Neslysící mysi slysí znovu díky genetické terapii

Nová studie úspesne obnovila sluch u mysí, které mají genetickou formu hluchoty tím, ze vyuzívají genovou terapii.
Slysení u neslysících mysí bylo úspesne obnoveno pomocí genové terapie.

Publikováno v casopise, Vedecká translacní medicína, studie byla spolupráce mezi Harvard Medical School, Boston Children's Hospital a École Polytechnique Federale ve Svýcarsku. Nové poznatky mohou pripravit cestu pro pouzití genové terapie u lidí, kterí trpí genetickou formou hluchoty.

Podle Svetové zdravotnické organizace (WHO) se odhaduje, ze 360 ??milionu lidí má podobu ztráty sluchu a je známo, ze více nez 70 ruzných genu zpusobuje hluchotu, kdyz je postizen. Prof. Jeffrey Holt z Oddelení otolaryngologie, F.M. Neurobiologické centrum v Bostonu a Harvardské lékarské fakulte pracovalo s prvním autorem Charlesem Askewem.

TMC1 byla vybrána jako specifický gen pro zamerení úsilí studie, protoze je beznou prícinou genetické hluchoty, která predstavuje 4 az 8% vsech prípadu. Tento gen kóduje protein, který hraje ústrední úlohu pri sluchu tím, ze pomáhá premenit zvuk na elektrické signály.

Dva typy mysí byly testovány, jeden mel odstranený gen TMC1 - dobrý model pro lidi s TMC1 mutacemi, protoze deti, které mají dve TMC1 mutace casto procházejí ztrátou sluchu ve velmi mladém veku. Jiné mysi nesly specifickou mutaci genu TMC1, známou jako Beethoven, která slouzí jako dobrý model pro hluchotvornost související s TMC1, kde se hluchota postupne vyskytuje ve veku 10-15 let.

K dosazení zdravého genu vytvorili vedci spolecne s promotorem adeno-asociovanou virovou 1 (AAV1), která slouzí jako genetická sekvence, která mení gen pouze v nekterých senzorických bunkách vnitrního ucha známých jako vlasové bunky.

Vedci zkoumali nekolik sérotypu a promotoru AAV1, aby usilovali o úcinnou kombinaci. Objevili, ze jedna taková kombinace byla úspesná pri obnove senzorické transdukce, odpovedí sluchového kmenu a akustických náladových reflexu u ostatních hluchých mysí.

Výsledky se ukázaly jako vynikající. Vedci obnovili schopnost senzorických vlasových bunek reagovat na zvuk, který temto mysím nese geny Beethovena, aby znovu slyseli. Slysení bylo testováno tak, ze mysi byly umísteny do "boxu", aby se zmerily jejich reakce. Prof. Holt vysvetluje: "Mysi s mutací TMC1 budou jen sedet, ale s genovou terapií skocí tak vysoko jako normální mysi."

Mysi, které nesly odstranený gen TMC1, také ukázaly príslib, s cástecným obnovením sluchu.

Definující moment

Studie byla financována Nadací Bertarelli a spolupredsedkyne Ernesto Bertarelli popsala výsledek jako rozhodující okamzik. On ríká:

"Tyto poznatky oznacují dulezitý okamzik ve zpusobu naseho chápání a mohou nakonec vyvolat zátez hluchoty u lidí. Výsledky jsou dukazem nesmírného odhodlání výzkumného týmu a jejich odhodlání prinést vedu nejlépe ve své tríde blíze k aplikaci v reálném svete. "

Tato zjistení odrázejí studii pred nekolika lety, kdy vedci pouzívali malou genetickou náplast pro úspesné obnovení sluchu u neslysících mysí s Usherovým syndromem.

AAV1 se jiz pouzívá v pokusech na lidskou genovou terapii pro slepotu, srdecní onemocnení, svalovou dystrofii a dalsí stavy. Holt verí, ze tato zjistení pripraví cestu pro pouzití genové terapie na cloveku v "ne prílis vzdálené budoucnosti". On ríká:

"Mohu si predstavit, ze pacienti s hluchotou mají své sekvence genomu a na míru upravenou a presne upravenou lécebnou lécbu injekcne do usí, aby obnovili sluch. Je to skvelý príklad toho, jak muze základní veda vést k klinické terapii."

Anabolické steroidy: Co byste meli vedet

Obsahy Co jsou anabolické steroidy? Typy Lékarské pouzití Steroidy ve sportu Nezádoucí úcinky Zdravotní rizika Odstoupení Anabolické steroidy se pouzívají pri nekterých zdravotních stavech, ale lidé je v nekterých sportovních situacích také nelegálne pouzívají. Pouzívají je ke zvýsení svalové hmoty, výkonu a vytrvalosti a ke zkrácení doby zotavení mezi cvicením.

(Health)

RNA biomarker muze vést k testu moci na rakovinu prostaty

Byl zjisten nový biomarker pro rakovinu prostaty, který lze detekovat v tkáních a moci. Výzkumníci z Sanford-Burnham Medical Research Institute v Orlandu ve FL nalezli soubor RNA molekul detekovatelných u pacientu s rakovinou prostaty, ale ne u muzu bez této rakoviny. Publikují své nálezy v The Journal of Molecular Diagnostics.

(Health)