DNA krevní test "presnejsí pro detekci Downova syndromu nez standardní metody"

Ve studii témer 16 000 tehotných zen, výzkumníci zjistili, ze krevní test DNA bez bunek provádený mezi 10-14 týdny tehotenství byl úcinnejsí pri diagnostice Downova syndromu nez standardní screeningové metody.
Test cfDNA vyhodnocuje malé mnozství fetální DNA, které cirkulují v krvi tehotné zeny, a hledá dalsí kopie chromozomu 21.

Studie vedená dr. Mary Nortonovou, profesorem klinické porodnice a gynekologie na Kalifornské univerzite v San Francisku (UCSF), také ukázala, ze krevní test byl úcinnejsí pro diagnostiku dvou vzácnejsích chromozomálních abnormalit - Edwardsuv syndrom a Patauv syndrom - nez konvencních technik.

Tým zverejnuje své závery v New England Journal of Medicine.

Downov syndrom je nejbeznejsím genetickým onemocnením v USA, který postihuje priblizne 1 z kazdých 700 narozených detí. Dochází k ní, kdyz se behem embryonálního vývoje vytvorí cástecná nebo úplná dodatecná kopie chromozomu 21.

Zvlástní chromozom se pak replikuje v bunkách v celém tele, coz zpusobuje vlastnosti spojené se stavem. Patrí mezi ne vývojové abnormality, zplostelé fatální znaky, snízený svalový tonus, sklonené oci smerem vzhuru a malé ruce a nohy.

Vsechny tehotné zeny, bez ohledu na jejich vek, jsou nabízeny screeningové a diagnostické testy na Downuv syndrom.

Jedná se o kombinovaný test v prvním trimestru, který zahrnuje merení hladin bílkovin a hormonu v krvi tehotných zen, které jsou spojeny s chromozomálními abnormalitami. Zahrnuje také nuchální translucentní screeningový test - ultrazvuk, který merí mnozství nahromadené tekutiny v krku tkáne dítete. Zvýsená tvorba tekutin muze znamenat abnormality.

Klinik pouzívá krevní test a výsledky ultrazvuku, stejne jako vek matky, odhadnout riziko, ze díte bude mít Downovu syndrom.

Test bezbunecné fetální DNA (cfDNA) se bezne doporucuje tehotným zenám, u nichz je vysoké riziko vzniku dítete s Downovým syndromem. Jedná se o test, který vyhodnocuje malé mnozství fetální DNA, které cirkulují v krvi tehotné zeny, a hledá dalsí kopie chromozomu 21.

Podle Dr. Nortona a kolegu se test cfDNA ukázal jako vysoce presný pri detekci Downova syndromu u vysoce rizikových tehotných zen, ale jeho úcinnost u tehotných zen s nizsími rizikovými faktory je nejasná.

100% citlivost a méne falesne pozitivních výsledku pri testu cfDNA

Pro jejich studium se tým prihlásilo 18 955 tehotných zen v prumerném veku 30 let z 35 lékarských stredisek v sesti zemích. Vedci poukazují na to, ze priblizne 24% zen bylo starsích 35 let - vek spojený s vyssím rizikem Downova syndromu - zatímco zbývajících 76% melo nizsí riziko.

Rychlá fakta o Downovu syndromu

• Pocet detí narozených s Downovým syndromem v USA vzrostl mezi lety 1979 a 2003 o 30%
• Starsí zena je tehdy, kdyz otehotní, tím vyssí je riziko dítete s Downovým syndromem
• Lécebné náklady soukrome pojistených detí ve veku 0-4 let s Downovým syndromem se odhadují na priblizne 12krát vyssí nez náklady detí stejného veku bez tohoto stavu.

Dalsí informace o syndromu Downu

Behem 10 az 14 týdnu tehotenství dostávaly zeny kombinovaný test v prvním trimestru a test cfDNA. Tým byl schopen shromázdit výsledky testu a sledovat výsledky tehotenství u 15 841 zapsaných zen.

Mezi temito zenami bylo zjisteno 38 prípadu Downovho syndromu a zjistili, ze test cfDNA správne identifikoval vsechny 38 - s mírou citlivosti 100%. Kombinovaný test v prvním trimestru vsak pouze správne identifikoval 30 z 38 prípadu.

Vedci také zjistili, ze test cfDNA prinesl významne méne falesne pozitivních výsledku; devet oproti 854 s kombinovaným testem v prvním trimestru.

Krome toho skupina zjistila, ze test cfDNA byl presnejsí nez standardní test pro identifikaci Edwardsova syndromu (trisomie 18) a Patauv syndrom (trisomie 13).

Test cfDNA identifikoval devet z deseti prípadu syndromu Edwards a získal jeden falesne pozitivní výsledek, zatímco osm prípadu bylo identifikováno standardním screeningem a 49 falesne pozitivními. Zatímco test cfDNA identifikoval oba prípady Patauv syndrom a vedl k jednomu falesne pozitivnímu, standardní screening identifikoval jeden prípad a vedl k 28 falesne pozitivním.

Testování cfDNA by se melo pristupovat opatrne

Vedci tvrdí, ze pouzití testu cfDNA mezi zenami s nizsím rizikem by vedlo k méne falesne pozitivním výsledkum nez standardní screening a v dusledku toho muze vést k méne invazivním testum a souvisejícím potratum.

Poukazují vsak na to, ze tehotné zeny a poskytovatelé zdravotní péce by si meli být vedomi mozného poklesu testováním cfDNA. Poznamenávají, ze standardní metody screeningu zachycují mnohem sirsí rozsah abnormalit.

Napríklad 488 zen zarazených do studie bylo vylouceno, protoze jejich cirkulující fetální DNA byla nemeritelná nebo jejich výsledky nemohly být interpretovány. Nicméne 2,7% techto zenských plodu melo chromozomální defekty, které by nebyly identifikovány pomocí cfDNA testu. Míra detekce testu cfDNA by byla nizsí, pokud by tyto zeny byly zahrnuty do výsledku, poznamenávají výzkumní pracovníci.

Dr. Norton dodává:

"Poskytovatelé musí být prizpusobeni preferencím pacientu a radit je o rozdílech v prenatálním screeningu a diagnostických testovacích moznostech. Tem zenám, které se rozhodnou pro testování DNA bez bunek, by melo být informováno, ze je pro Downuv syndrom vysoce presné, ale zameruje se na malém poctu chromozomálních abnormalit a neposkytuje komplexní hodnocení dostupné s jinými prístupy.

Poradenství by také melo obsahovat informace o rizicích spojených s neúspesnými testy a klady a zápory, které by vedly k invazivnímu testování, pokud nebyly získány zádné výsledky. "

Tým dospel k záveru, ze je zapotrebí provést dalsí studie s cílem posoudit nákladovou uzitecnost testování cfDNA u tehotných zen s nizsím rizikem Downova syndromu.

V ríjnu 2014 je funkce Spotlight od Zdravotní novinky dnes zjistila, zda nastávající matky dostávají odpovídající informace o Downovu syndromu.