Co vedet o Downovu syndromu

Obsah

1. Co je to Downuv syndrom?
2. Príciny
3. Charakteristiky
4. Diagnóza
5. Lécba
6. Typy
7. Výhled

Downuv syndrom je chromozomální porucha zpusobená, kdyz chyba v bunecném delení vede k dalsímu 21. chromozómu.

Mohou existovat poruchy v kognitivní schopnosti a fyzickém rustu, mírné az stredne tezké vývojové postizení a vyssí riziko nekterých zdravotních problému.

Prostrednictvím série screeningu a testu muze být Downuv syndrom detekován pred nebo po narození.

Pravdepodobnost, ze má Downuv syndrom, je priblizne 1 z kazdých 700 tehotenství. Je urcena mnoha faktory, ale výzkum naznacuje, ze existuje vyssí riziko, pokud matka prinese více nez 35 let veku.

Pred dosazením veku 30 let bude mít Downuv syndrom postizeno méne nez jedno z 1000 tehotenství. Po veku 40 let se toto císlo zvýsilo na 12 z 1000.

Rychlá fakta o Downovu syndromu

Zde jsou nekteré klícové body týkající se Downova syndromu. Podrobnejsí informace naleznete v hlavním clánku.

• Starsí zeny pravdepodobne porodí díte s Downovým syndromem.
• Obvykle existují dve kopie kazdého chromozomu. V prípade Downova syndromu existují tri úplné nebo cástecné kopie chromozomu 21.
• Charakteristiky Downova syndromu zahrnují nízký tonus svalu, krátkou postavu, plochý nosní mustek a vycnívající jazyk.
• Jedinci s Downovým syndromem mají vyssí riziko nekterých onemocnení, vcetne Alzheimerovy choroby a epilepsie.
• Screeningové testy lze pouzít behem tehotenství, aby se zjistila pravdepodobnost, ze díte bude mít Downov syndrom.

Co je to Downuv syndrom?

Downov syndrom, známý také jako trisomie 21, je genetická porucha.

Downov syndrom je genetický stav, který vzniká v prípade, ze existuje dodatecná kopie specifického chromozomu, chromozomu 21.

Není to nemoc, ale termín, který popisuje vlastnosti vyplývající z této zmeny.

Zvlástní chromozom muze ovlivnit fyzické vlastnosti, intelekt a celkový vývoj jedince.

Také zvysuje pravdepodobnost nekterých zdravotních problému.

Príciny

Downov syndrom se vyskytuje tehdy, kdyz je na celé nebo cásti 21. chromozomu dodatecná kopie genetického materiálu.

Kazdá bunka v tele obsahuje geny, které jsou seskupeny podél chromozomu v jádre bunky. V kazdé bunce je obvykle 46 chromozomu, 23 z matky zdedeno a 23 od otce.

Kdyz nekteré nebo vsechny bunky osoby mají extra úplnou nebo cástecnou kopii chromozomu 21, výsledkem je Downuv syndrom.

Charakteristiky

Lidé s Downovým syndromem mají casto zretelné fyzické rysy, jedinecné zdravotní problémy a variabilitu v kognitivním vývoji.

Fyzické vlastnosti

Mezi fyzické vlastnosti patrí:

• oci, které mají sklon vzhuru, sikmé trhliny, epikantální kozní záhyby na vnitrním rohu a bílé skvrny na duhovce
• nízký svalový tonus
• malá postava a krátký krk
• plochý nosní mustek
• jediné, hluboké záhyby v centru dlane
• vycnívající jazyk
• velký prostor mezi velkou a druhou spickou
• jedinou flexi brasnu pátého prstu

Zpozdení pri vývoji

Jedinci s Downovým syndromem obvykle mají kognitivní vývojové profily, které naznacují mírné az stredne tezké mentální postizení. Kognitivní vývoj a intelektuální schopnosti jsou vsak velmi variabilní.

Deti s Downovým syndromem casto dosahují vývojových milníku pozdeji nez jejich vrstevníci.

Muze dojít ke zpozdení pri získávání reci. Díte muze potrebovat logopedii, aby získala výrazný jazyk.

Jemné motorové dovednosti mohou být také zpozdeny. Mohou chvíli trvat, nez se rozvinou po získání hrubých motorických dovedností.

V prumeru díte s Downovým syndromem:

• sedí za 11 mesícu
• procházet po 17 mesících
• chodit za 26 mesícu

Mohou také existovat problémy s pozorností, tendence k chabému úsudku a impulzivní chování.

Lidé s Downovým syndromem vsak mohou navstevovat skolu a stát se aktivními, pracujícími cleny komunity.

Zdravotní problémy

Nekdy existují obecné zdravotní problémy, které mohou ovlivnit jakýkoli orgánový systém nebo telesnou funkci. Priblizne polovina vsech lidí s Downovým syndromem má vrozené vady srdce.

Muze také existovat vyssí riziko:

• dýchací problémy
• problémy s sluchem
• Alzheimerova choroba
• detská leukémie
• epilepsie
• podmínky stítné zlázy

Zdá se vsak, ze existuje také nizsí riziko ztvrdnutí tepen, diabetické retinopatie a vetsiny druhu rakoviny.

Co je syndrom trojitého X?Zjistete dalsí genetický stav, trojitý syndrom X.Prectete si ted

Diagnóza

Zeny s vyssí pravdepodobností, ze mají díte s Downovým syndromem, mohou dostávat screeningové a diagnostické testy.

Screeningové testy mohou odhadnout pravdepodobnost prítomnosti Downova syndromu. Nekteré diagnostické testy mohou definitivne ríci, zda má plod podmínku.

Screeningové testy

Zeny ve veku od 30 do 35 let mohou obdrzet genetický screening behem tehotenství, protoze riziko výskytu dítete s Downovým syndromem stoupá s vekem zen.

Screeningové testy zahrnují:

• Nuchální testování prusvitnosti: U 11 az 14 týdnu muze ultrazvuk merit volný prostor v záhybech tkáne za krkem rozvíjejícího se dítete.
• Trojnásobná obrazovka nebo ctyrnásobná obrazovka: Od 15 do 18 týdnu merí mnozství ruzných látek v matcine krvi.
• Integrovaná obrazovka: Kombinuje výsledky krevních testu v prvním trimestru a screeningových testu, s nebo bez nuchální translucence, s výsledkem ctvrtého screeningu druhého trimestru.
• DNA bez bunek: krevní test, který analyzuje fetální DNA nalezenou v materské krvi.
• Genetický ultrazvuk: U 18 az 20 týdnu je podrobný ultrazvuk kombinován s výsledky krevních testu.

Screening je nákladove efektivní a méne invazivní zpusob, jak urcit, zda jsou zapotrebí dalsí invazivní diagnostické testy. Nicméne, na rozdíl od diagnostických testu, nemohou potvrdit, zda je prítomen Downuv syndrom.

Diagnostické testy

Diagnostické testy jsou presnejsí pri detekci Downova syndromu a dalsích problému. Obvykle se provádejí uvnitr delohy a zvysují riziko potratu, poranení plodu nebo predcasné porodu.

Diagnostické testy zahrnují:

• Odber vzorku choriových villusu: Od 8 do 12 týdnu se pro analýzu získá malý vzorek placenty s pouzitím jehly vlozené do delozního cípku nebo bricha.
• Amniocentéza: Po 15 az 20 týdnech se pro analýzu získá malé mnozství plodové tekutiny s pouzitím jehly vlozené do bricha.
• Perkutánní odber vzorku umbilikální krve: Po 20 týdnech se z pupecní snury odebere malý vzorek krve k analýze s pouzitím jehly vlozené do bricha.

Downov syndrom lze také diagnostikovat po narození dítete kontrolou telesných vlastností dítete, stejne jako krve a tkání.

Lécba

Neexistuje specifická lécba Downovho syndromu.

Lidé se syndromem se budou starat o zdravotní problémy, stejne jako ostatní lidé. Muze se vsak doporucit provést dalsí vysetrení na zdraví pro bezné problémy.

Vcasný zásah muze pomoci jednotlivci maximalizovat svuj potenciál a pripravit je k tomu, aby se aktivne podíleli na komunite.

Krome lékaru, speciálních pedagogu, recových terapeutu, terapeutu z povolání, fyzikálních terapeutu a sociálních pracovníku mohou pomoci vsichni. Národní institut pro zdraví detí a lidský rozvoj (NICHHD) vyzývá vsechny úcastníky, aby poskytli stimulaci a povzbuzení.

Deti, které mají specifické potíze s ucením a vývojem, mohou mít nárok na vzdelávací podporu bud v bezném, nebo v odborném vzdelávání. V posledních letech se stále casteji setkáváme s beznými skolami, casto s dodatecnou podporou, která jim pomuze integrovat a pokrocit.

Nekteré deti budou mít individuální vzdelávací plán (IEP) podporovaný ruznými odborníky.

Typy

Nejbeznejsí forma Downova syndromu je známá jako trisomie 21, coz je stav, kdy jedinci mají 47 chromozomu v kazdé bunce místo 46.

Trisomie 21 je zpusobena chybou v delení bunek nazývá nondisjunction. To zanechává spermie nebo vajecní bunku s dodatecnou kopií chromozomu 21 pred nebo po koncepci. Tato varianta predstavuje 95 procent prípadu Downova syndromu.

Zbývajících 5 procent prípadu Downova syndromu je zpusobeno stavu zvanými mozaiky a translokace.

Syndrom Mosaic Down výsledky jsou, kdyz nekteré bunky v tele jsou normální, zatímco jiné mají Trisomii 21.

Robertsonova translokace dochází tehdy, kdyz cást chromozomu 21 se behem bunecného delení rozpadne a pripojí se k jinému chromozomu, obvykle chromozomu 14. Prítomnost této extra cásti chromozomu 21 zpusobuje nekteré charakteristiky Downovho syndromu.

Osoba s translokací nemá zádné zvlástní fyzické vlastnosti, ale je pravdepodobnejsí, ze budou mít díte s dalsím 21 chromozomem.

Výhled

Osoba s Downovým syndromem bude schopna delat mnoho vecí, které ostatní lidé delají. Deti mohou trvat déle nez získat dovednosti, jako je chuze a mluvení, ale se stimulací mohou získat klícové zivotní dovednosti a navstevovat skolu a v nekterých prípadech i vysokou skolu.

V závislosti na tom, jak syndrom ovlivnuje jedince, je casto mozné, ze nekdo pracuje a zije s nezávislým syndromem Downem.

Stejne jako nekdo jiný, lidé s Downovým syndromem potrebují prátelství a vztahy. Nekterí budou zít s partnerem nebo se ozenit a mít nezávislý zivot. Je vsak treba mít na pameti, ze pokud má jeden partner syndrom Down, existuje pravdepodobnost 30 az 50 procent, ze i deti budou.

Prumerná délka zivota je kolem 60 let a mnoho lidí s Downovým syndromem nyní zije do 70. let.