Autismus vadný genový spoj

Podle studie publikované online v roce 2006 PLoS ONE, vedci zjistili, jak vadný gen zpusobuje zmeny v mozku, které vedou k atypickému spolecenskému chování charakteristickému autismu.
Studie, kterou vedou výzkumní pracovníci sdruzení UC Davis MIND Institute, nabízí také potenciální cíl pro lécbu tohoto onemocnení.
Predchozí studie jiz prokázaly gen je defektní u detí s autismem, ale nebyl schopen urcit jeho úcinky na neurony v mozku. V této studii zjistila, ze u mysí gen prerusil uzívání energie v neuronech. Zjistili, ze tyto skodlivé úcinky byly spojeny s antisociálním a dlouhodobým opakovaným chováním - charakteristikou autismu.
Cecilia Giuliviová, profesorka molekulární biologické vedy na UC Davis School of Veterinary Medicine a výzkumný pracovník pridruzený k UC David MIND Institute, vysvetluje:

"Bylo prokázáno, ze rada genu a faktoru zivotního prostredí je zapojena do autismu, ale tato studie poukazuje na mechanismus - jak muze jeden genový defekt spustit tento typ neurologického chování. Jakmile pochopíte mechanismus, který otevírá cestu pro vývoj drog k lécbe tohoto onemocnení.
Zdá se, ze vadný gen narusuje vyuzívání energie neuronu, coz je kritický proces, který se spoléhá na továrny molekulární energie bunky nazývané mitochondrie. "

Pro tuto studii výzkumníci vymysleli gen nazvaný pten u mysí, takze neurony byly nedostatecné v normálním mnozství proteinu ptenu. Ctyri az sest týdnu po porodu objevili tým nefunkcní mitochondrie u mysí.
V týdnech 20-29 tým zjistil, ze poskození DNA v mitochondriích a narusení jejich funkce se významne zvýsily. V této dobe se mysi zacaly zabývat opakujícím se chováním a vyhýbali se kontaktu s ostatními mysí.
Giulivi vysvetlil: "Antisociální chování bylo nejvýraznejsí u mysí ve veku srovnatelné u lidí az do raných dospívajících let, kdy se schizofrenie a dalsí poruchy chování objevují nejvíce."
Podle výzkumníku, kdyz jsou proteiny pten defektní, interagují s proteinem druhého genu (p53), aby snízily mnozství energie v neuronech. To zpusobuje zvýsení skodlivých zmen DNA mitochondrie a abnormální úrovne produkce energie v mozkové a hipokampu, oblasti mozku, které jsou zivotne dulezité pro poznávání a sociální chování.
Mutace proteinu pten byly také spojeny s Alzheimerovou chorobou a spektrem autistických poruch. Podle výzkumníku, kdy chybel protein pten, jeho interakce s p53 aktivovanými nedostatky a defekty jiných proteinu, které byly identifikovány u jedincu s poruchami ucení, jako je autismus.
Studie byla financována nadací Autism Speaks Foundation, institutem MIND, Nadací Elsa U. Pardee a Národním institutem environmentálních zdravotnických ved.
Napsal Grace Rattue