Jak muzi veku, jejich sperma obsahuje více mutací zpusobujících onemocnení

Poprvé vedci zjistili zdroj nekterých závazných mutací zpusobujících onemocnení ve trubicích produkujících spermie uvnitr varlat zdravých muzu.
Jako muz stárne, jeho spermie obsahuje rostoucí podíl bunek se sobeckými mutacemi, ríkají výzkumní pracovníci.

Andrew Wilkie, profesor oboru patologie z Nuffieldu na Oxfordské univerzite ve Velké Británii, a kolegové popisují své poznatky v dokumentu publikovaném v publikaci Sborník z Národní akademie ved.

Autori naznacují, ze jejich práce by mela pomáhat lépe pochopit, jak mohou vznikat genetické nemoci u detí narozených rodicum, kterí sami nemají.

Muzi se nenarodí s hotovými spermiemi (naopak, zeny se narodí se vsemi vajecníky). Produkce spermií zacíná v puberte, v spleti spagetových trubek - semenných tubulu - uvnitr varlat. Kazdá varlata obsahuje priblizne 400 m semenných kanálku.

Uvnitr semenných kanálku vytvárejí speciální kmenové bunky nazývané spermatogonie bunky spermií. Spermatogonie se rozdeluje na dve bunky - jedna, která nakonec dospeje do spermie, druhá je nový spermatogonium, takze se cyklus muze opakovat. Muzské varlata produkují kazdý den miliony spermií a nové spermatogonie tímto zpusobem.

V kazdém bunecném cyklu se DNA ve starém spermatogoniu zkopíruje do dvou nových bunek - nového spermatogonia a bunky urcených k tomu, aby se staly spermiemi. Ale kazdý tak casto, kopie chyba - mutace - vzniká v DNA, která pokracuje v nových generacích bunek.

Podíl spermií se "sobeckými mutacemi" se zvysuje s vekem

Nekteré DNA mutace jsou neskodné, ale nekteré nejsou a mohou zpusobit genetické poruchy. Výzkumníci vsak zjistili, ze v nekterých prípadech je podíl spermií, které nesou urcitou mutaci, mnohem vyssí, nez by se dalo ocekávat od spontánních kopírovacích chyb v spermatogonii.

Ukázali, ze nekteré mutace, které se vyskytují v spermatogonii, zvysují jejich vlastní sance na sírení dopredu - nazývají je "sobeckými mutacemi".

Zdá se, ze úcinek sobeckých mutací zpusobuje, ze spermatogonie vede k vzniku více nez jednoho nového spermatogonia v kazdém bunecném cyklu, z nichz kazdá nese mutaci.

Takze jak clovek stárne a jeho produkce spermií prochází více bunecnými cykly, jeho spermie obsahuje rostoucí podíl bunek se sobeckými mutacemi.

Vedci prirovnávají proces k rakovine, kde vadné bunky rostou rychleji nez zdravé bunky a nakonec tvorí nádor.

Ve své studii zkoumali vzácné genetické onemocnení nazývané syndrom Apert, který ovlivnuje vývoj lebky a koncetin. Toto onemocnení postihuje priblizne 1 z 60 000 az 70 000 detí.

Starsí muzi mají tendenci produkovat více mutací Apert

Rodice vetsiny detí narozených syndromem Apert ho nemají a prof. Wilkie a jeho kolegové, kterí je studovali po dobu 20 let, ukázali, ze jsou zpusobeny novými mutacemi v genu nazvaném FGFR2, které vznikají spontánne v otcove produkce spermií.

Na základe znalostí o tom, jak se vyskytují spontánní mutace, lze ocekávat, ze Apertuv syndrom bude extrémne vzácný a skutecne je - ale vsimli si autori, prípady se vyskytují az 1000 krát casteji, nez by mely na tomto základe.

Chcete-li zjistit, proc je Apertuv syndrom castejsí nez se ocekávalo, tým srovnal spermie od otcu detí s onemocnením a bez nej a zjistil, ze obe skupiny mely vzácné spermie s mutací FGFR2.

Coauthor Anne Goriely, docentka pro humánní genetiku v Oxfordu, vysvetluje:

"Proces, který zpusobuje syndrom Aperta, se deje u kazdého cloveka, coz znamená, ze kazdý pár muze mít díte s Apertovým syndromem, bez ohledu na zdraví rodicu."

Ríká vsak, ze zjistili, ze starsí muzi mají tendenci produkovat více mutací Apert.

Tým zjistil, ze normální muzi také produkují spermie s jinými mutacemi, které zpusobují smrtící formy trpaslicích a dalsích závazných onemocnení. Ale protoze existuje tolik milionu spermií, sance na vznik mutace v spermatu, které oplodnuje vajícko, jsou velmi nízké.

Muzi, kterí odkládají otcovství, by meli rozumet rizikum,

Ve své studii identifikovali tým, kde mutantní bunky rostou uvnitr varlat normálních muzu. Zkoumali seminární tubuly muzu, jejichz varle byly odstraneny z chirurgických duvodu a kterí je darovali na výzkum.

Vyvinuli techniky k urcení abnormálních oblastí semenných kanálku a pomocí laserového mikroskopu mohli izolovat regiony a provádet podrobné genetické analýzy. Z techto analýz identifikovali mutace spojené s tezkými onemocneními u 13 z 14 darovaných varlat.

Výzkumníci poznamenávají, ze vsichni muzi budou vyvíjet tyto mutantní rust v jejich varlatach ve stárí. Nicméne, jelikoz muzi mají tendenci zpozdovat otcovství, je dulezité pochopit rizika, jak naznacují.

V následujícím videu mluví výzkumníci o své práci, která zkoumala vliv otcovského veku na genetické onemocnení, se zvlástním zretelem na Apertuv syndrom a FGFR2:

Mezitím, Zdravotní novinky dnes nedávno se dozvedeli o studii, která zjistila, ze hmotnost cloveka ovlivnuje genetickou informaci obsazenou v jeho spermatu. Výzkumníci naznacují, ze detská predispozice k obezite muze být zdedena prostrednictvím epigenetických znacek na DNA otcovy spermie.

Proc by pijáci kávy mohli zít déle? Studium vrhá svetlo

Kávovníci mohou zít déle. To bylo záver mnoha studií v posledních letech. Nyní se vedci domnívají, ze mohou odhalit jeden z mechanismu, které jsou základem tohoto sdruzení. Vedci ríkají, ze mohou urcit jeden duvod, proc by pijáci kávy mohli zít déle.

(Health)

"Genetika muze být klícem k úrovni národnosti stestí"

V roce 2013 zpráva Svetového stestí Spojených národu uvedla Dánsko jako zemi s nejvyssí úrovní stestí. Ted, tým z Velké Británie zjistil, ze cím blíze je národ k genetickému slození Dánska, tím vyssí je úroven stestí zeme. Výzkum z University of Warwick Center for Competitive Advantage v globální ekonomice (CAGE) byl veden Dr.

(Health)