cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Cerebrální obrna: výzkumníci odhalí dukazy o genetických prícinách

Nový prukopnický výzkum naznacuje, ze k puvodu mozkové obrny existuje mnohem silnejsí genetická slozka, nez se ocekávalo od odborníku.
Výsledky studie by mohly mít dusledky pro budoucí formy lécby a prevenci mozkové obrny.

Nove objevené genetické rizikové faktory identifikovaly výzkumníci v Nemocnici pro nemocné deti (SickKids) a Výzkumný ústav McGill University Health Center (RI-MUHC) v Kanade. Jejich zjistení jsou zverejnena v roce 2006 Prírodní komunikace.

Vedoucí autor Dr. Maryam Oskoui, pediatrický neurolog v detské nemocnici v Montrealu (MCH), ríká, ze vedci zatím nerozumejí, jak tyto genetické faktory souvisejí s jinými zavedenými rizikovými faktory.

"Napríklad dva novorozenci, kterí jsou vystaveni stejným stresovým faktorum, budou mít casto velmi odlisné výsledky," vysvetluje. "Nás výzkum naznacuje, ze nase geny prinásejí odolnost, nebo naopak náchylnost ke zranení."

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) je mozková obrna nejcastejsím motorickým postizením v detství. Porucha muze ovlivnit pohyb, svalový tonus a drzení tela, coz casto vede k nestabilní chuzi, nedobrovolným pohybum a disketám nebo pevným koncetinám.

Pruzkum v roce 2008 zjistil, ze 58,2% detí s mozkovou obrnou muze chodit nezávisle. Priblizne 11,3% mohlo chodit s rucním mobilním zarízením, zatímco 30,6% melo omezenou nebo zádnou schopnost chuze vubec. Priblizne 2 z kazdých 1000 narozených jsou postizeni poruchou.

Cerebrální paralýza je jiz dlouho povazována za zpusobenou faktory, jako jsou infekce a asfyxie pri narození, které ovlivnují vývoj mozku detí. Jako takové, genetické testování není rutinne provádeno u detí s poruchou.

Ve svetle zjistení studie vsak výzkumníci navrhují, aby genomové analýzy byly integrovány do standardní praxe pri hodnocení prípadu mozkové obrny.

Discovery by mohlo vysvetlit ruzné klinické projevy poruchy

Vyuzili údaje z kanadského registru mozkových parcií a vedci provedli genetické testování na 115 detech s mozkovou obrnou a jejich rodice - z nichz mnozí meli jiné uznané rizikové faktory mozkové obrny.

Vedci zjistili, ze priblizne 10% detí melo varianty císel kopií (CNV), které ovlivnovaly geny povazované za klinicky významné pro tuto poruchu. CNV jsou strukturální zmeny DNA genomu zahrnující zisky nebo ztráty genetického materiálu, které mohou vést k nemoci.

Mezi obecnou populací se tyto konkrétní CNV vyskytují u méne nez 1% lidí. "Kdyz jsem ukázal výsledky nasim klinickým genetikum, zpocátku byly na podlaze," ríká hlavní reditel Dr. Stephen Scherer, reditel Centra pro aplikovanou genomiku (TCAG) u SickKids.

Rychlá fakta o mozkové obrne
  • Mozková obrna muze zhorsit ucení, rec, sluch a zrak
  • Témer polovina detí s mozkovou obrnou má epilepsii
  • Lécba muze casto zlepsit schopnosti dítete s mozkovou obrnou.

Dalsí informace o mozkové obrne

Výzkumníci také zjistili, ze existuje nekolik ruzných genu, které se podílejí na vývoji mozkové obrny, coz by mohlo vysvetlit, proc mohou být deti postizeny poruchou rozmanitým zpusobem podobným zpusobem jako autismus.

"Je zajímavé, ze cetnost de novo nebo nových CNV, která byla u techto pacientu zjistena s mozkovou obrnou, je jeste významnejsí nez nekteré z hlavních vedeckých výzkumu CNS o autismu za posledních 10 let," dodává Dr. Scherer. "Otevreli jsme mnoho dverí pro nový výzkum mozkové obrny."

Dr. Michael Shevell, predseda Pediatrického oddelení MCH-MUHC, uvádí, ze zjistení príciny postizení dítete je dulezitým krokem k jeho rízení:

"Rodice chtejí vedet, proc mají své deti zvlástní výzvy. Zjistení presného duvodu otevírá vícenásobné pohledy související s porozumením, specifickou lécbou, prevencí a rehabilitací. Tato studie poskytne podnet k tomu, aby genetické testování bylo standardní soucástí komplexního hodnocení díte s mozkovou obrnou. "

Minulý rok, Zdravotní novinky dnes hlásil príbeh Ruby Hamiltonové, mladé dívky, která byla významne postizena mozkovou obrnou, a jak pocítacová technologie a technologie ocí pohledu pomohly Rubyovi ??dát pocit nezávislosti.

Uchovávané chirurgické predmety - vytvoren preventivní systém

Uchovávané chirurgické predmety - vytvoren preventivní systém

Aby se zabránilo opoustení chirurgických predmetu, jako jsou jehly, houby, navíjece, lopatky a dalsí predmety pouzívané pri operacích v tele, se chirurgické týmy spoléhaly na pocítání a prepisování predmetu po celá desetiletí. Nový systém, který vyuzívá inovativní technologie, vsak vyvinul zdravotní systém University of Michigan.

(Health)

Muze vystavit novorozené deti více necistotám a bakteriím nizsí alergii, riziko astmatu?

Muze vystavit novorozené deti více necistotám a bakteriím nizsí alergii, riziko astmatu?

I kdyz rodicovský instinkt muze chránit novorozence pred takovými bakteriemi, alergenymi, bakteriemi, alergeny, nový výzkum naznacuje, ze kojenci, kterí jsou vystaveni temto drázdivým látkám behem prvního roku zivota, mají mensí pravdepodobnost, ze budou mít alergie, sípání a astma. Výzkum, vedený vedci v detském centru Johns Hopkins v Baltimore, MD, zverejnuje své nálezy v casopise Allergy and Clinical Immunology.

(Health)