Chromozomální mikroskopické vysetrení, které jsou nadstandardní pro standardní prenatální testy

Podle studie, která zahrnovala více nez 4 000 úcastníku, lze získat dalsí informace o potenciálních poruchách pomocí chromozomální mikroskopie (CMA) pro testování rozvíjející se plodové DNA, nez je standardní metoda prenatálních testu, která se pouzívá k vizuální analýze chromozomu karyotypizace).
34-center studie, financovaný Eunice Kennedy Shriver Národní institut pro zdraví detí a lidský rozvoj, byl nedávno zverejnen v Americký zurnál porodnictví a gynekologie. Výsledky studie byly predlozeny 9. února 2012 na 32. výrocním zasedání Spolecnosti pro materskou a fetální medicínu v Dallasu.
Výzkumníci zjistili, ze u zen, které podstupují rutinní prenatální diagnostiku, identifikoval CMA dalsí genetické abnormality priblizne u 1 ze vsech 70 vzorku plodu, které mely normální karyotyp. V 6% prípadu identifikoval CMA dalsí dulezité genetické informace, kdyz byla vrozená vada zaznamenána ultrazvukem.
Podle Dr. Ronalda Wapnera, reditele reprodukcní genetiky v New York-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, místopredsedou pro výzkum a profesorem porodnictví a gynekologie na Kolumbijské vysoké skole lékaru a chirurgu, vyplývá ze studie, ze karyotyp muze brzy být nahrazena CMA pro prenatální testování.
Dr. Wapner vysvetluje:

"Proc by nekdo chtel pokracovat v pouzívání standardní metody, která dává pouze cást odpovedi? Budeme vsak muset peclive prevést tyto informace do klinické praxe - vzdelávat lékare a pacienty, vypracovat pokyny pro jejich pouzití a naucit se nejlépe ji vyuzít ke zlepsení péce. "

CMA se stala primárním genetickým testem pro posouzení kojencu a detí s vývojovým zpozdením a novorozencu s vrozenými vadami, i kdyz se rutinne nepouzívá k prenatálnímu vysetrení. Dr. Wapner rekl:

"S karyotypizací muzeme videt jen tehdy, kdyz z chromozomu chybí kus genomu asi 5 milionu páru bazí. S CMA muzeme videt chybející kusy méne nez 100 000 páru bází."

CMA je zalozen na technice, která zjistí, zda je správné mnozství genetického materiálu prítomno na nekolika místech v genomu plodu.

Studie byla první, která zhodnotila a porovnala tyto dve techniky. U 4 450 úcastníku shromázdili vedci vzorky z placenty nebo plodové vody.
Dr. Wapner vysvetluje:

"Byly to zeny, které hledaly pronatální testování z obvyklých duvodu, které mohou být ve veku, zvysují riziko dedicných onemocnení nebo strukturální abnormalitu plodu."

Vedci rozdelila a poslala kazdou ze vzorku úcastníku do 1 ze 4 laboratorí, které vedly CMA-NewYork-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, Baylor University, Signature Genetics nebo Emory University. Druhá polovina vzorku byla prevedena na Genzyme Genetics pro standardní karyotypizaci.
Ackoli výsledky ukázaly, ze karyotyp a CMA jsou úcinné pri detekci chromozomálních abnormalit, jako jsou duplicitní chromozomy, které zpusobují Trisomii 18 a Downuv syndrom, CMA poskytlo podstatne více klinicky relevantních dat ve dvou situacích.
Dr. Wapner rekl:

"V 6% prípadu, kdy existuje strukturální abnormalita plodu, ale karyotyp je normální, CMA poskytne dalsí významné informace. A v priblizne 1,7% prípadu, kdy byl postup proveden kvuli veku matky nebo podobným obavám a chromozomum byly normální, CMA odhaluje dalsí informace, které vás znepokojují. "

CMA a karyotyp mohou signalizovat potenciální zdravotní hrozbu, která by mohla být lécitelná, nebo poskytnout informace o podmínkách, které mohou být novorozeným dítetem ohrozující zivot. Dr. Wapner vysvetlil:
"V obou testech hledáme to samé, ale s CMA se vyskytují dalsí abnormality."
Pri pouzití CMA lze zjistit nejméne 150 známých stavu. Navíc metoda umoznuje vedcum, aby presne videli, jaký je problém a co to znamená pro díte. I kdyz stejný druh informací muze být získán pomocí karyotypizace, CMA je více pravdepodobné, ze poskytne dalsí informace o dalsích mozných poruchách, které jinak nebyly identifikovány, jako je autismus nebo intelektuální postizení.
Dr. Wapner vysvetlil:

"Ne vzdy to znamená, ze díte bude nutne rozvíjet tyto poruchy, protoze mnohé jsou kvuli ruzným vlivum, ale to pomuze rodicum, protoze mohou být na pozoru pred urcitou poruchou a mají plán lécby na míste. je dulezité poskytnout rodicum tolik informací, jaké potrebují o svém dítete. "

Napsal Grace Rattue