Embryo screening IVF prulom produkuje díte Connor

Pár v USA má první díte IVF, které se narodilo jako výsledek nového zpusobu screeningu embryí, který slibuje zvýsení úspesnosti in vitro fertilizace (IVF) a snizuje náklady na lécbu.

Nová metoda, která vyuzívá nejnovejsí technologii sekvenování DNA, pomáhá lékarum vysílat embrya vytvorenou IVF, aby nasla ty, které s nejvetsí pravdepodobností povedou k úspesnému tehotenství. Metoda je schopna zjistit, které embrya mají správný pocet chromozomu.

Marybeth Scheidtsová, 36 let, porodila díte Connor Levy v kvetnu, podle zprávy BBC. Ona a její manzel David Levy, 41 let, se jiz ctyri roky snazí otevírat prirozene a také se pokusili umele inseminovat, nez se rozhodli pro IVF.

Úspesné zrození Connora pokracuje ve výzkumné spolupráci mezi kliniky plodnosti v Pensylvánii a New Yorku a Oxfordské univerzite v Anglii.

V soucasné dobe ve Spojeném království promítání embryí pridává dalsí náklady ve výsi 3 000 az 4 500 dolaru (2 000 az 3 000 liber) na náklady na lécbu IVF. Nová metoda by mela tyto náklady snízit, ríká Dagan Wells z Oxfordské univerzity, který vedl mezinárodní výzkumný tým.

Wells prezentuje svou práci na výrocní schuzce Evropské spolecnosti pro lidskou reprodukci a embryologii v Londýne tento týden.

IVF produkuje mnoho embryí, které nevedou k úspesnému tehotenství

Oplodnení in vitro (IVF) je proces, pri nemz se vajícko odstranené z matky oplodnuje otcovou spermií mimo telo, v "zkumavce" a poté se implantuje zpet do matky. Je to hlavní lécba neplodnosti, kdy jiné metody, jako je umelá inseminace, selhaly.

Vetsina embryí provádených IVF vsak nevede k úspesnému tehotenství, takze vedci vzdy hledají nové a lepsí zpusoby, jak zjistit, které z nich by mely být implantovány, aby se maximalizovala sance na úspech.

Jedním ze zpusobu, jak poznat zivotaschopné embryo, je sledovat, jak se behem prvních dnu po hnojení roste. To vsak neukazuje, zda má správný pocet chromozomu. Chromozomy jsou pakety DNA, které obsahují genetický kód, který embryo dedí z vajícka a spermatu.

Pokud embryo nemá správný pocet chromozomu, je nepravdepodobné, ze by vedlo k úspesnému tehotenství, jak Wells vysvetluje ve svém prohlásení:

"Mnoho embryí vzniklých behem lécby neplodnosti nemá sanci stát se dítetem, protoze nesou letální genetické abnormality."

Nicméne ani pod mikroskopem není mozné zjistit, zda je pocet chromozomu správný.

DNA sekvenování prístí generace zlepsuje schopnost detekovat abnormality chromozomu

Následující generace nebo vysoce výkonné sekvenování je zastresujícím termínem pro skupinu technologických pokroku, které snízily náklady na sekvenování DNA a RNA a revolucionizovaly studium genomiky a molekulární biologie a produkovaly obrovské mnozství dat, které lze znovu a znovu pouzít.

Následující generace DNA sekvenování zlepsuje schopnost detekovat abnormalitu chromozomu a skvrny, které embrya oplodnená pomocí IVF mají nejlepsí sanci na úspesné tehotenství, ríká Wells:

"Potenciálne by to melo vést ke zlepsení úspesnosti IVF a ke snízení rizika potratu."

Jiné prístupy ukázaly úspech v pokusech, ale byly by prílis drahé a mimo dosah vetsiny pacientu. Takze Wells a kolegové se vydali na cestu dostupnejsí.

Technologie sekvenování DNA nové generace bývala drahá, avsak náklady se v posledních letech znacne snízily a tým se domnívá, ze bude jeste levnejsí.

Wells ríká, ze randomizované studie provedené v uplynulém roce nebo tak ukazují, ze vetsina pacientu s IVF by mela prospech z screeningu embryonálních chromozomu a sekvencní analýza prístí generace "mohla sirsí dostupnost testu chromozomu zlepsit prístup snízením nákladu".

Prekonání výzvy, jak sekvenovat DNA z jedné bunky

Nicméne, zatímco sekvence prístí generace revoluci ve výzkumu a praxi v mnoha oblastech, pred touto studií jeste nebyla pouzita pro screening embrya. Hlavním duvodem je to, ze není snadné pouzívat technologii na DNA jedné bunky.

Ale pri testování embrya, které je jen pár dní staré, muzete bezpecne odstranit bez poskození, ze je to jediná bunka.

K prekonání této obtíze, Wells a kolegové sekvenovali DNA z nekolika embryí najednou a pouzívali chemické "znacky" k identifikaci embryí, z nichz kazdý DNA pochází.

Dalsí cástí jejich prístupu je, ze necítali celý kód DNA kazdého embrya. Omezují sekvenci na priblizne 2% DNA embrya. To stací k zjistení, zda je dostatek chromozomu.

Validacní studie ukázala vysokou presnost výsledku

V pocátecní validacní studii prístupu k sekvenování DNA výsledky ukázaly velmi vysoké míry presnosti, ríká Wells.

V této studii pouzili nový prístup k vyhledávání známých chromozomálních abnormalit, defektu genu a mutací v mitochondriální DNA v laboratorních bunkách.

Testovali také prístup v bunkách z 45 embryí, které byly jiz testovány jinou metodou.

Kliniky plodnosti v USA pouzívaly nový prístup se dvema páry

Wells a kolegové pak pracovali se dvema klinikami v USA, klinikou plodnosti Main Line v Pensylvánii a klinikou pro fertilitu v New Yorku v New Yorku, aby pomohli zhodnotit chromozomy v embryích vytvorených dvema páry, kterí mají lécbu IVF.

Prohlédli si bunky odebrané z embryí pet dní po oplodnení. Bylo nalezeno tri embrya se správným poctem chromosomu pro jeden pár a dva pro druhý pár.

V obou prípadech implantace promotovaných embryí vedla ke zdravým tehotenstvím, z nichz jeden se stal Connor Levy, který se narodil páru léceného v Pensylvánii.

Druhé díte má být za pár mesícu.

Vyuzití technologie dále: kontrola zdedených poruch

Wells navrhuje, aby mohli tuto technologii dále vyuzívat a vyuzít ji k overení závazných zdedených poruch soucasne s kontrolou chromozomu.

"Sekvenování prístí generace poskytuje nebývalý pohled na biologii embryí," ríká Wells.

Tým nyní plánuje randomizované klinické hodnocení, které potvrdí úcinnost nového prístupu. Wells ríká, ze doufají, ze to bude pokracovat pozdeji v tomto roce, a to s Oxfordskou jednotkou plodnosti a kliniky Lister Fertility v Londýne.

Studie se zabývala prumyslovými partnery a získala významnou podporu z partnerství mezi NHS a Oxfordskou univerzitou.

Minulý mesíc vláda Spojeného království poskytla podporu tríclenné IVF, kde jsou deti z DNA trí lidí vytvoreny.

Napsal Catharine Paddock PhD