Negativní výsledky BRCA nesmí snízit riziko rakoviny

Rakovina prsu pravdepodobne postihuje jednu z osmi zen v urcitém okamziku svého zivota a rizika s vekem vzrustají. Riziko vsak není stejné pro vsechny zeny v dané vekové skupine.

Je známo, ze genetické zmeny, vcetne BRCA1 a BRCA2, prinásejí vyssí riziko, ale nyní vedci tvrdí, ze dokonce i rodinní príslusníci, kterí testují negativní genetické rozdíly, jsou stále vystaveni zvýsenému riziku vzniku tohoto onemocnení.

Objev mutací na genech BRCA primel mnoho zen, aby prijaly drastická preventivní opatrení, vcetne Angeliny Jolie a Sharon Osbourne, kterí hledali dvojité mastektomie, kdyz bylo potvrzeno, ze mají gen pro rakovinu prsu.

Nyní byla zverejnena nová studie Epidemiologie rakoviny, biomarkery a prevence, zpochybnuje presvedcení, ze zena z rodiny BRCA, která testuje negativní odpoved na svou rodinu specifickou mutaci BRCA, má stejnou sanci na zánik této nemoci jako na nekterou z obycejné populace.

Vedoucí autor výzkumu Dr. Gareth R Evans, cestný profesor na akademickém zdravotním stredisku v Manchesteru na univerzite v Manchesteru ve Velké Británii, vysvetluje:

"Zjistili jsme, ze zeny, které testují negativní mutace BRCA2 specifické pro rodinu, mají více nez ctyrnásobné riziko vzniku karcinomu prsu nez celková populace. Bylo také zjisteno, ze jakékoliv zvýsené riziko rakoviny prsu je z velké cásti omezeno na rodiny BRCA2 se silnou rodinnou anamnézou a dalsí genetické faktory. "

Verí, ze existují dalsí genetické faktory, které mohou zvýsit riziko rakoviny prsu.

"Je pravdepodobné, ze tyto zeny dedí genetické faktory jiné nez ty, které souvisejí s BRCA, které zvysují riziko rakoviny prsu," pokracuje Dr. Evans.

"Asi 77 jediných nukleotidových polymorfismu [SNP - genetické variace, které mohou pomoci sledovat dedicnost chorobných genu v rodinách] jsou spojeny s rizikem rakoviny prsu. Identifikace dalsích SNP je nutná k pochopení, proc nekteré BRCA negativní zeny z rodin BRCA s vyssím rizikem. "

Dvakrát tolik prípadu, nez se ocekávalo

Nekteré zeny, obzvláste zeny z rodin BRCA2, mohou testovat negativní mutaci na gen, ale stále jeste rozvinou rakovinu prsu.Dr. Evans a jeho tým analyzovali data shromázdená pro studii M6-Inherited Cancer in England, která od r. 1996 zkoumala rodiny karcinomu prsu a / nebo vajecníku u mutací BRCA1 a BRCA2.

Z podrobností výzkumníci identifikovali 807 rodin BRCA vcetne informací o tom, zda byli nebo nebyli testováni príbuzní.

S vyuzitím techto údaju výzkumníci zjistili, ze 49 zen, které testovaly negativní mutaci BRCA, následne vyvinuly rakovinu prsu.

I kdyz vedci ve veku zohlednili vek, zjistili, ze v kazdé vekové skupine bylo asi dvojnásobné mnozství rakoviny prsu, jak by se dalo ocekávat v rámci celé populace.

Z 49 zen bylo 22 z 279 zen, které testovaly negativní výsledky u rodin BRCA1, a 27 z 271 zen, které negativne ovlivnily mutace BRCA2.

Autori studie provedli analýzu rizik a vypocítali pomer "pozorovaný versus ocekávaný" (O / E), riziko karcinomu prsu u BRCA-negativních zen z rodin BRCA v porovnání s ocekávaným rizikem u celé populace.

Zjistili, ze zeny z rodin BRCA1 nemají zádné zvýsené riziko, ale O / E pro zeny z rodin BRCA2 bylo 4,57 - coz vedlo k záveru, ze zeny BRCA negativní z rodin BRCA2 celí ctyrnásobnému zvýsenému riziku vzniku rakoviny prsu.

Na otázku, které zeny, které predtím vykázaly negativní výsledky, by mely udelat nyní, rekl Dr. Evans Zdravotní novinky dnes ze pokud existuje silná rodinná anamnéza rakoviny prsu v rodine BRCA 2, napríklad s matkou a sestrou diagnostikovanou do 50 let, mela by se pokusit o dalsí screening.

Nicméne varoval:

"Screening s magnetickou rezonancí je velmi úcinný u rakoviny prsu, ale u vajecníku bychom radili nosicum, aby meli chirurgii ve veku 35-40 let nebo kdyz je jejich rodina úplná."

Zdravotní novinky dnes ze hladiny zenských hormonu mohou vysvetlit zvýsené riziko rakoviny u nosicu BRCA.