cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Sekvenování DNA k identifikaci genetických nedostatku zodpovedných za vzácná onemocnení

Priblizne 25 milionu jedincu ve Spojených státech je postizeno asi 7 000 vzácnými genetickými onemocneními. Vzhledem k tomu, ze tyto nemoci postihují pomerne málo lidí, studie, které je zkoumají, jsou omezené. Nicméne Rare99x Clinical Exome Challenge, zalozená výzkumnými pracovníky na Washingtonské univerzitní lékarské fakulte v St. Louis, oslovuje skupiny pro advokacii pacientu a nabízí dekódování DNA 99 jedincu se vzácnými nemocemi, aby pomohla identifikovat genetickou mutace zodpovedné za jejich nemoci.
Na univerzitní sluzbe genomika a patologie (GPS), výzkumníci budou sekvence DNA pacienta bez poplatku advokacní skupiny nebo pacientum.
Jimmy Lin, Ph.D., výzkumný inzenýr v patologii a imunologii, vysvetlil:

"Revoluce genomiky poskytuje mnoho nástroju, které mohou odhalit tajemství vzácných onemocnení. Jsme nadseni, ze vytváríme partnerství s skupinami pro advokacii pacientu, abychom tyto technologie uplatnovali, abychom pokrocili v klinickém pochopení techto onemocnení."

Vzácné genetické choroby se pohybují od Neimann-Pick, metabolické poruchy, která se muze objevit v detství, az po Huntingtonovu chorobu, neurodegeneracní poruchu diagnostikovanou v dospelosti.
Sekvenování DNA je v soucasné dobe rychlejsí, levnejsí a presnejsí v dusledku pokroku v technologiích v posledních letech. U jedincu trpících vzácnými onemocneními mohou nyní vedci vyuzít sekvenacní DNA, aby identifikovali genetickou vadu nebo nedostatky, které jsou nejcasteji zodpovedné za jejich onemocnení.
Predpokládá se, ze nekolik vzácných onemocnení je zpusobeno genetickými mutacemi v malé cásti DNA, která kóduje bílkoviny, spolecne oznacované jako exom. Vedci budou tuto cást DNA sekvenovat.
Na pocátku roku 2011 byly genetické príciny 39 vzácných onemocnení identifikovány pomocí sekvencování exome a podle vedcu je to jen zacátek.
Karen Seibertová, Ph.D., reditelka GPS a profesorka výzkumu patologie a imunologie, uvedla:
"Identifikace a validace genových zmen spojených s onemocnením je nyní umoznena príchodem nových postupu sekvenování, které umoznují vysoce citlivou analýzu genetického make-upu pacienta."

29. února (Den vzácných onemocnení) GPS zacalo prijímat návrhy na exotické sekvencování od skupin pacientských advokací a konecný výber projektu se uskutecní letos v léte. Návrhy budou prezkoumány skupinou odborníku v oblasti genetiky s cílem pomoci vedoucím GPS vybrat návrhy s vetsí pravdepodobností, ze zvýsí péci o jedince se vzácnými onemocneními.
Intenzivní genomický institut, zalozený Lin, je nezisková organizace, která zavádí pacienty s vzácnými onemocnení spickové vedce, provádí pro ne osobní výzkum a spojuje je s nejnovejsími technologiemi. Pomáhá také pri zajistování financování prostrednictvím on-line platformy pro pacienty se vzácnými onemocneními.
Cílem ústavu je, aby sekvence genu a dalsí pokrocilé metody byly prístupné osobám trpícím vzácnými onemocneními. S cílem napomoci advokacním skupinám, aby vytvorili své návrhy na výzvu Rare99x Clinical Exome Challenge, institut pripravuje on-line skolení spolu s dalsími aktivitami.
Seibert zduraznuje, ze GPS také nabízí klinické genetické testy pro jedince s onemocnením, jako jsou kardiovaskulární onemocnení a rakovina. Genetické variace, které jsou základem techto onemocnení, mohou pomoci lékarum rozhodnout, která lécebná moznost je nejlepsí pro pacienty.

Seibert, vysvetlil:
"Exome sekvence muze pomoci identifikovat genetické rozdíly, které ovlivnují sance, ze lécba uspeje nebo selze. Ocekává se, ze informace z klinických genetických testu budou hrát dulezitou roli pri charakterizaci onemocnení jednotlivce - prvním krokem je identifikace prístupu k úspesné lécbe . "

Dalsí informace získáte zde.
Napsal Grace Rattue

Vedci objevují nový zpusob, jak ALS zabíjí nervové bunky

Vedci objevují nový zpusob, jak ALS zabíjí nervové bunky

Studie, která zkoumá neprehlédnutelnou oblast výzkumu v oblasti ALS nebo Lou Gehrigova choroba, odhaluje nový zpusob, jak nicivý a nevylécitelný neurologický stav zabíjí nervové bunky. Záver se týká chyb v proteinu nazvaném FUS, který hraje dulezitou roli v prenosu základních bílkovinných materiálu do bunek mozku a míchy.

(Health)

Jak dostanete rakovinu vajecníku?

Jak dostanete rakovinu vajecníku?

Obsahy Príznaky Príciny Stages Diagnostika Lécba Typy príznaku Rakovina vajecníku oznacuje jakýkoliv rakovinový rust, který zacíná ve vajecníku. Je to pátá nejcastejsí prícina úmrtí na rakovinu u zen a desátá nejcastejsí rakovina u zen ve Spojených státech. Mezi gynekologickými rakovinami - ty, které postihují delohu, delozní hrdlo a vajecníky - rakovina vajecníku, mají nejvyssí úmrtnost.

(Health)