cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Lécba vzácné formy barevné slepoty se blízí novému vnímání genu

V nové studii zverejnené v roce 2006 PLOS ONE, vedci odhalili nové pohledy na dve genetické mutace, které mohou být prícinou vzácné formy barevné slepoty nazývané achromatopsie, která pripravuje cestu k lécení tohoto stavu.
Vedci tvrdí, ze jejich zjistení naznacují, ze genová terapie je nejlepsím prístupem k lécbe achromatopsie - vzácné formy barevné slepoty.

Achromatopsie je dedicná porucha, která postihuje priblizne 1 ze 33 000 lidí v USA.

Tento stav je vyvolán abnormalitami sítnice - vrstvou tkáne v zadní cásti oka, která obsahuje bunky citlivé na svetlo. Lidé s achromatopsií zaznamenávají cástecnou nebo úplnou ztrátu barevného videní, stejne jako citlivost na svetlo.

V soucasnosti neexistuje lék na achromatopsii. Soucasná lécba, která pomáhá rídit stav, zahrnuje pouzití cervených cocek, které snizují citlivost na svetlo a zvysují vizuální funkci.

Pokracující výzkum pouzívající modely na zvíratech vsak identifikoval genovou terapii jako slibnou cestu pro lécbu achromatopsie a tato nejnovejsí studie, kterou provedli vedci z Temple University ve Philadelphii, PA a University of Pennsylvania, prinásí strategii o krok blíz.

Muzská mutace achromatopsie nalezená v genu CNGA3 psu

Starsí autorka Karina Guziewiczová ze skoly veterinární medicíny na univerzite v Pensylvánii a její kolegové zacali studovat analýzou nemeckého ovcáka, jehoz majitelé se zajímali o jeho vizi.

Rychlá fakta o achromatopsii
  • Celková barevná slepota v dusledku achromatopsie je castejsí nez cástecná barevná slepota
  • Aby díte mohlo dedit achromatopsii, musí matka i otec být nositeli mutace genu achromatopsie
  • Tam je asi 100 ruzných mutací v genu CNGA3, které byly spojené s achromatopsia u lidí.

Dalsí informace o slepote

"Tento pes vykazoval klasickou ztrátu kuzelového videní, nedokázal se dobre videt za denního svetla, ale nemel problém za slabých svetelných podmínek," vysvetluje Gustavo Aguirre, profesor lékarské genetiky a oftalmologie na Veterinární fakulte.

Výzkumníci se rozhodli identifikovat genetickou prícinu ztráty zraku psa, i kdyz nenalezli zádnou ze známých genových mutací, které by vedly k achromatopsii u psu.

Analýzou peti genetických mutací, o nichz je známo, ze hrají roli v tom, jak se svetlo prenásí z ocí do mozku - proces nazvaný fototransdukce - tým identifikoval mutaci v genu nazvaném CNGA3, který byl zodpovedný za ztrátu zraku nemeckého ovcáka.

Pri analýze labradorských retrívru, kterí meli podobné symptomy ztráty zraku nemeckému ovcákovi, výzkumníci identifikovali odlisnou mutaci na stejné oblasti genu CNGA3, kde byla nalezena mutace nemeckého ovcáka.

Tým zaznamenal, ze tyto mutace nebyly dríve zjisteny u psu, avsak genová mutace nalezená u nemeckého ovcáka byla nalezena u lidí, coz zduraznuje psy jako cenný model, ve kterém lze studovat lidskou achromatopsii.

Genetická terapie "nejlepsí prístup" k lécbe achromatopsie

Poté tým prijal techniku ??superpocítacu, která jim umoznila identifikovat malé zmeny proteinových sekvencí, které mohou mít dulezité dusledky pro vizuální signalizaci.

Z tohoto duvodu zjistili, ze dve mutace nalezené v genu CNGA3 psu narusily funkci cyklického nukleotidového kanálu, který hraje hlavní roli pri konverzi vizuálních signálu.

Tato zjistení, tvrdí výzkumní pracovníci, nabízejí nové poznatky o molekulárních mechanismech, které jsou základem achromatopsie, a zduraznují potenciál genové terapie k lécbe onemocnení jak u psu, tak u lidí.

Guziewicz ríká:

"Nase práce u psu, in vitro a in silico nám ukazuje dusledky techto mutací pri narusení funkce techto klícových kanálu.

Vsechno, co jsme nasli, naznacuje, ze genová terapie bude nejlepsím prístupem k lécbe této nemoci a my se tesíme na dalsí krok. "

Zdravotní novinky dnes nedávno hlásena první úspesná transplantace ocních bunek pocházejících z kmenových bunek za sítnicí pacienta s mokrou degenerací makulární degenerace (AMD), která nás privádí blíz k lécbe onemocnení.

Predcasne narozené deti vyuzívají raných mlécných krmiv

Predcasne narozené deti vyuzívají raných mlécných krmiv

Predcasne narozené deti, které jsou pro svuj vek malé, by mely prospech ze zacátku krmení mléka brzy, podle prulomové britské studie zverejnené online v pediatrii na zacátku tohoto mesíce. Na studie byla sponzorována detská charitativní organizace Action Medical Research ve Spojeném království. Informovali o tom, ze nálezy by mohly zmenit zpusob, jakým jsou v nemocnicích krmení predcasne narozené deti, coz muze vést k tomu, ze deti budou moci opustit oddelení specializované péce dríve.

(Health)

Studie ukazuje, jak "bakteriální sex" vede k antibiotické rezistenci

Studie ukazuje, jak "bakteriální sex" vede k antibiotické rezistenci

V USA kazdý rok se alespon 2 miliony lidí nakazí bakteriemi rezistentními na léky a jako výsledek zemre kolem 23 000 lidí. Nyní vsak vedci zkoumali horizontální prenos genu - také známý jako bakteriální sex - aby odhalili, proc to muze vést k sírení vlastností vcetne antibiotické rezistence.

(Health)