Cerebrální partie spojená s genetickými abnormalitami

Vedci z Geisingerova zdravotního systému zjistili, ze genetické abnormality mohou být prícinou vetsiny prípadu mozkové obrny (CP), skupiny poruch, které mohou zahrnovat funkce mozku a nervového systému, jako je videní, pohyb, sluch, myslení a ucení, spíse nez obtízné narození nebo jiné perinatální faktory. CP je nejcastejsí telesnou invaliditou detství. Studie je zverejnena v roce 2006 Lancetova neurologie.
Podle výzkumníku muze CP být zpusobeno nekolika genetickými faktory, podobne jako u jiných poruch neurodevelopmentu, jako je intelektuální postizení a autismus. Studie naznacuje, ze deti, které mají CP a CP podobný stav, by mely být vzaty v úvahu pro genetické testy od svých lékaru.
Andres Moreno De Luca, MD, výzkumný pracovník Institutu genomické medicíny, Geisinger Health System a vedoucí výzkum studie, vysvetlil:

"Existuje rozsírená mylná predstava, ze vetsina prípadu CP je zpusobena obtízným podáním vedoucím k asfyxiím pri porodu." Zjistujeme, ze rostoucí pocet dukazu naznacuje, ze mutace v nekolika genech jsou zodpovedné za CP. abnormality mohou být také prícinou nekterých obtízných porodu. "

Ackoli doslo k výraznému zlepsení v oblasti neonatální a porodnické péce po více nez 4 desetiletí, globální prevalence GP zustala stabilní na 2-3 na 1000 zive narozených. Asfyxie pri narození dítete (nedostatecná dodávka kyslíku do plodu) zustává nadále nejdulezitejsím faktorem spojeným s CP - elektronickým monitorováním plodu a byly vytvoreny dalsí technologie k identifikaci fetálního utrpení.

David Ledbetter, Ph.D., vedoucí vedecký pracovník Geisinger Health System, rekl:

"Zjistili jsme, ze prestoze byla zavedena preventivní snaha jako monitorování plodu, výskyt CP se nezmensil. Videli jsme petinásobný nárust císarských rezu, které delají aby se zabránilo potenciálne obtíznému porodu, a opet míra CP zustává stabilní. Tato zjistení nás vedou k presvedcení, ze genetika hraje mnohem vetsí roli, nez se dríve myslelo. "

Podle vedcu, ackoli vetsina prípadu CP není zpusobena porodnickou asfyxií a CP, v prípadech, které se obvykle nelze vyhnout obstetrickému zásahu, se odhaduje, ze 76% amerických pestounu celilo sporu o lékarské praktiky mezi roky 1999 a 2003, porucha porodu vedoucí k CP.
Dr. Luca vysvetluje:

"Dnes víme sest genu, které mohou zpusobit CP, kdyz jsou naruseny, a odhadujeme, ze mnoho dalsích vývojových genu mozku pravdepodobne prispívá k genetické heterogenite této poruchy. Mnoho schopných porodníku celí právním jednáním, prestoze výzkum nám ríká, ze genetika je pravdepodobná prícina vetsiny prípadu CP. "

Podle výzkumníku bude pravdepodobne docházet k nárustu výzkumného úsilí, ke zmene diagnostického prístupu a nakonec k nové terapii pro lécbu CP, protoze více kliniku, výzkumníku a obecné populace zacnou povazovat CP za skupinu neurogenetických poruch.
Napsal Grace Rattue