Nekteré genetické varianty mohou ovlivnit progresi onemocnení ledvin
Nová studie naznacuje, ze pacienti s ohniskovou segmentovou glomerulosklerózou - typem onemocnení ledvin - mohou mít pokrocilou formu diagnózy, jestlize mají urcité genetické varianty, pricemz toto spojení je nejsilnejsí mezi afroamericany.
Výzkumníci zjistili, ze 72% afroamericanu s FSGS - formou onemocnení ledvin - melo varianty genu APOL1.
Výzkumní pracovníci, vcetne Dr. Jefferyho Koppa z Národních ústavu zdraví, zverejnují své závery v Journal of the American Nephrology Society.
Ohnisková segmentální glomeruloskleróza (FSGS) je zjizvena v ledvinovém tkáni, která postihuje více nez 5 000 lidí v USA kazdý rok. Symptomy tohoto stavu zahrnují penivý moc (zpusobený prebytecnými bílkovinami), prírustek hmotnosti, otoky (zpusobené prebytecnými telesnými tekutinami) a spatná chut k jídlu.
Podle výzkumníku je FSGS známo, ze je castejsí mezi afroamericany; ve srovnání s evropskými Americany jsou afroamericané ctyrikrát vetsí pravdepodobnost, ze tento stav rozvinou.
Predchozí výzkum ukázal, ze afroamerictí Americané jsou vystaveni vyssímu riziku chronického onemocnení ledvin (CKD) kvuli variantám apolipoproteinu L1 (APOL1) - genu, který tvorí protein, který tvorí cást lipoproteinu s vysokou hustotou (HDL) "dobrý" cholesterol. Priblizne 5 milionu afroamericanu má takové varianty.
72% afroamericanu s FSGS melo varianty v APOL1
Pro jejich studium Dr. Kopp a kolegové hodnotili, jak varianty APOL1 ovlivnily FSGS u 94 jedincu ruzných etnických skupin, vcetne afroamerických, hispánských a evropských Americanu.
Z analýzy genetických dat a informací o zdraví pro kazdého úcastníka zjistili vedci, kterí meli varianty v genu APOL1, kdyz byli s diagnózou diagnostikováni v pokrocilém stadiu FSGS. Navíc bylo zjisteno, ze 72% úcastníku, kterí se identifikovali jako afroamerictí, má takové varianty.
Výzkumníci také nasli APOL1 genové varianty u dvou hispánských úcastníku a dvou evropských úcastníku z Evropy; tyto varianty se v techto etnických oborech nikdy nezaznamenaly.
Dr. Kopp a kolegové také testovali reakci léku u jedincu s genovými variantami APOL1.
Drívejsí výzkum ukázal, ze lidé s dvema variantami v APOL1 reagují na glukokortikoidy - trída steroidních hormonu - coz ukazuje snízení mnozství proteinu vylucovaného mocí. Mnoho z techto jedincu vsak pokracuje v pokroku smerem k selhání ledvin.
Pri testování cyklosporinu a mykofenolát-mofetil-imunosupresivních léku pouzívaných k prevenci odmítnutí orgánu po transplantaci - mezi úcastníky této studie zjistili výzkumníci, ze mají podobné úcinky u subjektu s variantami APOL1 jako glukokortikoidy.
V komentári k tomuto zjistení Dr. Kopp ríká:
"Nové terapie zamerené na dráhy poskození APOL1 jsou potrebné, protoze standardní terapie nefunguje u mnoha lidí s touto variantou genu."
Celkove výzkumníci doufají, ze jejich studie - popisovaná jako hlásení jedné z nejsilnejsích genetických asociací pro beznou chorobu - pomáhá zlepsit diagnostiku a lécbu FSGS.
V komentárích v úvodní cásti studie Dr. Christopher Larsen z Nephropath - praxe interpretace biopsie v Little Rock, AR - a Dr. Barry Freedman z Wake Forest School of Medicine v Winston-Salem, NC, popisují výsledky od Dr. Koppa a kolegu jako "informativní".
Poznamenávají vsak, ze zjistení nejsou povzbudivé, protoze vetsina jedincu s variantami v APOL1 má spatné výsledky.
V listopadu 2014, Zdravotní novinky dnes hlásena na jiné studii publikované v Journal of the American Nephrology Society tvrdí, ze mnoho pacientu s CKD by melo uzívat statiny, protoze stav zvysuje riziko srdecních onemocnení.
Nové algoritmy merí srdecní frekvenci podle pohybu hlavy
Nový algoritmus muze merit srdecní frekvence lidí zobrazených v bezném digitálním videu zkoumáním nepostrehnutelne malých pohybu hlavy, které pricházejí se spoustou krve zpusobené srdecními kontrakcemi. Výzkumní pracovníci z laboratore pocítacových ved a umelé inteligence spolecnosti MTI vyvinuli algoritmus, který poskytoval pulzní výpocty, které byly konzistentne v rámci nekolika úderu za minutu, které byly provedeny pomocí elektrokardiogramu (EKG).
Jen jeden polovicní polibek prenásí 80 milionu bakterií
V sedesátých letech se zpevák Betty Everettová obával: "Pokud chces vedet, jestli te tak miluje, je to v jeho polibku!" Zahrnuje Cher v devadesátých letech, písen zanedbává zmínit, co je také "v jeho polibku" - 80 milionu bakterií, podle nové studie publikované v casopise Microbiome. Co je "v jeho polibku"?