cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Objev dvou genetických variant naznacuje potenciál nové lécby astmatu

Publikováno ve vydání speciální evropské respiracní spolecnosti Lancet, v mezinárodním výzkumu byly identifikovány dva nové genetické varianty nebo lokusy, které zvysují náchylnost k astmatu. Tyto objevy dodávají dukazy, ze geny spojené se signalizacními molekulami (cytokiny), které se podílejí na fungování imunitního systému, jsou spojeny s vývojem astmatu. To naznacuje, ze lék, který je v soucasnosti pouzíván k lécbe revmatoidní artritidy (RA), muze být úspesný pri lécbe astmatu.
Prestoze se objevilo nekolik pokusu o odhalení specifických genetických mechanismu zpusobujících astma, nejsou príciny prílis dobre známy. Nekolik kandidátních genu bylo zjisteno v nedávných studiích svazku týkajících se genomu (GWAS), které mají mírný úcinek na riziko astmatu, coz ovsem vysvetluje jen malý segment chorobotvornosti, coz naznacuje, ze jeste nebylo dosazeno více genetických zmen identifikovány.
Rozsírení a kombinaci existující astma GWAS provedl Manuel Ferreira z Queensland Institute of Medical Research, Brisbane, Austrálie, který vedl mezinárodní tým, aby se pokusil identifikovat nové genetické variace zodpovedné za zvýsení rizika astmatu. Pri srovnání genomu tisícu pacientu s astmatem s genomy jedincu, kterí nemeli astma u nekolika populací, objevili dve nové genetické varianty se silnou vazbou na riziko astmatu, rs4129267 na genu receptoru interleukinu-6 (IL6R) a rs7130588 na chromozomu 11q13.5.
Interleukin 6 (IL-6) je cytokin, který hraje rozhodující roli v imunite a zánetu a podílí se na patogenezi nekolika onemocnení vcetne revmatoidní artritidy. Rizikový variant rs4129267 zvysuje expresi receptoru IL-6, a proto výzkumníci navrhují, aby léky blokující receptor, jako je tocilizumab, které jsou pro RA jiz povoleny pro lécbu, byly vzaty v úvahu pro klinické testy, aby se zabránilo nebo snízit zánet dýchacích cest spojený s astmatem.
Varianta rs7130588 na chromozomu 11q13.5 byla objevena castejsí u pacientu s astmatem (alergií) a byla spojena s blízkou variantou, která byla nedávno spojena s atopickou dermatitidou. Ukazuje, ze gen v této oblasti má dulezitou roli v rozvoji alergické senzibilizace, coz zvysuje následující riziko vzniku alergického astmatu. Vedci vysvetlují:

"V této fázi není jasné, který gen je základem pro spojení s 11q13.5 Vzhledem k tomu, ze zádný specifický gen v této oblasti jiz nebyl prímo zapletený do alergického onemocnení dríve, dalsí charakterizace této oblasti asociace pravdepodobne objeví nové molekulární mechanismy, kauzalitu ekzému, atopie a astmatu. "

Az dosud nebyla zjistena zádná genetická prícina, která predstavuje více nez 1% dedicnosti astmatu. Výsledky tohoto setrení overují, ze onemocnení je slozité, s potenciálne cetnými geny malého úcinku, z nichz kazdá kombinuje a interaguje s environmentálními rizikovými faktory s cílem ovlivnit, zda se u cloveka pravdepodobne projeví astma.
Dospeli k záveru:

"Nase výsledky jsou v souladu s prínosem stovek nebo potenciálne tisícu variant se slabými úcinky na riziko astmatu, které lze identifikovat prostrednictvím vetsího GWAS, jak jiz bylo prokázáno u jiných nemocí."

Hovoríme-li o výhodách a nevýhodách návrhu GWAS, Kathleen Barnes z Johns Hopkins University, Baltimore, USA, komentuje:
"Úspesnost validace ruzných kandidátu (a jejich cest), které se jiz nacházejí na zkratce mozných kauzálních genu pro astma, a biologický náhled, který lze získat z nových zjistení v této zpráve, jsou duvodem pro optimismus v pokracování prístupu GWAS "Kombinace technologie GWAS s technologiemi nové generace nepochybne dále pomuze rozptýlit molekulární základy slozitých znaku, jako je astma."

Napsal Grace Rattue

GPS tagování pacientu s demencí - rychlá oprava?

GPS tagování pacientu s demencí - rychlá oprava?

Zarízení pro sledování polohy GPS, technologie umoznující sledování v reálném case, jsou odborníky povzbuzováni k tomu, aby snízili náklady na nalezení pacientu s demencí, kterí se ztratili. Vedci diskutují o tom, zda mohou skutecne snízit riziko poskození nebo zda jsou jednoduse rychlé opravy, které by vyhovovaly správcum v nových zprávách zverejnených v British Medical Journal (BMJ).

(Health)

Interní mikroskopické diagnostické prístroje - lékari potrebují dalsí skolení

Interní mikroskopické diagnostické prístroje - lékari potrebují dalsí skolení

Pro diagnostiku onemocnení v oblastech tela, které jsou obtízne dosazitelné, lékari stále casteji pouzívají drobné sondy v kosmickém veku, které mohou videt uvnitr jednotlivých zivých bunek. Nová studie zverejnená v casopise Digestive Diseases and Sciences odhaluje, ze specialisté, kterí zacínají pouzívat tato zarízení, mohou interpretovat to, co vidí ruznými zpusoby.

(Health)