Co je ataxie a co jí zpusobuje?

Obsah

1. Co je ataxie?
2. Typy
3. Symptomy
4. Lécba
5. Príciny
6. Diagnóza
7. Výhled

Ataxie je nedostatecná koordinace svalu, která muze ovlivnit rec, pohyby ocí, schopnost polykat, chuzi, zvedání predmetu a dalsí dobrovolné pohyby.

Mnoho ruzných vecí muze zpusobit ataxii, vcetne roztrousené sklerózy, trauma hlavy, zneuzívání alkoholu, mrtvice, mozkové obrny, genetiky nebo nádoru. Ataxie muze být také príznakem spojeným s urcitými infekcemi.

Existuje mnoho typu ataxie. V tomto clánku budeme diskutovat o nekterých bezných typech, prícinách a dostupných lécbách.

Rychlá fakta o ataxii

Zde jsou nekteré klícové body týkající se ataxie. Podrobnejsí informace a doplnující informace naleznete v hlavním clánku.

• Ataxie muze být zpusobena sirokou skálou faktoru.
• Symptomy mohou zahrnovat spatnou koordinaci, mrznou rec, tres a problémy s sluchem.
• Diagnostika ataxie muze být nárocná a casto zahrnuje radu testu.
• Prestoze ataxie není vzdy vylécitelná, príznaky mohou být casto zmírneny.

Co je ataxie?

Ataxie se týká skupiny poruch, které mohou ovlivnit koordinaci, rec a rovnováhu. Také muze být tezké polykat a chodit.

Nekterí lidé se rodí s ataxií, ale jiní se vyvíjejí pomalu, v prubehu casu. U nekterých muze být výsledkem jiného stavu, jako je stok, roztrousená skleróza nebo nádor na mozku nebo zranení hlavy nebo nadmerná konzumace alkoholu.

Ataxie se muze casem zhorsovat nebo se muze stabilizovat. To cástecne závisí na prícine.

Typy

Následují nekteré z nejcastejsích typu ataxie:

Cerebelární ataxie

Cerebellum pomáhá kombinovat smyslové vnímání, koordinaci a kontrolu motoru

Jedná se o ataxii zpusobenou dysfunkcí cerebellum - oblasti mozku zapojené do asimilace smyslových vjemu, koordinace a rízení motoru.

Cerebelární ataxie muze zpusobit neurologické problémy, jako jsou:

• floppiness
• nedostatecná koordinace mezi orgány, svaly, koncetiny nebo klouby
• zhorsená schopnost rídit vzdálenost, sílu a rychlost pohybu paze, rukou, nohou nebo ocí
• obtíznost presne odhadnout, kolik casu uplynulo
• neschopnost provádet rychlé strídavé pohyby

Rozsah symptomu závisí na tom, které cásti cerebellum jsou poskozeny a zda se léze vyskytují na jedné strane (jednostranne) nebo na obou stranách (bilaterální).

Pokud je postizena vestibulocerebellum, ovlivní se rovnováha a kontrola pohybu oka. Clovek bude obvykle stát se sirokými chodidly, aby získal lepsí rovnováhu a zabránil se kymácení dozadu a dopredu.

Dokonce i kdyz jsou oci pacienta otevrené, rovnováha muze být obtízná spolu s nohama. Pokud je postizen spinocerebel, pacient bude mít neobvyklou chuzi s nerovnými kroky, bocními kroky a zastavením zacíná a zastavuje. Spinocerebelum reguluje pohyby tela a koncetin.

Je-li dotcen cerebrální hreben, bude mít osoba problémy s dobrovolnými plánovanými pohyby. Hlava, oci, koncetiny a trup se mohou trást, kdyz se provádejí dobrovolné pohyby. Rec muze být neuspokojivá, s ruznými rytmusmi a hlasitostí.

Senzorická ataxie

Jedná se o ataxii kvuli ztráte vlastního podání. Vlastocepce je smysl relativní polohy sousedních cástí tela. Je to smysl, který udává, zda se telo pohybuje s pozadovaným úsilím a poskytuje zpetnou vazbu o poloze cástí tela vuci sobe navzájem.

Pacient se senzorickou ataxií má typicky nestabilní stomping chuzi, s nárazem pata silne, jak se dotkne zeme s kazdým krokem. Posturální nestabilita se zhorsuje ve spatne osvetleném prostredí. Pokud lékar pozádá pacienta, aby zustal stát se zavrenýma ocima a nohama spolecne, jejich nestabilita se zhorsí. Je to proto, ze ztráta proprioceptionu ciní pacienta mnohem více závislou na vizuálních datech.

Pacientovi muze být tezké provádet hladce koordinované dobrovolné pohyby s koncetinami, kmenem, hltanem, hrtanem a ocima.

Vestibulární ataxie

Ovlivnuje vestibulární systém. U akutních (náhlých) jednostranných prípadu muze mít pacient pocit vertigo, nevolnosti a zvracení. U pacientu s pomalým nástupem v chronických bilaterálních prípadech muze pacient pocítit pouze nestabilitu.

Symptomy

Príznaky se mohou lisit v závislosti na závaznosti a typu ataxie. Pokud je ataxie zpusobena zranením nebo jiným zdravotním stavem, muze se objevit príznaky v jakémkoli veku, a muze se zlepsit a eventuálne zmizet.

Pocátecní príznaky ataxie obvykle zahrnují:

• Spatná koordinace koncetin.
• Dysartrie - nesnesitelná a pomalá rec, která se tezko vyrábí. Pacient muze také mít potíze s ovládáním hlasitosti, rytmu a smyku.

Pokud dojde k ataxii, mohou se objevit i dalsí príznaky:

• potíze s polykáním, coz vede k udusení nebo kasli
• výrazy obliceje se stanou méne zrejmými
• tres, tresání nebo tres v cástech tela
• nystagmus, nedobrovolný, rychlý, rytmický, opakující se pohyb oka, který muze být svislý, horizontální nebo kruhový
• studené nohy, kvuli nedostatku svalové aktivity
• problémy s rovnováhou
• chuze, takze nekterí lidé mohou potrebovat invalidní vozík
• videní a sluchové problémy
• deprese, kvuli potízím s príznaky

Cerebelární ataxie

Porucha cerebelární ataxie se objevuje obvykle ve veku od 4 do 26 let. Pozdní onemocnení ataxie se obecne objevuje po pacientovi 20. Pozdní onemocnení ataxie obvykle zahrnuje méne závazné príznaky ve srovnání s ataxií s raným pocátkem onemocnení.

Príznaky ataxie telangiectasie obecne zahrnují:

• Malé zíly se objevují za rohem ocí, tvárí a usí
• Zpozdení ve fyzickém a sexuálním vývoji

Príznaky Friedreichovy ataxie obecne zahrnují:

• bocním zakrivení pátere nebo skoliózou
• oslabený srdecní sval
• vysoké klenuté nohy
• diabetes

Pokud je ataxie zpusobena poranením nebo nemocem, príznaky se casto casem zlepsují a nakonec zcela zmizí.

Co je dyspraxie?Dalsí informace o jiné situaci, která muze zpusobit problémy s koordinacíPrectete si ted

Lécba

Prestoze ataxie obecne není lécitelná, je mozné udelat velké mnozství pro zmírnení príznaku a zlepsení kvality zivota pacienta. Lécba koordinacních a rovnovázných problému obvykle zahrnuje pouzití adaptivních zarízení, která pomáhají pacientovi dosáhnout co mozná nejvetsí nezávislosti. Mohou zahrnovat pouzití hulky (beranku), berly, chodce nebo invalidního vozíku.

Symptomy jako tres, ztuhlost, spasticita, poruchy spánku, svalová slabost, deprese (nebo frustrace, smutek a vztek) mohou být reseny cílenou fyzikální terapií, logopedií, léky a poradenství.

• Pracovní lékarství: To muze cloveku pomoci lépe zvládnout dum i práci. To muze zahrnovat nekteré úpravy domova, posouzení invalidního vozíku a zjednodusení praktické kuchyne.
• Terapie mluvením: To muze pomoci pri polykání, kasli, udusení a reci. Pokud je rec velmi obtízná, recový terapeut muze pomoci tomu, aby se clovek naucil pouzívat zvukové pomucky.
• Ortopedická péce: To muze pomoci lécit zakrivení pátere.
• Fyzikální terapie: To muze pomoci udrzet sílu a zlepsit mobilitu.
• Poradenství: Zasedání mohou pomoci tomu, aby osoba zvládla frustraci a depresi, která muze nastat, kdyz príznaky ovlivnují fyzickou mobilitu a koordinaci.
• Doplnky a výziva: Pokud jsou hladiny vitaminu E nízké, doplnky, speciální dietu nebo obojí mohou pomoci. Citlivost na lepek se muze objevit pri ataxii, takze bezlepková dieta muze pomoci.
• Léky: Lécba ataxie telangiektasie zahrnuje injekce gama-globulinu k posilnení imunitního systému. Existují také léky na svalové krece a nekontrolovatelné pohyby ocí.

Príciny

Nedostatek vitaminu B-12 je jednou z mozných prícin ataxie. Muze zpusobit prekrývající cerebrální a senzorickou ataxii, stejne jako dalsí neurologické abnormality.

Ataxie muze být také príznakem jiného zdravotního stavu. Muze být také definován jako zdedený nebo nezdedený:

Zdedená ataxie

To znamená, ze ataxie je zpusobena genetickou vadou zdedenou bud matkou nebo otcem, nebo obema.

Chybný gen, který se predává po generacích, muze zpusobit cerebellární ataxii. V nekterých prípadech se jeho závaznost zhorsuje z jedné generace na druhou a vek pocátku zacíná být mladsí.

Sance na dedení ataxie od rodice závisí na typu ataxie, kterou má rodic. Pro cloveka, který vyvinul Friedreichovu ataxii, by mel chybný gen prenáset jak matka, tak otec (recesivní dedicnost).

Spinocerebelární ataxie na druhé strane vyzaduje, aby jeden z rodicu nesl defektní gen (dominantní dedicnost) a kazdý z jeho potomku by mel 50% riziko vzniku tohoto onemocnení.

Non-inherited ataxia

Dokonce ani bez rodinné anamnézy, nekterí lidé mohou tento stav jeste rozvinout. V nekterých prípadech lékari nemohou urcit prícinu. Následující príciny mohou zpusobit ataxii:

• operace mozku
• zranení hlavy
• alkohol nebo zneuzívání drog
• infekce, jako je kuricová nestovice (obvykle zmizí po odstranení infekce)
• mozkový nádor
• vystavení toxickým chemikáliím
• roztrousená skleróza (MS), mozková obrna a dalsí neurologické stavy
• malformace mozku pred porodem

Diagnóza

Pacient, který vykazuje príznaky ataxie, pravdepodobne uvidí neurologa, odborníka v podmínkách nervového systému.

Odborník zkontroluje anamnézu pacienta z mozných prícin, jako je poskození mozku, a z rodinné anamnézy o indikacích dedicnosti.

Lze také objednat následující testy:

• MRI nebo CT scan, aby zjistil, zda nedoslo k poskození mozku
• genetické testy, posoudit dedicnou ataxii
• Krevní testy, protoze nekteré typy ataxie mohou ovlivnit tvorbu krve
• Testy moci, kontrolovat systémové abnormality spojené s nekterými formami ataxie. Pri Wilsonove nemoci muze 24hodinová sbírka moci vykazovat neobvyklé mnozství medi v systému.

Pokud odborník nemuze urcit prícinu, je to známo jako sporadická nebo idiopatická ataxie.

Muze trvat nejaký cas, nez dosáhnete presvedcivé diagnózy, protoze príznaky by mohly poukazovat na nekolik dalsích podmínek.

Výhled

Neexistuje lék na ataxii a dlouhodobý výhled závisí na typu.

Lidé s dedicnou ataxií mají pravdepodobne kratsí zivotnost nez lidé bez ní. Tezké prípady mohou být smrtelné v detství nebo v mladém dospelém veku, ale mnoho lidí zije do 50. a 60. let.

Pokud je ataxie následkem nehody, operace nebo nemoci behem zivota cloveka, muze se tento stav stabilizovat nebo se muze casem zhorsit.