Bipolární, autismus a schizofrenie mohou sdílet genetický puvod

Nová, hloubková genetická studie, publikovaná v JAMA Psychiatrie, nalezne potenciální vazbu mezi bipolární poruchou, schizofrenií a autismem. Ackoli jsou závery pokusné, otvírají se dvere do nových mozností vysetrování.
Genetika psychiatrických poruch se pomalu odhaluje.

Bipolární porucha, dríve nazývaná maniakální depresí, zpusobuje dramatické posuny nálady spolu se zmenami v aktivite a energetické hladine.

Myslím, ze postihne témer 1 az 3 procenta Americanu, bipolární porucha muze být neuveritelne rusivým stavem.

Bipolární porucha má spolecný genetický puvod s radou dalsích psychiatrických stavu. I kdyz dukazy o tomto spojení rostou, hledání je stále jeste v plenkách.

Nový výzkum, vedený Dr. Jamesem Potásem, prinásí do skládacky dalsí kus v podobe genu. Studie byla spolecným podnikem, který se uskutecnil na univerzite v Iowe Carver College of Medicine, Johns Hopkins School of Medicine v Baltimore a Cold Spring Harbor Laboratory, NY.

Je známo, ze bipolární porucha probíhá v rodinách a zdá se, ze predchozí výzkum ukazuje na genetickou slozku.

Tyto drívejsí studie odhalily radu bezných variací, které se vyskytují casteji u lidí s bipolární poruchou. Zdá se vsak, ze tyto bezné varianty mají jen minimální vliv na psychiatrické výsledky.

Nová fáze genetického objevu

Poslední genetické studie pouzívající výkonnejsí sekvenacní technologii také identifikovaly vzácnejsí variace, které by mohly mít významnejsí dopad nez obvyklé variace. Práve tyto vzácnejsí komponenty byly predmetem tohoto nejnovejsího výzkumu.

Doposud byly vzácnejsí genetické rozdíly relativne nezkrotovány kvuli nákladovým dusledkum, ale pokroky v technologii zpusobily, ze postupy byly mnohem prístupnejsí.

"Jednotlivé varianty jsou mysleny, kazdý jednotlive, má jen malý dopad - napríklad zvysuje pravdepodobnost cloveka dostat se k nemoci o 10 az 20 procent. Nadeje s vzácnými obmenami je, ze mají individuálne mnohem vetsí dopad, jako je zdvojnásobení nebo ctyrnásobné riziko onemocnení. "

Prof. James Potash M.D.

Dr. Potash a jeho tým navrzili dvoustupnový prístup ke studiu. Nejprve pouzili prístup k rízení prípadu.

Strucne receno, tento typ prístupu porovnává genomy lidí, kterí nesou urcitý stav, s jednotlivci bez tohoto stavu. Data jsou pak zobrazena, aby nalezly nejaké konkrétní sekvence, které se objevují casteji v jedné skupine nez druhé.

Druhá fáze pokusu pouzívala tzv. Rodinné exome sekvence. Tento postup zahrnuje vysetrení genomu jedincu s bipolární poruchou a jejich rodinných príslusníku. Exome sekvence pomáhá vedcum zjistit, které geny "cestují s" bipolární poruchou nebo se oddelí od stavu.

Byly odhaleny nové bipolární geny

Behem exome sekvencování, tým nasel 84 vzácných variant, které segregovaly s bipolární poruchou. Tyto varianty byly také predpovezeny k poskození proteinu, který byl gen zodpovedný za kódování.

Následne tým vzal tyto 84 variant a testoval je ve vetsím vzorku bipolárních jedincu pomocí prístupu k prípadové kontrole; v této fázi se výzkumníci dostali do genomu 3 541 osob s bipolární poruchou a 4 774 kontrol.

Ve druhé fázi experimentu výzkumníci nemohli definitivne propojit zádnou z variant s bipolární chorobou. Bylo vsak zjisteno, ze 19 genu bylo castejsí u bipolárních genomu nez u kontrol.

"Výsledky nebyly dost silné, abychom mohli ríci, ze jsme oznacili genetické viny." Ale bylo to dost silné, abychom zustali zájem o tyto geny jako potenciální prispevatelé k bipolární poruse. "

Prof. James Potash M.D.

Zajímavý zákrok se objevil na konci studia, kdyz tým shromázdil 84 genových variant; vsimli si, ze mnoho z nich bylo dríve spojeno se schizofrenií a autismem.

Kdyz se tým podrobne podíval na 19 vzácných genu, doktor Potash zjistil, ze "autistické geny byly nadále necekane prominentní mezi nimi."

Ackoli výsledky výzkumu nejsou tak jasné a rozhodné, jak doufali tým, dodávají do hrnce dalsí dukazy.

Vedci doufají, ze tyto genetické stopy povede k dalsímu výzkumu. Z dlouhodobého hlediska tyto poznatky pomohou posunout zdravotnický svet k nové lécbe milionu jedincu postizených bipolární poruchou a dalsími psychiatrickými stavy.

Dalsí informace o genetice neurotiky.

Co jsou disociace a depersonalizace?

Obsahy Príciny Rizikové faktory Príznaky Diagnostika Lécba Depersonalizace je senzacní pocit, ze se clovek vymaní z okolí. Osoba, ze veci jsou "méne reálné", nez by mely být. Lidé, kterí mají zkusenost s depersonalizací, se cítí odpojeni od sebe. Ti, kterí prozívají tezkou depersonalizaci, ríkají, ze se cítí, jako by se dívali sami sebe jednat z dálky, aniz by meli pocit úplné kontroly.

(Health)

Psoriáza zvysuje riziko vysokého krevního tlaku

Svetová zdravotnická organizace nedávno zacala zvysovat povedomí o rizicích, která pricházejí s vysokým krevním tlakem, a proto doporucili, aby odborníci v oblasti zdravotní péce rutinne vyhledávali zdravotní stav u lidí s psoriázou, akce ocenené Mezinárodní federací psoriázních asociací (IFPA) .

(Health)