cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Costellovy syndrom: príciny, príznaky a lécba

Obsah

  1. Symptomy
  2. Komplikace
  3. Príciny
  4. Diagnóza
  5. Lécba
Costellovy syndrom je vzácná, genetická porucha, která zahrnuje zpozdený fyzický a dusevní vývoj.

Ovlivnuje ruzné cásti tela a je charakterizován volnými záhyby kuze, spatným svalovým tonusem a dalsími problémy.

Mezi dalsí komplikace patrí výskyt maligních a nemaligních nádoru, srdecních defektu a abnormálního rustu srdecního svalu.

Mezi casté srdecní problémy patrí hypertrofická kardiomyopatie, coz je zvetsení srdce, které oslabuje srdecní sval, abnormální srdecní tepny nebo arytmii a dalsí strukturální vady.

Costello syndrom, známý také jako faciocutanoskeletální syndrom (FCS), má asi 200 az 300 lidí po celém svete, ale více prípadu muze zustat nediagnostikované.

Rychlá fakta o Costellove syndromu
  • Costellovy syndrom je extrémne vzácný, postihuje 200 az 300 lidí po celém svete.
  • To muze vést k zpozdenému vývoji, poskození intelektu, velké hlave a ústech s nízkým usima a volné kuze.
  • Costellový syndrom také zpusobuje problémy se srdcem. Jedná se o genetickou chorobu, která postihuje celou radu telesných systému.
  • Neexistuje zádná soucasná lécba a zádná konkrétní lécba stavu. Cílem lécby je zmírnení ruzných aspektu syndromu, jako je hypertrofická kardiomyopatie a speciální vzdelávání, které podporují ucení.

Symptomy


Costellov syndrom je genetické onemocnení, které postihuje celou radu systému.

Vetsina príznaku Costellovy syndromu není pri narození viditelná, ale zdá se, ze díte zacíná rust.

Porodní hmotnost je obvykle normální nebo málo nadprumerná, ale díte bude rust pomaleji nez vetsina detí.

Príznaky zahrnují:

  • krátká výska a pomalý rust
  • intelektuální postizení
  • vývojové zpozdení
  • potíze s kojením v kojeneckém veku
  • velká hlava
  • uvolnená kuze, zejména na rukou a nohou
  • hluboké záhyby na dlaních rukou a podesví chodidel
  • nízké usi, tlusté usní lalucky nebo oboje
  • pruzné spoje
  • velké ústa
  • povrch tváre je drsný
  • silhat
  • srdecní problémy, vcetne abnormálního srdecního rytmu
  • zubní problémy
  • tesne Achillova slacha
  • tlusté mozoly a nehty
Williamsuv syndrom: Co potrebujete vedetWilliams syndrom je dalsí vzácný, genetický stav. Zjistit více.Prectete si ted

Komplikace

Costellovy syndrom je komplexní, multisystémový stav a muze vést k ruzným komplikacím.

Deti nemusí být schopné podávat ústne do veku 2 az 4 let, nebo priblizne ve stejnou dobu, nez zacnou mluvit.

Kardiovaskulární problémy se casto objevují jiz v raném detství, i kdyz príznaky se mohou projevit az pozdeji. Patrí sem vrozené srdecní vady a srdecní hypertrofie. Muze se u Vás objevit tachykardie nebo rychlý srdecní tep a arytmie nebo nepravidelné srdecní rytmy.

Makrocefalie nebo nadmerné zvetsení mozku bylo zaznamenáno u 50 procent pacientu. To muze vést k malformaci Chiari, coz je strukturální defekt v mozku, který se nachází u 32 procent jedincu, podle jedné studie. Zdá se, ze záchvaty postihují 20 az 50 procent osob s tímto stavem.

Muze dojít ke zpozdení rustu kostí, nízké kostní denzite a vyssímu riziku zlomenin a osteoporózy. Vitamín D a doplnky vápníku mohou pomoci.

Jaké jsou prínosy vitaminu D pro zdraví?Proc je vitamin D rozhodující pro vase telo? Kliknete zde pro zjistení.Prectete si ted

Mohou se objevit nádory, nejcasteji papilomy, malé výrustky, které se podobají bradavicím, zejména kolem nosu, úst a konecníku.

Lidé s Costellovým syndromem jsou náchylní k rozvoji jak nádorových, tak i nerakarózních nádoru. Rakovinové nádory zahrnují rabdomyosarkom, neuroblastom a karcinom prechodných bunek.

Dve dalsí genetické stavy s podobnými príznaky jsou Noonanuv syndrom a kardiofaciokutánní syndrom (CFC). Prekrývající se príznaky ztezují diagnostiku Costello syndromu behem detství.

Príciny

Costellov syndrom je genetická porucha vyplývající z mutací genu HRAS. Jedná se o gen, který instruuje telo produkovat protein známý jako H-Ras. H-Ras napomáhá rustu a rozdelení bunek.

Genetické mutace HRAS, které se vyskytují u Costelloho syndromu, zpusobují, ze bunky stále rostou a rozdelují, a to nejen tehdy, kdyz jsou na to instruovány.

To muze vést jak k rakovinovému, tak nerakovinnému rustu nádoru, a pravdepodobne je podkladem pro ostatní príznaky.

Genetická mutace HRAS muze také ovlivnit tvorbu elastických vláken v tkáni. Tato vlákna jsou nezbytná pro struktury, jako jsou plic, kuze a velké krevní cévy, vcetne aorty.

Vlákna jsou dulezitá pro udrzení vlasu a kuze silná a zabranují predcasnému zlomení a udrzení integrity a pevnosti cév a plicní tkáne.

Pouze jedna kopie mutovaného genu HRAS musí být zdedena za rozvoj Costello syndromu. Tento typ dedicnosti genu je známý jako autosomální dominantní.

Vetsina prípadu Costellovho syndromu pochází z nových mutací, u nichz neexistuje zádná rodinná anamnéza stavu.

Diagnóza

Costellovy syndrom je velmi vzácný, takze je nepravdepodobné, ze by ho doktor okamzite podezíral.

Lékar zacne vyhodnocovat výsku dítete, velikost hlavy a porodní hmotnost.

Dalsí etapa zahrnuje molekulární genetické testování. Sekvencní analýza se provádí na genu HRAS, aby se zjistilo, zda existuje mutace, která se týká Costello syndromu.

Lécba

Neexistuje zádný lék na Costello syndrom, ani nejaká specifická lécba, ale aspekty syndromu, napríklad srdecní choroby, hypertrofická kardiomyopatie, mohou být léceny specificky.

Zpusoby, jak pomáhat jednotlivci zvládat stav, zahrnují:

  • pomáhá díteti prekonat potíze s krmením v detství
  • lécba srdecních problému
  • poskytování speciálního vzdelávání

Vedci hledají úcinný zpusob lécby onemocnení na genetické úrovni.

Jiné intervence zahrnují:

  • pracovní a fyzikální terapie
  • chirurgie k prodlouzení Achillovy slachy
  • odstranení papilomu kryoterapií

Výhled

Ocekávaná délka zivota osoby s Costellovým syndromem nebyla formálne studována. Studie ukazují, ze pokud dojde k úmrtí, je pravdepodobné, ze to bude zpusobeno komplikací, jako je srdecní problém.

Pokrocilý sarkom mekkých tkání, Pazopanib zlepsuje prezívání bez progrese

Pokrocilý sarkom mekkých tkání, Pazopanib zlepsuje prezívání bez progrese

Podle výsledku studie PALETTE lécba pazopanibem zvýsila prezití bez progrese onemocnení (PFS) témer trojnásobne u pacientu s metastatickým sarkomem mekkých tkání, jejichz onemocnení pokrocilo po chemoterapii. Výsledky jsou zverejneny online v The Lancet. Ve Spojených státech je kazdorocne diagnostikováno priblizne 11 000 jedincu se sarkomy mekkých tkání - coz predstavuje pouhý 1% vsech nádoru dospelých.

(Health)

Vakcína proti kuricímu kukurici není spojena se zvýseným výskytem sindelu

Vakcína proti kuricímu kukurici není spojena se zvýseným výskytem sindelu

Nová studie tvrdí, ze vyloucila vazbu mezi vakcinací proti detské ockovací látce proti ovcí (varicella) a zvýseným výskytem herpes zoster (sindelu) u dospelých podle clánku publikovaného v Annals of Internal Medicine. Slepice a sindel jsou zpusobeny stejným virem - virem varicella zoster (VZV).

(Health)