Ocekávají matky dostat primerené informace o Downovu syndromu?

Ríjen je mesíc povedomí o Downovu syndromu. Ackoli je kazdorocní kampan, zdá se, ze je obzvláste dulezitá práve kvuli nedávným nejvýraznejsím sporum týkajícím se negativního vnímání tehotenství Downovho syndromu.
Richard Dawkins nedávno vyvolal pochybnost o Twitteru poté, co rekla následovníkovi, ze "by bylo nemorální privést [díte s Downovým syndromem] do sveta, pokud máte na výber."

Muzete se seznámit s nedávnou mediální bourí nad Downovým syndromem a náhradou. Koncem cervence, poté, co zaplatil thajský náhradník za dvojcata, se australský pár vrátil domu pouze s jedním ze svých detí - odmítl druhý, protoze se narodil s Downovým syndromem.

Situace zasáhla nadpisy, kdyz se náhradní matka odvolala na pomoc pri výchove dítete.

Následná morální debata se prohloubila jen tehdy, kdyz otec detí pozadoval vrácení penez od agentury pro náhradní pracovníky a komentoval australské média, ze by uprednostnil ukoncení tehotenství: "Nemyslím si, ze zádný rodic chce syna se zdravotním postizením. "

Tento týden bylo hláseno, ze bylo vynalozeno více nez 240 000 dolaru, které pomohou poskytnout domov a pokrýt lécebné náklady pro díte.

Australský prípad podnítil pár frantiskánu - Kestona a Andrea Ott-Dahl -, kterí prozili neco podobného, ??aby verejne sdelili své zkusenosti. V roce 2012 se Andrea Ott-Dahl dohodla být náhradou za její kamarády - dalsí lesbickou dvojici, která si prála díte pouzívat spermie homosexuálního prítele.

Nicméne, kdyz fetální vysetrení ukázalo, ze díte melo Downovu syndrom, zamýslená maminka pozádala o zrusení Andrea. Ve skutecnosti byl interrupce stanoven jako postup v rámci smlouvy o náhradní výzive, pokud dojde k výskytu zdravotních komplikací.

"Rekli jsme, ze na jejich zádost ukoncíme ze zdravotních duvodu," rekl Keston Yahoo! Zdraví. "Ale nikdo si nikdy nepomyslel, ze se ocitneme v této situaci, na to nejsem hrdý, ale souhlasil jsem, byl jsem zdesen z lidí [s Downovým syndromem], odmítl jsem a já s nimi souhlasil, ze jsem se vyhnul."

Ott-Dahls se nakonec rozhodl proti potratum a spustil slozitou právní bitvu s zamýslenými rodici. Pár nyní zalozil Nadaci Delaney Ott-Dahl - pojmenovanou podle jejich dcery - sírit povedomí o prenatálním testování a vzdelávat rodice o tom, co tento pár popisuje jako vysokou kvalitu zivota, kterou mají dnes deti s Downovým syndromem.

Jakou kvalitu zivota mají deti s Downovým syndromem?

Otázka kvality zivota je ústredním bodem dilematu, kterému celí potenciální rodice, kterým je receno, ze plod, který matka nosí, má Downovu chorobu. Prestoze rozhodnutí o tom, zda je treba zrusit, je individuální, nekterí aktivisté tvrdili, ze páry se mohou cítit pritlaceny k ukoncení jako volba, jako dusledek nesprávných predstav o kvalite zivota spojených s lidmi, kterí mají Downuv syndrom.

Tato debata byla mozná nejlépe ilustrovaná v dalsí nedávné kontroverzní diskusi týkající se etologa a evolucního biologa Richarda Dawkinsa. Koncem srpna Dawkins odpovedel na tweet hypoteticky, zda by mel jeden z jeho následovníku na Twitteru nosit termín díte s Downovým syndromem.

Dawkinsova odpoved byla zpravidla tupá: "Zruste to a zkuste to znovu. Bylo by nemorální, kdybyste si ho vybrali na svobodu." Rozsirující se o tweet, on pozdeji tvrdil, ze - podle jeho názoru - je to morální povinnost kazdého z nás snízit celkové utrpení, kdykoli je to mozné.

Cást odpovedi v New York Times vedci z Downova syndromu Jamie Edginová, profesorka psychologie na Arizonské univerzite a Fabian Fernandez, vedecký pracovník na Lékarské fakulte Johns Hopkins University v Baltimore, odmítli, ze "argument Dawkinsa je chybný. Ne proto, ze jeho morální argumentace je spatne, nutne (to je otázka pro dalsí den), ale protoze jeho chápání faktu je mylné. "

Zatímco uznávají výzvy, které predstavují rodiny, které pecují o deti s Downovým syndromem - vcetne vysoké pravdepodobnosti operace v detství a Alzheimerovy choroby v dospelosti - Edgin a Fernandez tvrdí, ze naznacení "utrpení" je implicitní v Downovu syndromu proste jde proti dostupným dukazum za daného stavu.

Mezi výzkumem uvedeným párem jsou studie, které zjistily:

• Rodice predskolního veku s Downovým syndromem zaznamenali nizsí stres nez rodice predskolního veku s autismem
• Míra rozvodu v rodinách s dítetem s Downovým syndromem byla v prumeru nizsí nez u rodin s detmi s jiným postizením nebo bez postizení
• 88% sourozencu hlásilo, ze jsou lepsími lidmi, ze mají mladsího sourozence s Downovým syndromem
• 99% respondentu v pruzkumu lidí s Downovým syndromem starsím 12 let uvedlo, ze byli osobne spokojeni se svým vlastním zivotem.

"Výhoda Downovho syndromu" je termín pouzívaný vedci k popisu scénáre, kde navzdory souvisejícím zdravotním potízím deti s Downovým syndromem casto vykazují ekvivalentní úrovne blahobytu nezpusobilým detem.

Edgin prozkoumal jednu fázi výhody Downovho syndromu, coz ukazuje, ze navzdory nízkým hodnotám IQ, deti a mladí dospelí s Downovým syndromem dosahují velmi silné "adaptivní" schopnosti. Ona popisuje adaptivní chování jako "míru toho, jak lidé fungují v jejich prostredí, jako je kvalita kazdodenních zivotních a pracovních dovedností".

Zda tyto nedávné dukazy naznacují, ze záteze spojené s Downovým syndromem nemusí být úmerné strachu z Downova syndromu, který popsal Keston Ott-Dahl mezi obycejnou populací, je obtízné urcit.

Nicméne, jak uvidíme v okamziku, jiní vedci naznacili, ze pozitivnejsí mediální portrét lidí se syndromem v posledních desetiletích muze prispet k nárustu poctu rodin plodu s Downovým syndromem na termín, v kombinaci s pokrokem v zlepsování lékarských informací k dispozici potenciálním rodicum.

V souladu s cíli nadace Delaney Ott-Dahl Foundation nekolik státu - Massachusetts, Virginie, Kentucky, Missouri a Pennsylvania - nedávno prijalo zákony, které vyzadují, aby zdravotní profesionálové poskytovali rodicum s ocekáváním presné, aktuální informace o Downovu syndromu pokud dostanou diagnózu prenatálního Downovho syndromu.

Prenatální screening pro Downuv syndrom: rizika a prínosy

Je zajímavé, ze nová studie od výzkumníku z Kalifornské univerzity v San Francisku vysla v roce 2006 JAMA - zjistila, ze více ocekávané matky vedí o prenatálním genetickém testování dostupném pro Downovu syndrom, tím méne je pravdepodobné, ze mají mít testy.

Pri náboru 710 zen z Kalifornie, kterí byli maximálne 20 týdnu tehotná, vedci randomizovali ocekávané matky do dvou skupin. Vsichni úcastníci byli informováni, ze prenatální genetické testování je pro ne dostupné.

Polovina zen dostala obvyklou péci, zatímco druhá polovina zahrnovala intervencní skupinu s prístupem k interaktivnímu rozhodovacímu pruvodce a pred prenatálním vysetrením bez nákladu.

Výzkumníci zjistili, ze 5,9% lépe informované intervencní skupiny pokracovalo v testování ve srovnání s 12,3% z obvyklé skupiny péce.

"To neznamená, ze zeny obecne nechtejí testovat," rekl vedoucí autor Miriam Kuppermann. "Ale to naznacuje, ze alespon nekteré zeny prosly testováním, aniz by mely jasné dusledky."

Kupperman ríká, ze zjistení ukazují, ze prenatální testování není vhodné pro vsechny zeny a ze matky potrebují "informace, které jsou snadno srozumitelné a nestranné, aby mohly cinit informované rozhodnutí, které odrázejí jejich vlastní preference a hodnoty".

Dodává:

"Vzhledem k tomu, ze prenatální testování je snazsí pri testování DNA bez bunek, coz je velmi presný test krevního testu pro Downuv syndrom, je obzvláste dulezité, aby zeny pochopily dusledky tohoto testu, aby se mohli rozhodnout, zda se rozhodnou nebo ne."

Predtím se porodnice mohli jen uvedomit, zda matka muze nosit plod s Downovým syndromem na základe ultrazvukových markeru a hladiny ruzných chemikálií v krvi. Invazivní test - jako je amniocentéza - byl jediný zpusob, jak to urcite resit, ale takové testy pricházejí s rizikem potratu.

Nicméne v posledních letech testování DNA bez bunek umoznilo presnejsí detekci genetických abnormalit plodu, vcetne Downova syndromu.

Jak zlepsí metody screeningu vliv na míru ukoncení souvisejících s Downem?

V clánku z roku 2012 o techto nových krevních testech Adam Wolfberg, porodník a klinický inzenýr na Harvardské lékarské skole, zkoumal údaje ze studií, které naznacují mozný pokles ukoncení v souvislosti s Downovým syndromem - z 90% v roce 1999 na odhadovanou 60-90% do roku 2011. On také oznámil, ze pocet detí narozených s Downovým syndromem se mírne zvýsil v USA, na asi 6000 rocních porodu.

Vedci, citovaní ve Wolfbergove díle, vsak nebyli presvedceni, zda by nové testy vedly k tomu, ze terminacní sazba bude stoupat, klesat nebo zustat stejná. "Mnoho lidí si myslí, ze to pujde nahoru, ale vubec bych nebyl prekvapen, kdyby slo dolu," rekl Jaime L. Natoli, senior konzultant v oddelení klinické analýzy v Southern California Permanente Medical Group v Los Angeles.

Natoli vysvetlil, ze rodiny mají znacne více vzdelávací, sociální a financní podpory nez v minulosti, coz prispívá k rozhodnutím o plánování rodiny. Taky:

"[...] ze sociálního hlediska zeny v plodném veku pocházejí pravdepodobne z první generace, která vyrostla v dobe, kdy lidé s Downovým syndromem byli ve svých skolách nebo centrech péce o deti - mozná ne hlavní integrace, kterou dnes vidíme, ale stále úroven expozice, která byla velmi odlisná od predchozích generací. Vyrustali a pozorovali deti s Downovým syndromem na Sesame Street. "

Pokud se spolecnost postupuje smerem k prijatelnejsímu pohledu na osoby s Downovým syndromem - meritelné, jak naznacuje Natoli zvýsením poctu porodu Downovho syndromu - pak jaké jsou cíle vedeckého výzkumu pro zlepsení zdravotních výsledku v rostoucím poctu obcanu s Downovým syndromem ?

Ve druhé cásti tohoto reflektoru se podíváme na aktuální vedecký výzkum Downova syndromu a mluvíme s výzkumníky, kterí pouzívají prukopnické metody a technologie v pokusu zlepsit výsledky pro osoby s Downovým syndromem.

Jak mucení ovlivnuje vnímání bolesti

Muzi, kterí prezili mucení, mají pravdepodobne chronickou bolest, dokonce i po desetiletích. A nyní, výzkumníci z univerzity v Tel Avivu tvrdí, ze úcinky mucení mohou být trvalé, zejména v tom, jak prezívají bolesti. Pokud jste zaznamenali extrémní bolest, pamet muze zustat pozde. Studie ukázaly, ze vzpomínka na bolest muze dokonce zastínit primární zkusenost a vedci ukázali, ze kdyz se ocekává bolest, pacienti hlásí zhorsení bolesti.

(Health)

Vek muze snízit schopnost slach opravit sami

Nový výzkum z Velké Británie naznacuje, ze slachy se s vekem odrázejí, protoze ztrácejí schopnost úcinne se opravit, címz se fragmenty bílkovin v prubehu casu hromadí. Vedci z Queen Mary University v Londýne a University of Liverpool doufají, ze jejich nálezy nabídnou cíle pro lécbu, aby se zabránilo rozpadu slach.

(Health)