Studie genové terapie s cystickou fibrózou nabízí nadeji na lécbu

Výsledky studie poskytují první dukaz toho, ze nevirová genová terapie je bezpecná a muze mít prospech pro funkci plic u pacientu s cystickou fibrózou, Lancetová respiracní medicína.
Úcastníci studie obdrzí genovou terapii pomocí inhalace tukových kulicek obsahujících korekcní DNA.
Image credit: Imperial College v Londýne

Studie provedená UK Consortiem pro genovou terapii cystickou fibrózou - nyní musí následovat dalsí studie s cílem zhodnotit optimální dávku a plán lécby, dodávají.

Placebem kontrolovaná, dvojite slepá studie byla provedena ve dvou strediscích ve Velké Británii a byla prijata 136 pacientu s cystickou fibrózou ve veku nad 12 let.

Pacienti dostávali bud mesícní dávky genové terapie nebo placebo po dobu jednoho roku.

Studie testovala genovou terapii, kdy pacient inhaluje molekuly DNA zabalené do tukových kulicek (liposomy), které dodávají správnou kopii genu do bunek v plicní výstelce.

Cystická fibróza je stav, kdy plíce produkují prílis hustý hlen, ztezují dýchání a zvysují riziko infekce.

Onemocnení je zpusobeno jediným vadným genem lokalizovaným na chromozomu 7.

Genetická terapie vykazuje "významný, ale skromný" prínos

Po 1 roce lécby, ve srovnání s placebem, pacienti, kterí dostali genovou terapii, vykazovali "významný, i kdyz jen mírný prínos" v nuceném výdechovém objemu nebo FEV za 1 sekundu (míra funkce plic), napiste výzkumníky, kterí si vsimnou ze takový výsledek naznacuje "stabilizaci funkce plic v lécené skupine".

V záveru studie je první, která ukazuje, ze opakované dávky genové terapie mohou mít smysluplný úcinek na cystickou fibrózu a zmenu funkce plic.

Varují vsak, ze je jeste treba udelat nejakou práci pred tím, nez bude lécba pripravena k klinickému pouzití. Je treba zlepsit úcinnost a správné dávkování.

Prední autor Eric Alton, profesor génové terapie a respiracní medicíny na Imperial College v Londýne, a konzultant lékar v nemocnici Royal Brompton, je koordinátorem konsorcia. Dodává, ze zjistení také ukázaly, ze neexistují zádné bezpecnostní obavy ohledne terapie a:

"Zatímco úcinek byl nekonzistentní a nekterí pacienti reagovali lépe nez jiní, výsledky jsou povzbudivé a polozily základy pro dalsí pokusy, které bychom mohli zlepsit efekt."

"Pokousíme se provést dalsí studie hodnotící vyssí, castejsí dávky a kombinace s jinými lécbami," dodává.

"Zmena kroku" pri lécbe cystické fibrózy

Profesor Alton vysvetluje, ze tím, ze se soustredí predevsím na základní vadu, která je základem onemocnení, spíse nez na její symptomy, usiluje o dosazení "zásadní zmeny" v lécbe cystické fibrózy:

"Trvalo to více nez 20 let, nez jsme se dostali tam, kde je, a stále existuje nejaká cesta." Nakonec doufáme, ze genová terapie primeje pacienty s CF k normální délce zivota a výrazne zlepsí kvalitu jejich zivota. "

Financování pro studii pochází z partnerství mezi Radou pro lékarské výzkumy (MRC) a Národním institutem pro výzkum v oblasti zdraví (NIHR).

Konzorcium rovnez vyvíjí druhou terapii, která pouzívá virus k dodávání opravné DNA do plicních bunek. Ocekává se, ze první klinické studie zacnou v roce 2016.

Zverejnení výsledku zkousek následuje i dalsími vítanými zprávami Zdravotní novinky dnes v nedávné dobe o nové kombinaci léku zamerených na nejbeznejsí genetickou prícinu onemocnení muze prodlouzit zivotnost pacientu s cystickou fibrózou.

Výsledky studie ukázaly, ze lécba kombinací lumakafaforu a ivakaftoru vedla ke snízení potrebných nemocnicních antibiotických kurzu a dalsích zlepsení.

PTSD "by melo být povazováno za systémovou poruchu"

Nová studie zjistila, ze u dospelých s posttraumatickou stresovou poruchou je mnohem castejsí výskyt poruch spánku, gastrointestinálních problému, kardiovaskulárních onemocnení a rady dalsích zdravotních stavu. Vedci tak ríkají, ze posttraumatické stresové poruchy by mely být povazovány za systémovou poruchu, na rozdíl od psychického stavu.

(Health)

Aterosklerózu lze predvídat vysokým krevním tlakem v rané dospelosti

Podle nové studie publikované v publikaci JAMA lidé s vyssími hodnotami vysokého krevního tlaku po dobu 25 let, kterí zacínají v rané dospelosti, mají vyssí pravdepodobnost vývoje aterosklerózy a souvisejících srdecních problému v pozdejsím zivote. Ateroskleróza spocívá v tom, ze plaketa - tvorená tukem, cholesterolem a vápníkem, se mimo jiné vytvárí uvnitr tepny osoby.

(Health)