Diagnostika autismu se lisí od klinice na klinice

Nová studie publikovaná v casopise Archivy obecné psychiatrie naznacuje, ze soucasný zlatý standard "nejlépe odhadovaných klinických diagnóz" pro diagnózu poruch autistického spektra nemusí být nejlepsí metodou diagnostiky. Podle soucasné metody obvykle lékari provádejí radu testu, pouzívají merítka a informace z pozorování stejne jako rodicovské rozhovory k zarazení jedincu do podkategorií uvedených ve standardních psychiatrických diagnostických príruckách, avsak podle studie jsou tyto diagnostické nástroje siroce dostupné coz vede výzkumníci k názoru, ze to nemusí být nejlepsí metoda pro diagnostiku poruch autistického spektra.
Vedoucí výzkumná pracovnice Dr. Catherine Lord, reditelka Institutu pro vývoj mozku, partnerství Weill Cornell Medical College, New York-Presbyterian Hospital a Columbia University Medical Center vysvetluje:

"Klinictí lékari v jednom stredisku mohou pouzívat popisek, jako je Aspergeruv syndrom, k popisu souboru príznaku, zatímco ti, kterí jsou v jiném centru, mohou pouzívat stejné oznacení pro stejné príznaky. to je jen spektrum onemocnení. Místo pouzití podkategorií by bylo lepsí jednoduse hlásit výsledky z dohodnutých testu a stupnic, coz by poskytovalo duslednejsí a presnejsí informace o jednotlivých pacientech. "

Nová studie, financovaná z Nadace Simons a Národního institutu dusevního zdraví, podporuje drívejsí dukaz, ze standardizované diagnostické prístroje presne predpovídají osoby postizené autismem a budou je nadále mít v prubehu casu. Výzkumníci také souhlasí s nedávnou skepticitou týkající se hodnoty kategorických seskupení poruch autistického spektra ve standardních diagnostických príruckách, jako je Diagnostický a statistický manuál dusevních poruch - IV - revize textu (DSM-IV-TR) a Mezinárodní statistická klasifikace nemocí .
Dr. Lord komentuje: "Existuje spousta diskuse o tom, zda by mela existovat samostatná diagnóza poruchy autistického spektra, zejména Aspergerova syndromu." Vetsina výzkumu naznacuje, ze Aspergeruv syndrom se opravdu nelisí od jiných poruch autistického spektra.
Dr. Lord a spoluautorka dr. Eva Petkova, biostatisticika na NYU, prijala priblizne 2 100 úcastníku ve veku od 4 do 18 let z kolekce Simons Simplex, projekt zamerený na studium de novo genetických zmen v rodinách postizených autismem kterí byli diagnostikováni poruchou autistického spektra klinickými lékari v 12 univerzitních centrech. Klinici, vsichni odborníci na poruchy autistického spektra, byli vyskoleni o tom, jak provádet a zaznamenávat stejný soubor kognitivních testu a standardizovaných nástroju pro posuzování sociálních a komunikacních dovedností a opakovaného chování. Výcvik zahrnoval casový plán diagnostiky autismu (ADOS) a diagnostický rozhovor o autismu - revidovaný (ADI-R), ale nezahrnoval specifické tréninky pri vytvárení nejlepsích odhadu klinických diagnóz. Úcastníci byli zarazeni do trí kategorií s ruznou závazností, tj. Autistickou poruchou, poruchou vývojového onemocnení, která není jinak specifikována (PDD-NOS) a Aspergerovým syndromem pomocí DSM-IV-TR.
Výzkumníci zaznamenali dramatické rozdíly v konkrétních kategoriích poruch autistického spektra z místa na místo po celé zemi, napríklad lékari na jednom pracovisti pouze diagnostikovali autistickou poruchu, zatímco ti na jiných místech tuto diagnózu provedli u méne nez poloviny úcastníku. Pri hodnocení rozdílu v diagnózách výzkumníci zjistili, ze po zmenách v sociálních a komunikacních deficitech byl druhým nejvýznamnejsím variacním faktorem Aspergeruv syndrom, pricemz pocet diagnostikovaných osob se pohyboval od nuly do témer 21% ve vsech lokalitách. Poznamenávají, ze mereno standardizovanými nástroji nebyly u osob s poruchami autistického spektra významné rozdíly, pokud jde o demografické informace nebo vývojové a behaviorální charakteristiky.
Dr. Lord komentuje: "Stítky jsou pomerne bezvýznamné, protoze lidé pouzívají stejné obecné pojmy, jako kdyby to znamenaly totéz, kdyz skutecne nemají. Protoze klinici nemusí pouzívat nálepky správne nebo presne diagnostikovat, nemusí získat smysl pro silné a slabé stránky detí a jaká terapie je pro ne nejlepsí. "
Objevili, ze lékari v jednotlivých centrech se lisili v hodnoceních vázení ruzných faktoru a v prahových hodnotách, které stanovily pro diagnostiku jednotlivcu.

Poznamenali, ze navzdory tomu, ze vetsina center byla ve svých diagnózách silne ovlivnena verbálními úrovnemi IQ, kazdé místo pouzívalo pozoruhodné rozdíly v mezních bodech pro zarazení jednotlivcu do urcitých kategorií. Stejné dramatické úcinky byly aplikovány na vek v diagnózách a na specifických vekových hranicích.
Pán prohlásil: "To nedává smysl. Nechcete, aby vám bylo receno, ze máte zima, pokud máte 7 let a máte bakteriální infekci, pokud máte 12 let, kdyz máte stejné príznaky."
Podle doktora Lorda by variabilita v klinických diagnózách mohla odrázet regionální rozdíly, napríklad sluzby v nekterých oblastech mohou být dostupné pouze detem s diagnózou autistické poruchy, ale tato diagnóza muze být stigmatizující nebo omezit moznosti skol v jiných oblastech. Dodává, ze lékari se mohou také lisit pri hodnocení individuální úrovne podrázdení a hyperaktivity pri posuzování závaznosti poruchy autistického spektra.
Dr.Lord navrhuje, aby bylo pouzití standardních diagnostických prírucek pro zarazení jedincu do podkategorií poruchy autistického spektra znovu prezkoumáno ve svetle nesrovnalostí v nejlepsích klinických diagnózách a uzavírá: "Pro klinické lékare je velmi dulezité pouzívat informace z dimenzí, které se prímo týkají na poruchy autistického spektra, krome verbálního IQ a úrovne podrázdenosti a hyperaktivity. Vzhledem k tomu, ze by mela být skutecne pouze obecná kategorie poruchy autistického spektra, pak by klinici meli být schopni popsat závaznost dítete tyto oddelené rozmery. "
Dr. Gerald D. Fischbach, vedecký reditel výzkumné iniciativy Autism Research Initiative Simons Foundation, komentuje: "Toto je mimorádne dulezitý dokument týkající se naseho chápání ruzných slozek poruchy autistického spektra ze skupiny, která byla rozhodující pro definování vlastností autismu mnoho let, a to spíse nez k existujícím diagnostickým kategoriím. "Jsme hrdí na to, ze jsme tento projekt financovali a shromázdili Simons Simplex Collection, na kterém je tato studie zalozena pod vedením Dr.
Vycházejíc z predchozích prukopnických snah o vývoj techto bezne pouzívaných merítek, budoucí výzkum spolecnosti Dr. Lord spocívá v práci na zdokonalování diagnostických nástroju, aby se zkrátil, zjednodusil je pro snadnejsí pouzití a stal je vhodnejsí pro sirsí spektrum pacientu. Rovnez posoudí, zda jsou nekteré dimenze skutecne odlisné od sebe.
Dalsí spolupracující instituce zahrnují Columbia University Medical Center v New Yorku; Nadace Simons v New Yorku; Michiganská univerzita v Ann Arboru; Emory University School of Medicine v Atlante, Ga .; Emory University School of Medicine a Marcus Autism Center, detská zdravotní péce v Atlante, Ga .; Detská nemocnice v Philadelphii v Pensylvánii; Washingtonská univerzita v Seattlu; Vanderbilt University Medical Center v Nashvillu, Tenn .; Harvard Medical School v Bostonu, Massachusetts; Kalifornská univerzita v Los Angeles; Montrealská detská nemocnice v kanadském Quebeku; University of Missouri v Kolumbii; Baylorova lékarská fakulta v Houstonu, Texas; University of Illinois v Chicagu; Cincinnati Children's Hospital Medical Center v Ohiu; University of Minnesota v Minneapolis; a Indiana University v Bloomingtonu.
Napsal: Petra Rattue