Jsou vadné mitochondrie vinou za dedicnou ztrátu sluchu?

Nejméne 95 genu bylo doposud zapojeno do ztráty sluchu. Nová studie mitochondriální aktivity muze otevrít nové a vzrusující moznosti výzkumu mozných genových terapií.
Mitochondriální DNA je spojena s predcasnou ztrátou sluchu v nové genetické studii.

Úbytek sluchu ovlivnuje ohromující 15% Americanu starsích 18 let. Potenciální príciny snízeného sluchu jsou ruzné; od fyzického poskození k infekci.

Behem nekolika posledních let byla úloha genetiky pri ztráte sluchu prenesena do centra. Nejmodernejsí genetický výzkum neustále zvysuje nase chápání toho, jak mohou vadné geny vyvolat hluchotu.

Nedávný výzkum publikovaný v roce 2006 Americký zurnál patologie se zabývá úlohou mitochondriální dysfunkce u typu dedicné hluchoty, která se casem zhorsuje a vede k hluboké ztráte sluchu.

Vedoucí vysetrovatel Gerald S. Shadel, PhD, a jeho tým na oddelení patologie a genetiky na Yale School of Medicine provedl výzkum geneticky modifikovaného kmene mysí.

Geneticky modifikované mysi

Mysi byly modifikovány k nadprodukci genu, který kóduje transkripcní faktor B1, mitochondriální (TFB1M). TFB1M hraje dulezitou roli v expresi mitochondriálních genu a je jiz zapleten do dedicných ztrát sluchu.

Tyto modifikované mysi, známé jednoduse jako mysi Tg-mtTFB1, prokázaly, ze zpusobují ztrátu sluchu mnohem rychleji nez jejich nemodifikované protejsky.

Shadel a jeho tým vysetrovali cesty sluchu mysí Tg-mtTFB1 a nasli radu modifikací, které zpusobily, ze nevyhnutelne zhorsují sluch zvírete.

Tým si vsiml specifických zmen v sluchovém systému, zvláste ve spirálních gangliových nervích a stria vascularis:

"Navrhujeme, aby defekty, které jsme pozorovali ve stria, spirálních ganglionových neuronech a vnejsích vlasových bunkách, spikly, aby vytvorily pozorovaný profil ztráty sluchu u mysí Tg-mtTFB1."

Spirální gangliové nervy spojují zarízení pro prevádení zvuku ucha - kochlea - do centrálního nervového systému prostrednictvím sluchového nervu. Byly popsány jako "pocátecní most mezi fyzickým svetem zvuku a vnímáním tohoto zvuku".

Stria vascularis je oblast, o které se predpokládá, ze produkuje tekutinu vnitrního ucha - endolymfu. Tato tekutina vede zvukové informace k bunkám receptoru ve vnitrním uchu.

Tyto dve cásti usí, pokud jsou poskozené, výrazne snizují schopnost jednotlivce slyset.

Potenciální mitochondriální mechanismus

Shadel a jeho tým se podarilo odhodit potenciální mechanismus, který mitochondrie mohou hrát v jejich predcasném zániku.

Vedci predpokládali, ze rozpad spirálních gangliových nervu a stria vascularis u mysí Tg-mtTFB1 muze být zprostredkován mitochondriálními reaktivními druhy kyslíku (ROS). ROS jsou prirozené vedlejsí produkty aktivity mitochondrie a zdá se, ze stimulují enzym AMPK (enzym, který moduluje mitochondriální aktivitu).

Chcete-li zjistit, zda muze být AMPK skutecne darebákem, tlumily aktivitu enzymu. Udelali to vytvorením nového kmene mysí Tg-mtTFB1 s omezenou schopností produkovat enzym AMPK.

Pri srovnání sluchových schopností dvou kmenu Tg-mtTFB1 zjistili, ze ti s minimálním AMPK nebyli od standardních mysí od sebe odlisení. Jinými slovy, kdyby byl AMPK vyjmut z rovnice, slysení zustalo zcela neporusené.

Shadel ríká:

"Záverem jsme konstatovali, ze snizování signalizace AMPK nemá zádný vliv na normální sluch ve zkoumaných vekách, ale zachrání nebo zpomaluje predcasnou ztrátu sluchu u mysí mitochondriální hluchoty Tg-mtTFB1.

To otevírá moznost zásahu na cloveku na základe inhibice AMPK, která je jiz cílem léku pro nekolik onemocnení. "

Prestoze tato studie nám stále zanechává dlouhou procházku, protoze konecne zabranuje dedicné ztráte sluchu, je to vítaná nová sipka v toulce. Existuje stále rostoucí pocet potenciálních genetických cílu pro vysetrování, z nichz kazdá má vlastní komplexní sít interakcí.

Nedávno, Zdravotní novinky dnes hlásila dalsí studie genové terapie, která obnovila sluch u mysí.

Jak se mení transplantované tváre v prubehu casu

Tváre po transplantaci zmení jejich vzhled na základe kostní struktury príjemce a zdá se, ze se zrychlene zrychlují, podle nové studie publikované v casopise American Journal of Transplantation. Bylo provedeno více nez 30 transplantací tváre. Národní zákon o transplantaci orgánu byl v lonském roce revidován, aby se rozsírila definice orgánu tak, aby zahrnovala vaskulárne kompozitní aloimplantáty vcetne tvárí.

(Health)

Harvard zavre své primátské výzkumné centrum

Harvardská lékarská skola práve oznámila, ze v prístích dvou letech ukoncí své výzkumné centrum primátu New England (NEPRC) kvuli "vysokým financním nákladum". Výzkumné stredisko probehlo v nedávné dobe dukladným vysetrením po smrti ctyr opic, na kterých inspektori zjistili významná porusení pravidel dobrých zivotních podmínek zvírat.

(Health)