cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Pacienti s autismem mají více genetických mutací rakoviny, ale nizsí riziko rakoviny

Zatímco lidé s autismem mají více genových mutací souvisejících s rakovinou, jsou u nich nizsí riziko vzniku nemoci. To je záver nové studie provedené výzkumnými pracovníky z University of Iowa.
Pacienti s autismem mají více mutací u genu souvisejících s rakovinou, ale mají nizsí riziko vzniku rakoviny nez u osob bez autismu.

Autismus je vývojová porucha charakterizovaná problémy se spolecenskou interakcí, komunikací a opakovaným chováním.

V USA se odhaduje, ze 1 ze 68 detí má autismus, z nichz vetsina jsou chlapci.

Vedoucí studie Dr. Benjamin Darbro z University of Iowa Carver College of Medicine konstatuje, ze nalezení genetického spojení mezi autismem a rakovinou není novým objevem; predchozí výzkum prokázal, ze podmínky sdílejí rizikové geny.

"[...] ale to, co jsme prokázali, je, ze toto prekrývání je mnohem sirsí na genetické úrovni, nez bylo dríve známo, a ze by se to mohlo nejak prevést na nizsí riziko rakoviny," dodává Dr. Darbro.

Výzkumníci nedávno zverejnili své poznatky v casopise PLOS One.

Vetsí obohacení variant v onkogenu u lidí s autismem

Aby dospeli k záveru, výzkumníci analyzovali exome sekvencní data z ARRA Autism Sequencing Collaboration, která nabízí informace o mnozství genových variant u pacientu s autismem.

Tato data byla porovnána s informacemi z databáze Exome Variant Server, která poskytuje data o genových variantách pro více nez 6 500 osob bez autismu.

Výzkumníci zjistili, ze lidé s autismem mají vetsí obohacení vzácných, kódovacích variant v rámci onkogenu - genu, které mají potenciál zpusobujícího rakovinu, nez u osob bez autismu, ale takové obohacení nebylo zjisteno u nádorových supresorových genu.

Tým pak uplatnil radu kontrol, aby potvrdil, ze zjistené rozdíly byly pouze v rozporu s genetickou strukturou autismu.

Výzkumníci zjistili, ze v porovnání s kontrolami meli lidé s autismem výrazne více genových variací genu dríve spojených s autismem, epilepsií a intelektuální poruchou.

Kdyz tým analyzoval geny podílející se na jiných nesouvisejících poruchách - vcetne skeletální dysplázie, retinitis pigmentosa a dilatacní kardiomyopatie - mezi autismem a kontrolními skupinami nebyly zjisteny zádné rozdíly v variacích DNA.

Autismus souvisí s 94% nizsím rizikem rakoviny u detí

Dále se Dr. Darbro rozhodl zjistit, jak se jejich nález prenesl do rizika rakoviny u pacientu s autismem.

Rychlá fakta o autismu
  • Autismus je priblizne 4,5 krát castejsí u chlapcu nez dívky
  • Rodice, kterí mají díte s autismem, mají 2-18% vyssí pravdepodobnost, ze budou mít druhé díte s tímto onemocnením
  • Priblizne 44% detí s autismem má prumerne nadprumerné intelektuální schopnosti.

Dalsí informace o autismu

Analyzovali elektronické lékarské záznamy pacientu na nemocnicích a klinikách v University of Iowa, kde identifikovali 1 837 pacientu s autismem a 9 336 pacientu bez poruchy.

Pri hodnocení podílu diagnostikování rakoviny u kazdé skupiny se tým shledal, ze pacienti s autismem se zdají být chráneni proti nemoci; 1,3% pacientu s autismem bylo diagnostikováno s rakovinou, ve srovnání s 3,9% pacientu bez autismu.

Deti do veku 14 let s autismem byly nejvíce chráneny pred rakovinou, s 94% nizsím rizikem ve srovnání s detmi stejného veku, kterí nemeli autismus.

Výzkumníci analyzovali míru mnoha dalsích stavu u osob s autismem, vcetne hypertenze a diabetu, ale nebylo zjisteno zádné spojení.

Posoudili také, zda míra dalsích stavu - vcetne pálení záhy, alergií a ekzému - byla spojena s mírou rakoviny, ale opet nebyl nalezen zádný vztah.

To naznacuje, ze ochranný úcinek autismu proti rakovine není zpusoben "technickým artefaktem", podle výzkumníku, spíse na "genetickou architekturu" autismu.

Vzhledem k tomu, ze výsledky dále podporují sdílenou genetickou vazbu mezi autismem a rakovinou, autori verí, ze muze být jednoduse mozné lécit autismus léky pouzívanými k lécbe rakoviny. Poznamenávají:

"Mozná nejzajímavejsí je, ze jiz probíhají zákroky zamerené na cílové bunecné dráhy, které sdílí mnoho mutovaných genu zkoumaných v této studii. Léky, které jsou známé jako lécba rakoviny, tak mohou v budoucnosti lécit i poruchy autistického spektra."

Dríve v tomto roce, Zdravotní novinky dnes hlásené na studii naznacující imunitní reakci matky na virovou infekci behem tehotenství, mohou ovlivnit autistické riziko u potomstva.

Genderová mezera v lékarství zustává v centru pozornosti v roce 2016

Genderová mezera v lékarství zustává v centru pozornosti v roce 2016

Více nez deset let do 21. století jsme dosud nedosáhli rovnosti zen a muzu v lékarství. S koncem roku se zamyslíme nad nekterými studiemi publikovanými v roce 2016, které zduraznily rozdíl v pohlaví v této oblasti. Studie zverejnené v roce 2016 odhalují pretrvávající rodovou nerovnost ve výzkumu, rovnováhu mezi pracovním a soukromým zivotem a platy za lékare.

(Health)

Nízká hladina vitaminu D spojená s IBS

Nízká hladina vitaminu D spojená s IBS

Mnoho lidí, kterí zijí s syndromem drázdivého streva, je nedostatecne vitaminem D, podle nové studie zverejnené v BMJ Open Gastroenterology. Vitamin D muze pomoci zmírnit príznaky IBS. Syndrom drázdivého tracníku (IBS) je chronická a oslabující funkcní porucha gastrointestinálního (GI) traktu, která postihuje priblizne 9-23% lidí na celém svete a 10-15% lidí v USA.

(Health)