DNA zmeny, které ovlivnují lidskou výsku odkryté

Velké mezinárodní studium více nez 700 000 dospelých odhalilo 83 nových genetických variací, které rídí lidskou výsku. Pochopení genetiky lidské výsky muze pomoci vyvinout genetické nástroje, které predpovídají riziko cloveka v prípade bezných onemocnení, tvrdí výzkumníci.
Velká studie identifikovala 83 nových genetických variací, které ovlivnují výsku.

Konzervace genetického výzkumu antropometrických vlastností (GIANT) - mezinárodní spolupráce, která zkoumá genetiku, která moduluje velikost a tvar lidského tela, vcetne merení výsky a obezity, objevila nové genetické variace.

Predchozí studie pouzívají genomové asociacní studie (GWAS) k nalezení genetických variant. Tato metoda rychle prohledává genomy velkých populací pro markery, které sledují urcitou vlastnost.

GWAS je úspesný pri hledání bezných genetických variant. Nicméne vetsina z nich pouze mení výsku o méne nez 1 milimetr. GWAS neúspesne zachycuje neobvyklé genetické varianty, které mohou mít vetsí vliv na výsku.

Dalsím problémem je, ze bezné genetické varianty, které sledují znaky, lezí mimo cásti proteinu kódujících geny. Toto polohování zpusobuje, ze je tezsí zjistit, které geny ovlivnují.

Nekteré identifikované genetické varianty mají významný vliv na výsku

V nové studii se vysetrovatelé rozhodli pouzít jinou technologii nazvanou ExomeChip, aby prekonali nekteré problémy s GWAS. ExomeChip testoval témer 200 000 známých genetických variant, které jsou méne casté u 711 428 dospelých zahrnutých do studie.

Tyto známé varianty mohou být pouzity jako zkratka pro vyresení genu, které jsou dulezité pro urcité nemoci nebo rysy. Vetsina techto variant dosud nebyla posouzena v predchozích studiích výsky.

Ze 83 neobvyklých variant identifikovaných, které ovlivnují lidskou výsku, bylo 51 z nich "nízkofrekvencní" varianty, které se vyskytují u méne nez 5% lidí, z nichz 32 bylo vzácnými variantami nalezenými v méne nez 0,5%.

"Z techto 83 genetických variací nekteré ovlivnují dospelou výsku o více nez 2 centimetry, coz je obrovské," ríká Guillaume Lettre, profesor na Lékarské fakulte Université de Montréal a výzkumný pracovník Montreal Heart Institute. "Geny dotcené temito genetickými variacemi modulují, mimo jiné, vývoj kostí a chrupavek a produkci a aktivaci rustového hormonu," dodává.

Lettre vedl studii s profesory Joelem Hirschhornem z Bostonovy detské nemocnice MA a sirokým institutem MIT a Harvardem a predsedou konsorcia GIANT a panos Deloukas z britské univerzity Queen Mary v Londýne. Bylo také zapojeno témer 280 dalsích výzkumných skupin.

Tým konstatuje, ze 27,4 procenta heritability výsky je nyní pripocítána, pricemz vetsina heritability je stále vysvetlila beznými genetickými variantami.

Studie také shledala nekolik genu, které by mohly být terapeuticky zamereny na deti s problémy s rustem.

Jeden z genu, STC2, mel zmeny DNA, které významne ovlivnily výsku. Genetické zmeny, které inaktivují gen STC2, zvysují výskyt jedincu, kterí je nosí v DNA o 1-2 cm, pusobením na urcité rustové faktory. "V tomto smyslu se zdá, ze zhodnocení toho, zda drogy, které blokují aktivitu STC2, mohou mít dopad na rust, je velmi slibná," ríká Lettre.

Nálezy by mohly zpusobit nástroje pro predvídání rizika bezných onemocnení

"Úspech nasí studie byl kvuli nasí velké velikosti vzorku," ríká prof. Deloukas. "Nase výsledky naznacují, ze nás genetický prístup funguje. Nyní muzeme zacít identifikovat podobné genetické variace, které mohou ovlivnit riziko vzniku bezných onemocnení, jako je cukrovka, rakovina, schizofrenie a kardiovaskulární onemocnení.

Lettre ríká, ze dospelá výska byla pouzita jako jednoduchá vlastnost k pochopení toho, jak mohou informace v DNA vysvetlovat, jak jsou jednotlivci jiní. "Myslenka byla, ze pokud bychom porozumeli genetice lidské výsky, mohli bychom tyto znalosti aplikovat na vývoj genetických nástroju, které by predpovedely jiné znaky nebo riziko vzniku bezných onemocnení," dodává.

Presná medicína je vznikající prístup, který zahrnuje prizpusobení lécby a preventivních opatrení jednotlivému pacientovi. Lettre a kolegové naznacují, ze výsledky studie by mohly pomoci identifikovat genetické zmeny, které zvysují riziko výskytu onemocnení cloveka. Pokud by tomu tak bylo, urcení techto zmen by bylo cenné v presné medicíne.

"Tato studie ukázala, ze pri hledání nekterých dulezitých genu mohou být uzitecné nekteré vzácné varianty, které by mohly ovlivnovat proteiny, ale je treba jeste vetsí mnozství vzorku, aby bylo mozné plne porozumet genetickému a biologickému základu lidského rustu a dalsích multifaktoriálních onemocnení."

Prof. Hirschhorn

Budoucí práce GIANT Consortium se zamerí na výsku GWAS, vcetne více nez 2 milionu lidí a studie zahrnující sekvencní data. "Predpokládáme, ze tato komplexnejsí studie budou i nadále zlepsovat nase chápání lidského rustu a jak nejlépe dosáhnout biologických poznatku, které budou informovat o lécbe bezných onemocnení," uzavírá Hirschhorn.

Dalsí informace o studii, která odhalila 14 nových genetických poruch u detí.

10 let výrocí napadení antraxem V ríjnu bylo prohlásení TFAH

Pri prílezitosti 10. výrocí antraxových útoku ve Spojených státech, které se konaly v ríjnu tohoto roku, vystoupil Jeff Levi, PhD, výkonný reditel spolecnosti Trust for America's Health (TFAH), s príchodem následujícího výroku: "Vsichni z nás Trust for America's Zdraví chtejí vzít toto výrocí, abychom si pamatovali ty, které jsme ztratili, a jejich blízké a pripomínali komunitu verejného zdraví a ostatní respondenty, kterí neúnavne a hrde pracovali na to, abychom reagovali a chránili nás.

(Health)

Nadváha pred tehotenstvím zvysuje dospívající riziko astmatu u potomstva

Studie zverejnená online v casopise Journal of Epidemiology a Community Health naznacuje, ze zeny, které mají nadváhu nebo obézní, kdyz otehotní, mohou programovat své deti, aby mely behem dospívání astmatické symptomy. Od sedmdesátých let se pocet detí s astmatem dramaticky zvýsil a az 37% dospívajících muze mít príznaky.

(Health)