Co je kraniosynostóza?

Obsah

1. Typy
2. Príciny
3. Diagnóza
4. Lécba
5. Rizikové faktory

Craniosynostóza je vzácný stav, pri kterém se díte vyvine nebo se narodí s abnormálne tvarovanou lebkou.

Stává se to, kdyz se jedna nebo více kraniálních stehu dítete spojí prílis brzy. Kraniální stehy jsou prírodní praskliny v lebce.

Lebka dítete se skládá ze sedmi kostí s mezerami nebo lebkovými stehy mezi nimi. Sití se normálne nezapojují, dokud díte není ve veku priblizne 2 let, coz umoznuje rustu a rozvoj mozku.

Ve Spojených státech postihuje kraniosynostóza 1 z 2500 jedincu. Vetsina z nich je zpusobena vcasným splynutím jedné nebo více kostí lebky u dítete po narození. To se objevuje stejne u chlapcu a dívek.

Typy

Pokud jsou desky lebky spálené prílis brzy, muze mít díte kraniosynostózu.

Existují ctyri hlavní typy kraniosynostózy:

• Sagitální synostóza
• Koronální kraniosynostóza
• Metopická synostóza
• Lambdoid synostóza.

Je mozné mít pouze jeden typ nebo kombinaci.

Vzhled pro kazdý typ kraniosynostózy se muze lisit. Více nez 180 ruzných stavu je spojeno s urcitým typem kraniosynostózy.

Sagitální synostóza

V sagitální synostóze se sagitální sutura, umístená v horní cásti hlavy, spojí prílis brzy. K tomu dochází u 40% az 60% prípadu. Hlava má dlouhou délku, ale její sírka je omezena. To se vetsinou vyskytuje u chlapcu.

Koronální kraniosynostóza

Koronální kraniosynostóza se deje kvuli rané fúzi jedné nebo obou stehu, které spojují vrchol hlavy s usima, známé jako koronální stehy. To predstavuje 20 az 30 procent prípadu.

Výsledkem je ploché celo a mozná i vetsí ocní zásuvka na postizené strane. Pokud jsou obe stehy spálené, jsou ovlivneny obe strany obliceje. Toto je známé jako dvojnásobná synostóza. Tento druh kraniosynostózy se vyskytuje prevázne u dívek a je druhým nejcastejsím typem.

Metopic synostosisis

Metopická synostóza je mnohem vzácnejsí formou kraniosynostózy. Toto sití, ze pojistky jsou umísteny mezi sagitálním stehem a nosem. Deti s touto formou vyvinou trojúhelníkovou pokozku hlavy. Méne nez 10 procent prípadu je tohoto typu.

Lambdoid synostóza

Lambdoid synostóza ovlivnuje lamboidní sití, steh, který se rozkládá po zadní cásti hlavy. To zpusobuje plochost v této oblasti. Jedná se o nejvzácnejsí typ kraniosynostózy.

Nekdy se plochá hlava muze stát, pokud díte lezí na zádech prílis mnoho. K tomu dochází kvuli posunu kostí lebky bez fúze lebecních stehu a nazývá se plagiokefálie. Není to kraniosynostóza.

Na rozdíl od kraniosynostózy plagiocefálie není zpusobena vcasnou fúzí kraniálních stehu.

Obecné príznaky kraniosynostózy jsou:

• Zkreslený tvar lebky
• Fontanel na lebce dítete je neobvyklý a zmizí drív, nez je obvyklé
• Hlava dítete roste pomaleji nez telo, nebo vubec ne
• Tvrdý hrbet se tvorí podél stehu, v závislosti na typu kraniosynostózy.

Novorozenec nemusí mít zádné príznaky, ale tento stav se muze projevit behem prvních mesícu zivota. Pediatr bude merit hlavu dítete a bude sledovat jeho rust pri kazdé návsteve behem prvního roku zivota, aby zjistil tento druh onemocnení.

Príciny

Prícina kraniosynostózy závisí na typu. Stav muze být nonsyndromický nebo syndromický. Syndromická kraniosynostóza nastává u jiných vrozených vad.

Syndromická kraniosynostóza

Kdyz mutuje gen, informace, které nese, jsou smíchány, coz vede k tomu, ze jedna z telesných funkcí nefunguje správne. Mnoho genu je mysleno, ze se mutuje, coz má za následek kraniosynostózu.

Nonsyndromická kraniosynostóza

Prícina nesyndromické kraniosynostózy nebyla zjistena.

Muze to být zpusobeno vadou bunek v satech, která zpusobuje jejich prílisné predcasné spálení.

Nekdy plod prebírá nepravidelnou pozici v deloze, coz muze zpusobit tlak na hlavu a spolecne tlacit kostní desticky do lebky. To muze zpusobit, ze se stehy spojí.

Studie naznacují, ze uzívání kyseliny valproové pro epilepsii behem tehotenství muze zvýsit pravdepodobnost, ze se díte narodí s kraniosynostózou. Odkaz vsak není jasný.

Diagnóza

Pediatr obvykle diagnostikuje kraniosynostózu pomocí vizuálního posouzení a pocitu hrebenu v stehu kolem lebky dítete. Tento typ testu je obvykle dostatecný k detekci stavu, ale dalsí testy mohou diagnostiku potvrdit podrobneji.

Imagingové testy, jako jsou CT skenování a rentgenové zárení, mohou odhalit, které stehy se spojily. To je dulezité, pokud má být provedena operace.

Vzhledem k tomu, ze kraniosynostóza muze být zpusobena dedicnými genetickými mutacemi, muze být vzorek vlasu, krve nebo slin dítete pouzit k genetickému testování.

Lécba

Primární zpusob lécby kraniosynostózy je chirurgie, která se nejlépe provádí behem prvního roku zivota dítete.

Obvykle trvá asi 2 roky, nez se lebka dítete spojí.

Hlavním cílem operace je nechat kraniální klenbu vyvíjet normálne.

Bez chirurgického zákroku se stav muze zhorsit a deformita lebky se muze zvýsit.

Chirurgie obvykle zahrnuje kraniofaciálního chirurga a neurochirurga. Kraniofaciální chirurg se specializuje na chirurgii hlavy a obliceje a operaci celisti. Neurochirurg se specializuje na mozek a nervový systém.

Chirurgie se provádí pod celkovou anestezií. Díte necítí zádnou bolest.

Neurochirurg delá rez skrz vrchol pokozky hlavy dítete a odstranuje oblasti lebky, které se staly deformovanými.

Kraniofaciální chirurg následne tyto cásti lebky upraví a umístí zpet do hlavy. Otvor je pak sesitý pomocí rozpustných stehu.

Proces muze trvat nekolik hodin a díte zustane v nemocnici nekolik dní po operaci. Oblicej se pravdepodobne zvetsí, ale není to potreba.

Nekdy je nutná dalsí operace, aby se zmenila tvár. Nekdy se znovu objeví kraniosynostóza, coz vyzaduje dalsí operaci.

Po zákroku bude sledován vývoj lebky dítete.

Endoskopická chirurgie nabízí méne invazivní prístup. Dva malé rezy se delají na pokozce hlavy a stehy jsou rezány pomocí endoskopu, coz je ohebná trubice, která muze být pouzita k prohlédnutí vnitrku tela behem chirurgického zákroku.

Tento typ operace je rychlejsí a dochází k mensímu krvácení a otokum, ale v nekterých prípadech je to vhodné pouze v závislosti na umístení fúzního stehu.

Endoskopická chirurgie se doporucuje pred dosazením veku 3 mesícu, protoze kosti jsou stále mekké. Po chirurgickém zákroku muze díte potrebovat tvarovací prilbu, aby pomohla hlave rust do vhodného tvaru.

Rizikové faktory

Pokud nejsou léceny, muze kraniosynostóza vést k dalsím komplikacím. Lebka bude nadále rust abnormálne a to muze mít vliv na dalsí funkce, napríklad ztrátu zraku na postizené strane, známou jako amblyopie.

Pokud je kraniosynostóza mírná, muze se objevit az pozdeji, coz vede k intrakraniálnímu tlaku (ICP) v lebce az ve veku 8 let.

Príznaky intrakraniálního tlaku zahrnují:

• Rozmazané nebo dvojité videní
• Kvalita skolní práce se muze zhorsit
• Trvalá bolest hlavy.

Tyto príznaky nemusí nutne znamenat, ze existuje intrakraniální tlak, ale pokud se tyto príznaky vyskytnou, je treba vyhledat lékarskou pomoc. Neosetrená, ICP muze vést k dalsím komplikacím, jako je poskození mozku, slepota a záchvaty.

Napsal Mike Paddock