne Yale School of Medicine, Baylor College of Medicine a The Broad Institute, jiz mají vlastní ionprotonové sekvenátory.
Richard Gibbs, reditel Sequencing Center lidského genomu na Lékarské fakulte Baylor, uvedl:

"Sekvence genomu za $ 1,000 byla snem, jen pred nekolika lety. Genom 1000 dolaru za méne nez jeden den nebyl dokonce ani na radaru, ale bude premenovat klinické aplikace sekvence."

Dr. Richard Lifton, predseda katedry genetiky Yale School of Medicine, rekl:
"Náklady, rychlost a presnost jsou klícovým prvkem pri pouzití DNA sekvenování jak pri zjistování genu onemocnení, tak pri klinickém vyuzití. Technologický pokrok v novém nástroji Ion Proton ™ slibuje, ze se bude menit hra pro výzkum i klinické aplikace."

Dr. Chad Nusbaum, koordinátor programového programu pro sekvenování a analýzu genomu sirokého institutu souhlasí:
"Jsme nadseni potenciálem pro posun paradigmatu nového Proton Sequenceru, který se po nekolika málo hodinách vydává na sekvenci lidského genomu s jediným behem na jediném stroji. Rychlost a výkon platformy slibují, ze umozní rozsáhlý výzkum a nové klinické aplikace. "

Spolecnost tvrdí, ze predkládá spolecnost Ion PGM v letosním roce na schválení od úradu pro kontrolu potravin a léciv (FDA). Stroj je schopen sekvenovat geny, malé genomy, geny a také je ideální pro profily genové exprese. Vsechny tyto zálohy budou k dispozici za pouhých 99 dolaru za cip. Díky své rychlosti a prímocarosti je ideálním kandidátem na prípadnou diagnostiku.
Sekvencer iontového protonu bude také schopen sekvenovat exomy, které jsou oblastmi v DNA kódujícími protein a lidskými genomy. Cip bude k dispozici verejnosti nekdy v prístích 6 mesících. Ion Proton ll Chip bude k dispozici o 6 mesícu pozdeji a bude se zamerovat na sekvenování celých lidských genomu. Navíc tretí systém, OneTouch, bude uzitecný pro automatizaci sablonového prípravku; dalsí server Ion Proton Torrent provede primární a sekundární analýzu.

Dr. Jonathan M. Rothberg, zakladatel a generální reditel divize Ion Torrent, rekl:
"Jen sest mesícu poté, co byl první cip pro polovodicové sekvence uvolnen, pouzili lidé k vyresení nemeckého výskytu E. coli a po nekolika hodinách sekvenci toxického kmene. Nyní o sest mesícu vyvíjíme cip, který je 1000 krát mnohem silnejsí nez to, aby sekvenoval celý lidský genom ve stejném mnozství casu. To je síla, kterou polovodice prinásejí k sekvencování. "

Software tohoto prístroje je urcen k posuzování a zkoumání celého genomu behem 24 hodin na samostatném serveru. Tím se zamezí dopravní zácpy v oblasti informatiky a neúnosne vysoká IT a kapitálová investice, která historicky vzdy byla prekázkou optických sekvencery.
Interpretace genetické informace pro diagnostická a lécebná rozhodnutí byla vzdy výzvou pri sekvenování celého genomu. Aby to bylo jednodussí, spolecnost Ion Torrent spolupracuje se spolecností Carnegie Mellon University, aby prisla se softwarem, který pomuze odborníkum v oblasti péce o zdraví pri porozumení genetické informace pro pouzití.
Yale Medical School se také spojí s organizací Ion Torrent, aby vytvorila nejvhodnejsí metodu pro diagnostický vývoj a objevování genu jako zpusob, jak dále posoudit sekvenci genomu v lékarské praxi.
Robert F. Murphy, reditel Lane Center for Computational Biology, uzavírá:
"Obrovské rozdíly v sekvenci lidského genomu mezi jednotlivci byly vzdy prekázkou porozumení tomu, jak pouzívat sekvencní informace pro zlepsení lidského zdraví. Veríme, ze nové prístupy k strojnímu ucení umozní interpretaci sekvencí osobního genomu, které pomohou lékarum diagnostikovat a rídit lécbu v blízkém okolí budoucnost."

Akcie spolecnosti Life Technologies Corp vzrostly dnes v polovine rána o 9,1%, poté, co vcera vystoupily pusobive.
Napsal Christine Kearney

Intelektuální postizení muze být sledováno zpátky k tomu, ze otec je starsí pri pohledu

Intelektuální postizení muze být sledováno zpátky k tomu, ze otec je starsí pri pohledu

Podle výzkumu publikovaného v casopise Journal of Medical Genetics lze sdruzení chromozomálních abnormalit s mentálním postizením vysledovat zpet k otci, obzvláste tem, kterí jsou starsí v dobe koncepce. Chromozomální abnormality mohou být zdedeny nebo vznikají znovu. Jsou to bezná prícina intelektuálního postizení zpusobená variací poctu kopií (CNV's), coz jsou strukturální rozdíly, které vedou k sekvencím DNA v bunkách, které chybí, jsou obrácené, opakované nebo nejsou správne umísteny.

(Health)

Operace katarakty snizuje riziko zlomenin bedra u starsích pacientu

Operace katarakty snizuje riziko zlomenin bedra u starsích pacientu

Studie zverejnená v vydání JAMA z 1. srpna odhalila, ze pacienti Medicare ve veku 65 let a starsí, kterí meli chirurgii katarakty, meli nizsí riziko fraktury kycelního kloubu jeden rok po operaci ocí ve srovnání s temi, kterí nemeli operaci katarakty. Studie naznacuje, ze u starsích osob je zhorsení zraku silne spojeno se zvýseným rizikem zlomenin a významnou prícinou nemoci a smrti.

(Health)