Ukázalo se, ze riziko poruchy vrozených poruch starsích matek

Vedci se domnívají, ze mohou být blíze k pochopení, proc starsí matky mají zvýsené riziko porodu detí s vrozenými vadami charakterizovanými abnormálními pocty chromozomu.
Výzkumníci jsou nyní blíze k pochopení, jak je rekombinace ovlivnena vekem matky.

Tým Albert Einstein College of Medicine na univerzite Yeshiva v New Yorku v New Yorku zjistil, ze zvýsené riziko onemocnení, jako je Downuv syndrom, muze být pricítáno genetickému procesu rekombinaci, kdy dvojice chromozomu si vymenují genetický materiál s kazdým jiné pred oddelením.

V soucasné dobe je vek matky jediným faktorem, o nemz je známo, ze ovlivnuje pravdepodobnost, ze se díte narodí Downovým syndromem, zpusobené prítomností extra chromozomu. Nová studie, publikovaná v Prírodní komunikace, poskytuje predstavu o mechanismu zvysování rizika.

Bunky obvykle obsahují 46 chromozomu usporádaných do 23 páru. Kdyz se vytvorí spermie a vajecné bunky, bunka se rozdelí v procesu nazývaném meióza, címz vznikne nová sexuální bunka slozená z 23 chromozomu - jedna z kazdého páru.

Pred oddelenými páry se genetický materiál vymenuje mezi chromozomy. Tento proces chromozomálního míchání se oznacuje jako rekombinace a pomáhá zajistit, aby spermie a vajecné bunky mely nové kombinace genetických znaku, které chrání genetickou rozmanitost druhu.

Nová studie zjistila, ze proces rekombinace muze být u starsích matek méne regulován, coz muze vést k abnormálním císlum chromozomu v pohlavních bunkách (aneuploidii) nebo k velkým chromozomálním presmykum.

"Jiz mnoho let je známo, ze míra rekombinace se v genomu lisí, ale méne se dozvídá o tom, jak se mení míra rekombinace s rodicovským vekem," ríká vedoucí studie Dr. Adam Auton, odborný asistent genetiky a epidemiologie a zdraví obyvatel .

Rekombinace: "dynamictejsí proces, nez byl dríve ocenován"

Výzkumníci vyuzili genetické údaje z více nez 4 200 rodin s alespon dvema detmi. Úcastníci byli zákazníky genetické testovací spolecnosti 23andMe, která poskytla informovaný souhlas k poskytnutí údaju pro studium.

Vedci analyzovali mezi úcastníky více nez 645 000 rekombinací. Vzhledem k tomu, ze vek matky vzrostl, tak i pocet rekombinacních událostí prenásených z matky na díte. Rekombinacní príhody se také vyskytovaly více navzájem mezi starsími matkami.

"Víme, ze existují bunecné procesy, které tesne regulují proces rekombinace," ríká Dr. Auton. "Takze vyssí míra rekombinace, kterou jsme pozorovali u chromozomu starsích matek, by mohla znamenat, ze tato tesná regulace se stárnutím snizuje. V podstate se zdá, ze rekombinaci je dynamictejsí proces, nez jsme si dríve uvedomili."

Nebyly pozorovány zádné podobné úcinky související s vekem u otcu ve studii, které byly cástecne financovány granty z Národních institucí zdraví (NIH) a 23 a Me.

V soucasné dobe výzkumníci tvrdí, ze pro jejich zjistení nejsou klinické aplikace. Domnívají se, ze zjistení mohou vést k lepsímu pochopení toho, jak mohou nastat genetické chyby.

"Nase studie prispívá k porozumení základní biologii meiózy a rekombinace tvaruje vývoj lidského druhu," vysvetluje Dr. Auton. "Z dlouhodobého hlediska nám muze pomoci pochopit, jak muze docházet k aneuploidii nebo urcitým typum genetické mutace díky selhání rekombinace."

Downov syndrom je nejcastejsí vrozená vada v USA, podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC). Chcete-li lépe porozumet potenciálnímu riziku vzniku dítete s vrozenou vadou, doporucuje CDC diskusi s klinickým genetikem nebo genetickým poradcem.

Nedávno, Zdravotní novinky dnes o studii, která podrobne popisuje novou formu testování, která umoznuje skenovat celý genom embryí prostrednictvím bunek 10 biopsií. Nová technika umozní lékarum detekovat vsechny nové genetické mutace, které se v jednotlivci objevují jedinecne, spíse nez ty, které zdedí rodice.

Komáre s pozmeneným genetickým zápachem ztrácejí prednost lidem

Tím, ze zmení jeden gen, vedci chovali komáru, který nehledá vuni lidí pred ostatními zvíraty. Tým za jedním z prvních úspesných pokusu o genetické inzenýrství komáru verí, ze jejich práce nejen ukazuje, co se dá delat s nejnovejsími genetickými technikami, ale také nám pomáhá lépe porozumet pritazlivosti hmyzu cloveku, a proto jak ho zablokovat.

(Health)

Co je treba vedet o syndromu piriformis?

Obsah Co je syndrom piriformis? Príciny diagnózy Roztazky a cvicení Prevence Piriformis syndrom zpusobuje bolest v hýzdí a bedra. Vyskytuje se, kdyz je ischiatický nerv podrázdený svalovinou piriformis. Toto podrázdení muze zpusobit bolest, necitlivost, brnení a pocity pri fotografování v hýzdí a kycli, nekdy i ve stehnech a nohou.

(Health)