Gene astma jedinecný Americanum Afriky

Genetici v USA identifikovali nový gen, který je jednoznacne spojen s astmatem u afroamericanu; variantu genu PYHIN1, který v evropských Americanech chybí. Nová národní spolupráce také potvrdila ctyri dalsí "transetnické" astmatické geny odhalené v evropské studii zverejnené minulý rok. Nová studie, zverejnená v on - line online vydání z 31 Nature Genetics, znamená, ze predstavuje významný pokrok v národním úsilí lokalizovat genetické koreny astmatu.
Vedci patrí do nove vytvoreného konsorcia EVE, které se skládá z devíti skupin výzkumných pracovníku, kterí se rozhodli spojit se s tím, ze rozhodnou, ze nalezení nových genu se stává velmi obtízným, dokud nebudete shromazdovat data a spojovat síly.
Studijní autorka dr. Carole Oberová, která spolupredsedá konsorcium EVE a je profesorem genetiky a porodnictví / gynekologie Blum-Riese na univerzite v Chicagu, pro média uvedla, ze je to "vzrusující doba v genetice astmatu".
"Máme nyní opravdu dobrou práci s nejméne peti genetickými geny, které by nekdo rekl, ze jsou astma rizikovými lokusy," rekl Ober a dodal:
"Byli jsme schopni ukázat, ze témer vsechny jiné geny nez PYHIN1 jsou transetnické a dulezité ve vsech skupinách."
Výzvou, jíz celilo konsorcium EVE, bylo, jak zvýsit sílu studia sdruzujícího genom a asociace GWAS. Tyto jsou populární u genetiku, kterí hledají genové varianty spojené s vyssím rizikem urcitých onemocnení. Oni berou genetické údaje ze skupiny pacientu s onemocnením a porovnávají je s kontrolní skupinou bez onemocnení a hledají varianty, které se vyskytují casteji u skupiny nemocí.
Ale síla GWAS, kdyz hledáte varianty komplexních onemocnení, je dostacující pouze tehdy, pokud máte k dispozici údaje od tisícu úcastníku, coz je logistická a financní výzva, která je casto mimo zdroje jednotlivých výzkumných týmu. To je duvod, proc stále více genetických studií vyuzívajících GWAS je práce spolupracujících týmu, které sdílejí zdroje.
Dr. Dan Nicolae, docent medicíny, statistiky a genetiky cloveka na univerzite v Chicagu, je dalsím vedoucím autoru studie a také spolupredsedou konsorcia EVE. Rekl, ze stále více genetiku, kterí pouzívají GWAS ke studiu onemocnení, si uvedomují, ze "pokud nevytvoríte mnoho vedcu, kterí delají totéz, proste nebudete mít moc najít geny".
"To byla motivace pro setkání devíti skupin vysetrovatelu, aby vytvorili EVE," vysvetlil.
Vedecké skupiny jiz nejakou dobu diskutovaly o myslence konsorcia, ale postrádaly dalsí základní slozku: finance. Tyto projekty jsou nesmírne drahé. Takze az poté, co obdrzel grant z amerického zákona o zotavení a reinvestování (ARRA) z roku 2009 ve výsi 5,6 milionu dolaru, ze by se týmy mohly spojit a zacít s náborem zamestnancu. Meli také podporu od Národního centra srdce, plic a krev (NHLBI) a Národní instituce zdraví.
"Klícem bylo financování ARRA, které nám umoznilo rychleji se pohybovat," rekl Nicolae; bez grantu by to nebylo mozné.
Dalsí dulezitou slozkou pro zvýsení síly GWAS na úroven nezbytnou pro nalezení variant spojených s rizikem astmatu je mít soubor dat od etnicky ruznorodé populace. Skupiny, které se shromázdily pro konsorcium EVE, prinesly s sebou údaje, které po sloucení zahrnovaly evropské Americany, afroamericany / africké karibiky a latinciny. To je neco, co studie z jiných zemí dosud nedokázaly delat.
"Veríme, ze tato heterogenita je dulezitá," rekl Ober, který vysvetlil, ze:
"Existují rozdíly v prevalenci astmatu v techto trech skupinách, takze je dulezité pochopit, zda jsou zpusobeny expozicí zivotního prostredí nebo rozdíly v genetických rizikových faktorech."
Astma se v USA v posledních letech zvysuje, zejména mezi afroamericany.
Pro tuto studii výzkumníci shromázdili údaje z astmatu GWAS, který zahrnoval celkem 5416 jedincu s astmatem, kterí byli z evropských Americanu, Americanu Africanu Ameriky nebo Afriky Karibiku a Latino a rozmnozili se v dalsích 12 649 osobách ze stejných etnických skupin.
Byli nalezeni pet variant nebo "susceptibility loci" (jeden na genu 17q21 a tri v blízkosti genu IL1RL1, TSLP a IL33), které byly dríve identifikovány v samostatné datové sade studiem GABRIEL Study, kterí studovali 40 000 evropských prípadu astmatu a napsal o ní clánek, který byl zverejnen v lonském roce New England Journal of Medicine.
Nicméne, s výhodou jejich potápecského etnického obyvatelstva, vedci z EVE byli schopni pridat do skládacky nový kus o techto ctyrech variantách, jak písou ve svém príspevku: "poprvé popíseme, podle nasich znalostí, ze tyto lokusy jsou spojeny s rizikem astmatu ve trech etnických skupinách ".
Objevili také "nový lokus náchylnosti k astmatu u PYHIN1, pricemz asociace byla specifická pro jednotlivce afrického puvodu". Polymorfismus nebyl prítomen u evropsko-Americanu.
Vedci EVE dospeli k záveru:
"Tyto výsledky naznacují, ze nekteré lokusy citlivosti na astma jsou robustní vuci rozdílum v puvodech, kdyz se zkoumají dostatecne velké velikosti vzorku a ze sdruzení specifických pro predky prispívají také ke komplexní genetické architekture astmatu."
V dusledku techto objevu se konsorcium EVE nyní hloubí do údaju, aby se dozvedeli více o genetice astmatu. Chtejí prozkoumat interakci gen-prostredí, vazby na alergie a funkci plic a úlohu tkánove specifické genové exprese.
Nicolae ríká, ze tento dokument je jen jeho zacátkem, základem je, aby vsichni pracovali spolecne a zacali sdílet data a nápady a "to bude vytváret hodne výzkumu po silnici".
Napsal Catharine Paddock, PhD

Tai Chi pomáhá pacientum s Parkinsonovou chorobou

Pacienti s mírnou az stredne závaznou Parkinsonovou chorobou, kterí praktikují tchaj-cchi, nalezli významné prínosy, vcetne lepsí drzení tela, méne pádu a zlepsení chuze, uvedli badatelé z Oregon Research Institute (ORI) v NEJM (New England Journal of Medicine) . Autori dodali, ze Tai Chi je pro pacienty s Parkinsonovou chorobou lepsí nez roztahování nebo trénink v oblasti rezistence, pokud jde o nekolik príznaku souvisejících s tímto onemocnením.

(Health)

Rakovina vajecníku cichala psy

Vedci se snazí vytvorit prulomovou metodu detekce rakoviny vajecníku - pomocí psu, aby ochoreli. Skupina výzkumných pracovníku spolupracovala na vysetrování pouzívání olfactionu psu a chemické a nanotechnologické analýzy jako prostredku k detekci raného stadia rakoviny vajecníku. Spolupráce se uskutecnila mezi pracovistem pracovního psa University of Pennsylvania ve veterinární medicíne, oddelení fyziky a astronomie Pennovy skoly umení a vedy, divize Pennovy gynekologické onkologie a Monell Chemical Senses Center.

(Health)