Co je treba vedet o syndromu DiGeorge?

Obsah

1. Príciny
2. Symptomy
3. Diagnóza
4. Lécba
5. Výhled

DiGeorgeuv syndrom je chromozomální porucha, která typicky postihuje 22. chromozom. Nekolik telesných systému se vyvíjí spatne a mohou se vyskytnout zdravotní potíze, které se pohybují od srdecní vady az po problémy s chováním a rozstep patra.

Tento stav je také známý jako syndrom vylucování 22q11.2. Priblizne 90 procent lidí s tímto stavem má malou deleci na 22. chromozómu na pozici q11.2.

Tato delece je nyní známa jako zodpovednost za nekolik dríve nazvaných syndromu, které nyní spadají pod 22q11.2 delecní syndrom.

Jiné jména zahrnují velokardiofaciální syndrom, konotrunkový syndrom, Shprintzenuv syndrom a CATCH22.

DiGeorgeuv syndrom je povazován za postizení 1 ze 4000 lidí. Vlastnosti se vsak znacne lisí. V dusledku toho se pravdepodobne vyskytne poddpovednost a spatná diagnóza.

Rychlá fakta o DiGeorgeove syndromu

Zde jsou nekteré klícové body týkající se DiGeorgeova syndromu.

• DiGeorgeuv syndrom se obvykle oznacuje jako 22q11.2 delecní syndrom, protoze to nejpresneji odrází jeho puvod
• Deléce genu z 22. chromozomu se obvykle vyskytuje náhodne a stav je zrídka zdeden.
• Príznaky závisejí na ovlivneném organismu.
• DiGeorgeuv syndrom je casto diagnostikován specifickým krevním testem.
• Lécba bude záviset na príznacích a postizených systémech.

Príciny

DiGeorgeuv syndrom je výsledkem výmazu segmentu 22q11.2 v jedné z dvou kopií chromozomu 22. Ovlivnuje priblizne 30 az 40 genu.

Mnoho z techto genu jeste není zcela pochopeno.

Syndrom obvykle zacíná jako náhodná událost behem oplodnení bud na materské nebo otcovské strane. Muze se to stát behem fetálního vývoje.

Vetsina prípadu není zdedena a v této rodine se vyskytuje zrídka.

V priblizne 10 procentech prípadu se vsak predává od rodice k díteti.

Symptomy

DiGeorgeuv syndrom je genetický stav, který predstavuje chybející segment v jednom chromozomu.

Pokud má díte DiGeorgeuv syndrom, rodice nebo opatrovníci mohou zaznamenat, ze mají:

• zpozdení pri ucení chodit nebo mluvit a dalsí zpozdení vývoje a ucení
• sluch a zraku
• ústy a problémy s krmením
• krátká postava
• casté infekce
• kostí, pátere nebo svalových problému
• neobvyklé oblicejové rysy, vcetne málo rozvinuté brady, nízkých usí a siroké oci
• rozstepem patra nebo jinými poruchami patra

Problémy se srdcem pravdepodobne ovlivnují aortu.

Mohou zahrnovat:

• ventrikulární septa defekt, díra mezi dolními srdecními komorami
• truncus arteriosus, chybející srdce
• tetralogie Fallot, kombinace ctyr abnormálních srdecních struktur

Tento syndrom muze zahrnovat sirokou skálu príznaku a príznaku.

Obsahují:

• respiracní potíze
• ústa, paze, krk nebo rucní krece
• casté infekce
• opozdený rust
• spatný svalový tonus
• vyssí riziko nekterých behaviorálních problému, jako je napríklad ADHD
• vyssí riziko pozdeji v zivote nekterých psychiatrických poruch, jako je schizofrenie
• autoimunitní onemocnení, jako je idiopatická trombocytopenická purpura, autoimunitní hemolytická anémie, autoimunitní artritida a autoimunitní onemocnení stítné zlázy
• abnormality prístítných telísek, obvykle hypoparatyreóza, zpusobující abnormální metabolismus vápníku a fosforu a nekdy záchvaty
• abnormality v thymusové zláze, jako je malý, neaktivní thymus
• modrá barva kuze (cyanóza), kvuli spatnému obehu zpusobenému srdecními vadami

Jiné príznaky mohou zahrnovat poskození sluchu, zrakové abnormality a pozmenené funkce ledvin

Vzhledem k významné variabilite DiGeorgeova syndromu typ a závaznost symptomu jsou typicky urceny postizeným orgánovým systémem.

DiGeorgeuv syndrom se muze projevit pri narození, v detství nebo v raném detství.

Co je to DNA a jak to funguje?Klepnutím sem zjistíte, jak fungují geny.Prectete si ted

Diagnóza

DiGeorgeuv syndrom je nejcasteji diagnostikován krevní test nazývaný analýza FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).

Poskytovatel zdravotní péce pravdepodobne pozádá o analýzu FISH, pokud má díte príznaky, které mohou svedcit o DiGeorgeove syndromu, nebo jestlize jsou známky srdecní vady. Nekteré typy srdecní vady jsou silne spojené se stavem.

Lécba

Lécba závisí na pouzitých organických systémech. Muze zahrnovat sirokou skálu zdravotnických pracovníku.

Lécba casto vyzaduje koordinovanou péci mezi ruznými zdravotníky.

Tyto zahrnují:

• pediatry
• kardiologové
• genetici
• imunologové
• specialisty na infekcní onemocnení
• endokrinologové
• chirurgové
• terapeuti (pracovní, fyzický, rec, vývojový a dusevní)

Ruzné stavy zpusobené DiGeorgeovým syndromem vyzadují ruzné typy lécby.

Hypoparatyroidismus

Lécba zahrnuje doplnení vitamínem D nebo vápníkem a parathormonem.

Omezená funkce stítné zlázy mohou ovlivnit schopnost imunitního systému bojovat s infekcí a mohou být casté mírné nebo stredne závazné infekce. Lécba a plánování vakcíny jsou obvykle stejné jako u detí bez tohoto stavu. Imunitní funkce se zpravidla stává stále silnejsí, jak díte zestárne.

Tezká brzlíková dysfunkce predstavuje riziko závazné infekce. Transplantace tkánového tkání, transplantace kostní drene, transplantace kmenových bunek nebo transplantace krevních bunek bojujících proti nemoci mohou být nezbytné.

Jiné lécby

Mezi dalsí lécby patrí:

• Rozstep patra: Chirurgická oprava je obvykle nutná.
• Srdecní vady: Muze být zapotrebí chirurgická oprava.
• Rozvoj: Fyzioterapie, vzdelávání a jazyková podpora jsou nekteré príklady pomoci, která je k dispozici.
• Péce o dusevní zdraví: Nekteré poruchy dusevního zdraví mohou vyzadovat lécbu v závislosti na diagnóze.

Výhled

V soucasné dobe neexistuje lék na DiGeorgeuv syndrom a je to celozivotní stav. Výhled závisí na ovlivneném orgánovém systému a závaznosti stavu.

Nekteré problémy se vsak s vekem obvykle zlepsují, napríklad problémy se srdcem a jazykem. Vetsina lidí muze ocekávat, ze bude mít normální zivot, ale mohou i nadále vykazovat infekce a jiné problémy. Dospelí s tímto stavem mohou casto zít nezávisle.

Stejne jako u vetsiny zdravotních stavu je nezbytná vcasná diagnostika a lécba. Je také dulezité navstevovat vsechny lékarské jmenování, nebot prubezné sledování muze pomáhat jednotlivci udrzovat dobrou úroven zdraví.

Kazdý, kdo je znepokojen rizikem syndromu diGeorge, by mel mluvit se svým poskytovatelem zdravotní péce.