Autismus: nové studie zkoumají cas diagnostiky a identifikují epigenetické podpisy

Dve nové studie o autismu se zabývají rolí rodicovských spermií a míra, v jaké reakci poskytovatelu zdravotní péce na rodicovské obavy ohledne vývoje dítete mohou ovlivnit vcasnost diagnostiky autismu.
Jeden z 68 detí je postizen poruchou autistického spektra.

Jeden z 68 detí ve Spojených státech je postizen poruchou autistického spektra (ASD). Prestoze predchozí studie identifikovaly nekteré geny spojené s autismem, jedna z nových studií - od vedcu Johns Hopkins Medicine v Baltimore, MD, a publikovala v Mezinárodní zurnál epidemiologie - zjistila odlisné vzorce epigenetických znacek, které mohou hrát roli pri regulaci aktivity genu spojených s autismem.

Tým Johns Hopkins shromázdil DNA ze spermatu 44 otcu, kterí uz meli díte s autismem a kterí ocekávali nové deti se svými partnery. V pocátecních stádiích nových tehotenství byla odebrána spermie od otcu zarazených do studie a deti byly vysetreny na príznaky autismu ve veku 1 roku.

Výzkumníci hledali epigenetické znacky na 450 000 ruzných pozicích v genomu. Pravdepodobnost, ze se na urcité pozici genomu vyskytne znacka, byla poté porovnána s pocty detí detí s autismem pozorovací stupnice pro kojence (AOSI).

Celkove výzkumníci nalezli 193 ruzných míst, kde byl statisticky významný vztah mezi prítomností nebo neprítomností epigenetické znacky a skóre AOSI.

Mnohé z genu v blízkosti techto implicitních lokalit se podílejí na vývojových procesech, ríkají zejména autori studie - neurální vývoj. Ctyri z 10 lokalit nejsilneji spojených s skóre AOSI se nacházejí také v blízkosti genu, které se shodovaly s predchozími studiemi s syndromem Prader-Williho - genetickou poruchou, která sdílí nekteré príznaky s autismem.

Studie uvádí, ze v mozku lidí s autismem bylo nalezeno nekolik významných epigenetických modelu.

Dále se výzkumní pracovníci spolecnosti Johns Hopkins pokusí kopírovat své výsledky do vetsí skupiny vzorku a také posoudit zamestnání a environmentální expozice otcu.

Jak dlouho trvá diagnóza detí s ASD?

Pri pohledu na autistickou diagnózu u malých detí hodnotili výzkumníci z detské nemocnice Doernbecher Oregon Health & Science University a Oregon State University v Corvallis údaje z Pruzkumu pruzkumu cest pro diagnostiku a sluzby za rok 2011. Studie zahrnovala 1420 detí s ASD a 2 988 detí s nespecifickým mentálním postizením / vývojovým zpozdením (ID / DD).

Tým zjistil, ze rodice detí se syndromem ASD se poprvé zacali zabývat vývojem jejich dítete ve veku priblizne 2 let a nejprve diskutovali o techto obavách s odborníky z oblasti zdravotnictví priblizne ve veku kolem 2,3 roku.

Pro srovnání, rodice detí s ID / DD nejprve meli obavy kolem 3 let a oni hlásili tyto obavy poskytovatelum zdravotní péce kolem 3,2 roku veku.

Studie ukazuje, ze deti s ASD mely o 14% méne proaktivní reakce poskytovatele na rodicovské zájmy nez deti s ID / DD. To znamená, ze poskytovatelé zdravotní péce meli méne pravdepodobné, ze budou provádet vývojové testy nebo ze deti ASD budou odkázány specialistovi. Poskytovatelé meli také vetsí moznost ríct rodicum detí s ASD, ze jejich díte "vyroste z toho".

Výzkumníci také posoudili rozdíly v reakcích mezi poskytovateli, kterí byli pasivnejsí a uklidnující s temi, kterí byli proaktivnejsí a zjistili, ze pasivnejsí poskytovatelé cekali az o 2 roky déle, aby diagnostikovali ASD.

Studie uvádí, ze deti s ASD nebyly diagnostikovány v prumeru do 5 let veku - v prumeru témer 3 roky poté, co rodice poprvé vyjádrili obavy zdravotníkum.

"Víme, ze vcasná identifikace ASD je prínosná pro deti a jejich rodiny," ríká autor studie Dr. Katharine Zuckermanová. "Bohuzel, mnoho rodin se setkává s dlouhými prodlevami, kdyz mají nejprve obavy a kdyz jejich díte dostane diagnostikované ASD."

"Tato studie naznacuje, ze chování poskytovatelu zdravotní péce je pravdepodobne velmi dulezitým faktorem pri odlozené identifikaci autismu," uzavírá Dr. Zuckerman.

Mozky bulimických lidí mohou reagovat odlisne na náznaky potravin

Studiemi mozkových skenu zen s bulimií a bez nich zjistila, ze jejich mozky reagují odlisne na príznaky jídla. Zjistili, ze u zen s bulimií dochází k mensímu prutoku krve v cásti mozku, která je spojena se sebapremýslením. Vedci dospeli k záveru, ze mozky zen s bulimií reagují a zpracovávají náznaky jídla ruznými zpusoby, nez zeny bez poruchy príjmu potravy.

(Health)

Bras delá prsa Sag, 15-rok studia uzavírá

Nosit podprsenku zpusobuje více skod nez dobrá - nedelá nic pro snízení bolesti zad a oslabuje svaly, které drzí prsa, coz vede k vetsímu prohnutí prsou, Jean-Denis Rouillon, odborník na sportovní vedu z univerzity v Besançonu ve Francii po 15leté studii. Rouillon ríká, ze hlavní záver predbezných výsledku jeho "maratónového experimentu" je, ze podprsenka je falesná nutnost.

(Health)