Riziko autismu je podle statistické analýzy "prevázne genetické"

Výzkumní pracovníci tvrdí, ze témer 60% autistického rizika je genetické, pricemz implicitní variantní geny jsou bezné u obecné populace. Publikují výsledky svého výzkumu v casopise Nature Genetics.

Autismus je vseobecne povazován za zpusobený souhrou genetiky a dalsích faktoru. Vedci vsak nedosáhli konsensu o tom, kolik vlivu mají geny na autistické riziko.

Nedávné dukazy naznacují, ze genomy lidí s autismem pravdepodobne zahrnují de novo mutace - vzácné a spontánní mutace s významnými úcinky, o kterých se predpokládá, ze se jedná o specifické prípady autismu.

"Mnoho lidí se soustreduje na de novo mutace, jako jsou ty, které se mohou vyskytnout v spermatu starsího otce," vysvetluje Joseph D. Buxbaum, PhD, vedoucí studie a reditel Seaver Autism Center for Research and Treatment a profesor psychiatrie, neuroved a genetiky a genomických ved na Lékarské skole Icahn na hore Sinaj.

"I kdyz tyto mutace najdeme také klícovými prispevateli, je dulezité vedet, ze v rodinné genetické architekture existuje základní riziko."

Pri provádení "dukladné analýzy" variant sekvence DNA v rámci konsorcia populace-zalozené Autism Genetics and Environment Study (PAGES), Dr. Buxbaumuv tým zjistil, ze asi 52,4% prípadu autismu muze být vysledováno zpet jak k bezným, tak vzácným dedicným variací. Naproti tomu bylo zjisteno, ze spontánní mutace predstavují pouze 2,6% celkového autistického rizika.

"Ukazujeme velmi jasne, ze zdedené bezné varianty zahrnují velkou cást rizika, která vytvárí náchylnost k autismu," ríká Dr. Buxbaum. "Ale zatímco rodiny mohou být geneticky zatezovány pro riziko autismu, muze to vyzadovat dodatecné vzácné genetické faktory, které skutecne zpusobí poruchu u konkrétního clena rodiny."

Studie pouzila údaje ze svédského univerzálního zdravotního rejstríku, aby porovnala priblizne 3 000 úcastníku, vcetne autistických subjektu a kontrolní skupiny. Vedci tvrdí, ze PAGES je nejvetsí studií tohoto druhu.

Nové statistické metody slibují "spolehlivejsí výsledky"

Omezení ve velikosti vzorku predtím slozite zjistila relativní vliv spolecných, vzácných zdedených a vzácných spontánních variací. Rozdíly v statistických modelech a metodách pouzívané ve studiích predstavují také výzvy pri získávání konsenzuálního pohledu, pricemz odhady heritability autismu se pohybují od 17 do 50%.

V PAGES byly nasazeny nové statistické metody - napríklad "techniky strojového ucení a nástroje pro redukci dimenzí", coz podle výzkumníku umoznilo spolehlivejsí metodu pro posouzení dedicnosti.

Výzkumníci meli také prístup k údajum z paralelních studií svédských rodin, které se zabývaly dvojcaty, bratranci, vek otce pri narození a psychiatrická historie rodicu.

Thomas Lehner, séf Národního institutu dusevního zdraví pro Genomics Research Branch, ríká:

"Jedná se o jiný druh analýzy, nez jaký byl pouzit v predchozích studiích." Údaje z genomových asociacních studií byly pouzity k identifikaci genetického modelu namísto zamerování pouze na urcení genetických rizikových faktoru. nemoc v registru zalozeném na poctu obyvatel. "

Minulý mesíc, Zdravotní novinky dnes hlásené na studii, která naznacuje expozici pesticidum behem tehotenství, zvysuje riziko vývoje autismu dítetem.

Antipsychotika pro seniory s demencí - riziko úmrtí

Nejvetsí studie Harvard Medical, která je zatím zamerena na osetrovatelskou péci v USA, uvádí na bmj.com, ze pacienti s vyssím vekem nez 65 let, kterí uzívají urcité antipsychotické léky na demenci, mají vyssí riziko úmrtí. V roce 2005 vydala Úrad pro kontrolu potravin a léciv (FDA) varování, ze atypické antipsychotické léky jsou spojeny s vyssím rizikem úmrtnosti u starsích pacientu s demencí.

(Health)

Rychlé obcerstvení Publikováno v kaloriích, muzete si je pocítat? Obvinení?

Studie zverejnená tento týden o jídle z priblizne 40 restaurací rychlého obcerstvení a posezení ve trech ruzných státech zjistila, ze celkové mnozství kalorií polozek na jídelnách restaurací je presné, ale pro nekteré jednotlivé potraviny existovaly urcité odhady a podstatná nepresnost, s podhodnocenými kaloriemi.

(Health)