Technika "ladení bunek" nabízí nadeji na lécbu "bolesti kocky" SCID

Nová studie o kmenových bunkách nabízí nadeji detem, které se narodily s tezkým kombinovaným onemocnením imunodeficience a dalsími smrtelnými genetickými poruchami krve.
Muze být mozné implantovat vylepsené kmenové bunky zpet do pacienta SCID.
Image credit: Institut Salk

Závazné kombinované onemocnení imunodeficience (SCID) - kdysi nazývané "onemocnení bublina" - je skupina vzácných, zivot ohrozujících poruch zpusobených vadami genu, které zabranují tvorbe kostní drene klícovými imunitními bunkami nazývanými T a Natural Killer (NK) .

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) je rocní incidence SCID 1 prípad na 40 000-100 000 zive narozených detí nebo priblizne 40 az 100 nových prípadu u detí v USA kazdý rok.

Deti se systémem SCID nemohou bojovat ani s nejmensími bakteriemi; dokonce i usní infekce muze zabít.

Casto musí zít v izolovaných, sterilních prostredích a mnozí zemrou pred svými druhými narozeninami.

V nekterých prípadech, pokud se lécí pred infekcí a transplantace kostní drene je úspesná, deti s SCID mohou vyrust, jít do skoly a vetsinou vedou témer normální zivoty.

Zdravé NK imunitní bunky vyrustají z kmenových bunek odvozených od pacientu s SCID

V casopise Bunecná kmenová bunka, výzkumníci z Ústavu biologických studií Salk v La Jolla v Kalifornii popisují poprvé, ze v laboratori rostly zdravé NK imunitní bunky z geneticky upravených kmenových bunek pocházejících z bunek pacienta SCID.

Zatímco je to jeste v predbezné fázi, verí, ze jejich technika nabízí moznost implantování "vylepsených bunek" zpátky do pacienta, aby dokázali vytvorit kompletní imunitní systém.

Taková moznost by znamenala obrovský krok kupredu. V soucasné dobe neexistuje lék na lécbu SCID a soucasné lécby, které se opírají o transplantaci kostní drene nebo genovou terapii, vzdy nefungují.

Seniorský autor Inder Verma, profesor Salk a profesor molekulární biologie amerického Cancer Society, ríká:

"Tato práce demonstruje novou metodu, která by mohla vést k úcinnejsí a méne invazivní lécbe tohoto nicivého onemocnení. Má také potenciál polozit základy k lécení jiných smrtelných a vzácných krevních chorob."

Genetická terapie mela velký príslib pro lécbu SCID. Tato metoda, testovaná v devadesátých letech minulého století, pouzívala bity viru k dodávání správných genu do bunek rostoucích v kostní dreni pacienta.

Nejprve se zdá, ze tento typ genové terapie funguje, ale zpusob, jakým byly tyto geny pridány, nakonec zpusobil u nekterých pacientu leukémii.

Od té doby byly vyvinuty jiné metody genové terapie zalozené na transplantacích kostní drene a jsou úcinné, ale obvykle pouze u pacientu s mírnými formami SCID. Je také velmi obtízná operace, která se provádí u velmi nemocných detí.

Tým pouzil novou technologii pro úpravu genu k oprave jediné chyby v genu

Pro jejich studium se tým zameril na X-spojenou tezkou kombinovanou imunodeficienci nebo X-SCID - formu nemoci, která má za následek velmi spatne fungující imunitní systém.

Vygenerovali kmenové bunky z bunek zesnulého australského pacienta s X-SCID a pouzili velmi presnou metodu, aby provedli pouze jednu korekci na vadný gen v kmenových bunkách, nez je primeli k rustu nových, zdravých imunitních NK bunek.

Proces, který vymysleli, se skládá ze trí fází: reverzaci bunek pacienta na indukované pluripotentní kmenové bunky (iPSC), pouzití nové technologie pro editaci genu k oprave genetické poruchy v iPSCs a - pomocí prípravku zivin a dalsí faktory - vyzývají iPSC k generování bunek NK.

IPSC jsou jako embryonální kmenové bunky. Mají schopnost premenit se na jakýkoli druh tkánové bunky a udrzovat velké sliby pro regeneracní medicínu.

Technologie pro editaci genu, kterou vedci pouzívali - nazývaná TALEN - pouzívá enzymy, které fungují jako molekulární nuzky, které se odrázejí od genu a nahrazují jednotlivé "písmena" kódu DNA, aby opravily mutaci.

Výzva geneticky upravených iPSC k vytvorení nezbytných imunitních bunek není snadný proces, ríkají autori, ale má potenciál, pokud se provádí postupne, aby umoznil neomezené zásobování transplantované zpet pacientovi.

První autor a postsekundární badatel Salk Dr.Tushar Menon vysvetluje pritazlivost svého prístupu:

"Na rozdíl od tradicních metod genové terapie nevkládáme do pacienta zcela nový gen, který muze zpusobit nezádoucí vedlejsí úcinky. Pouzíváme úpravu genomu na bázi TALEN, abychom zmenili pouze jeden nukleotid v jednom genu pro odstranení nedostatku. doslovne presné. "

V následujícím videu popisuje tým, co udelali ve studii:

Vedci nyní pracují na rozsírení své techniky, aby vytvorili dalsí dulezitou chybející slozku v imunitních T-bunkách X-SCID. Podarilo se jim primet, aby se iPSC stali predchudci T bunek, ale dosud je nedokázali dosáhnout zralosti.

Nekteré financní prostredky pro studii pocházejí od spolecností Sanofi Aventis, Ipsen / Biomeasure, Leona M. a Harry B. Helmsley Charitable Trust, Nadace H.N. a Francesa C. Bergera a Kalifornského institutu pro regeneracní medicínu.

V ríjnu 2014, Zdravotní novinky dnes uvedli, ze pomocí laboratorních mysí výzkumníci Virginia Tech objevili potenciální biomarker pro neinvazivní novorozene pro SCID, který hledá mikrob v fekální hmote.

Nesouvisející vzpomínky umele propojené poprvé

Výzkumníci z Japonska poprvé nalezli zpusob, jak vytvorit umelou vazbu mezi vzpomínkami, které nesouvisejí - objevem, který by mohl vést k novým lécebným strategiím pro osoby s posttraumatickou stresovou poruchou a dalsími psychiatrickými stavy. Poprvé výzkumníci umele propojili dve vzpomínky, které nesouvisejí s optogenetikou.

(Health)

Kognitivní behaviorální terapie: Jak funguje CBT?

Obsah Co je CBT? Pozadí Jak to funguje Kognitivní behaviorální terapie (CBT) je krátkodobá terapie, kterou pouzívají poradci a terapeuti, aby naucili jednotlivce zmenit své nezádoucí chování tím, ze mení své myslenkové vzorce. Predpokladem kognitivní behaviorální terapie je to, ze nase myslenkové vzorce (poznávání) a interpretace zivotních událostí výrazne ovlivnují, jak se chováme a nakonec jak se cítíme.

(Health)