Autismus více prítomný ve druhých zprávách o díteti; Vetsinou chlapci

Je tu tajemství autismu, které bylo zverejneno tento týden. Faktem je, ze rodice dítete s autismem celí riziku témer jednoho z peti, ze jejich dalsí díte bude také rozvíjet poruchu. Co to znamená? Nejvetsí studie sourozencu detí s autismem se pokousí vysvetlit.
Riziko je vyssí nez predchozí odhady a je jeste vyssí, pokud je druhé díte chlapcem. Ve skutecnosti se riziko zvysuje na více nez 26%, jestlize druhé díte je muzské, protoze pravdou je, ze porucha se vetsinou vyskytuje u chlapcu a pres 32% u detí s více nez jedním starsím sourozencem s autismem.
Vedci tvrde pracují na zúzení regionu na chromozomech 7 a 15, aby identifikovali specifický gen (y) príbuzný autismu na techto chromozomech. Rovnez rozsirují své vyhledávání a zkoumají dalsí chromozomy, pro které existují predbezné podezrelé dukazy.
Výzkumní pracovníci v USA, Kanade a Izraeli zahrnovali 664 detí, jejichz prumerný vek byl 8 mesícu na zacátku studie a kterí byli testováni na autismus, kdyz dosáhli trí let. Celkem 132 kojencu splnilo kritéria pro ASD, s uvedenými 26% chlapcu ve srovnání s 9% dívek diagnostikovaných ve studii jako celku.
Celková míra autismu mezi vsemi úcastníky studie byla 18,7% a u rodin s jedním starsím dítetem s autismem nebo simplexních rodin byla incidence 20,1%. V rodinách s více nez jedním sourozencem s autismem byla míra rekurence 32,2%.
Sally Ozonoffová, profesorka psychiatrie a behaviorálních ved na Institutu MIND na Kalifornské univerzite v Davisu, Sacramento, která vedla studii, uvedla:

"Toto je nejvetsí studie sourozeneckých detí s autismem, které kdy byly provedeny. Je dulezité si uvedomit, ze to jsou odhady, které jsou zprumerovány ve vsech rodinách. Takze u nekterých rodin bude riziko vyssí nez 18% a u jiných rodin by to bylo méne nez 18%. V soucasné dobe bohuzel nevíme, jak odhadnout skutecné riziko konkrétní rodiny. "

Drívejsí odhady predstavují riziko v rozmezí 3 az 10%, ze díte se starsím sourozeným s autismem také rozvine poruchu, coz ovlivnuje schopnost spolecensky komunikovat a komunikovat. Nová studie ukazuje zaznamenaný nárust rizika o 8,7%.
Ozonoff dodává:

"Neexistuje zádná predchozí studie, která by identifikovala riziko rekurence, která je tak vysoká."

Behem uplynulého desetiletí vedci ucinili významný prulom v pochopení genetiky autismu. Výzkumníci se nyní zamerují na specifické chromozomální oblasti, které mohou obsahovat geny související s autismem. Toho bylo dosazeno studiem chromozomálních abnormalit u jedincu s autismem a screeningem kazdého chromozomu pro dukazy genu spojených s autismem.
Ackoli byly nalezeny sugestivní dukazy o existenci genu souvisejících s autismem pro nekolik chromozomálních oblastí, vedci se v soucasné dobe zamerují na pet ruzných chromozomu: 2, 3, 7, 15 a X.
Napsal Sy Kraft