Genetické profilování rakoviny prsu dosud nedosáhlo personalizované medicíny

Ackoli deset let genetického profilování melo obrovský dopad na porozumení rakovine prsu, pokrok v individualizaci lécby byl ponekud omezený, výzkumníci z Velké Británie a USA uvádeli Lancet tento týden. Konkrétne se autori odkazují na prognostické a prediktivní faktory spojené s personalizovanou medicínou, prestoze genetické profilování nabízí obrovský potenciál pro lepsí predikci výsledku a optimalizaci individuální lécby pacientu.
V soucasné dobe neexistují zádné komercne dostupné molekulární testy, které by mohly predvídat prínos konkrétního terapeutického cinidla, prestoze byly vyvinuty mnohé prognostické a prediktivní podpisy. Vedci nejsou schopni presne stanovit prognózu nebo úspesnost chemoterapie u nekterých podskupin nemocí, jako je napríklad ER-negativní a trojite negativní onemocnení.
Jorge Reis-Filho z Výzkumného centra prulomového karcinomu prsu v Institutu výzkumu rakoviny v Londýne ve Velké Británii a Lajos Pusztai z Cancer Center MD Anderson v USA, se rozhodli zjistit, jaký pokrok byl prípadne dosazen posledních deset let, pokud jde o analýzu mikroskopu (profilování exprese) rakoviny prsu.
Rozhodnutí o lécbe obvykle vycházela z nekolika klinických faktoru, jako je velikost nádoru a jeho umístení, status estrogenního receptoru (ER) a zda se rakovina rozsírila do lymfatických uzlin nebo vzdálených míst v tele.
Vedci vysvetlují:

"S temito prístupy je priblizne 60% vsech pacientu s rakovinou prsu v pocátecním stadiu stále léceno adjuvantní chemoterapií, z níz pouze malý podíl, 2-15% pacientu, bude mít prospech, efekty. "

Vedle informací poskytovaných klinicko-patologickými znaky nabízí zavedení prognózních genových signálu první generace klinicky uzitecnou prognózu.

V soucasné dobe se u zen s ER-pozitivním onemocnením pouzívá nekolik genomických testu, které pomáhají urcit pravdepodobnost recidivy rakoviny a které výsledky pacientu byly dostatecne úspesné, aby se chemoterapie povazovala za zbytecnou.
Vedci vsak komentují:

"Stále více je zrejmé, ze prognostické informace, které tyto [první generacní prognostické] podepisy poskytují vedle informací získaných semikvantitativní analýzou ER, PR, HER2 a Ki67, jsou omezené ... a pokracující význam standardizované histopatologické analýzy nádoru by melo být zdurazneno. "

Pouzívání genových podpisu k predpovedi, kterí pacienti mohou mít prospech ze specifických terapií, bylo méne úspesné a prestoze vedci vyvinuli mnoho prediktivních podpisu, nekteré byly zalozeny na nespolehlivých datech; jejich uzitecnost u pacientu je stále kontroverzní.

Mohlo by to být zpusobeno tím, ze rezistence na chemoterapii je slozitý mechanismus, protoze muze být zpusobena zmenami v jediném nebo malém poctu genu? Pravdepodobnost ruznorodých a casto jemných zmen, jejichz výsledkem je rezistence vuci chemoterapii, která je spolehlive identifikována standardním profilováním genové exprese, je velmi malá.
V záverecném prohlásení výzkumníci ríkají:

"Teoretické znalosti a logistické poznatky získané z studií profilování genové exprese se vsak ukází jako uzitecné pro výzkum zamerený na vývoj dalsí generace prognostických a prediktivních biomarkeru."

Napsal Petra Rattue