cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Dalsí genetická stopa pro autismus: Opacné poruchy mají stejný výsledek

Ve vetsine prípadu je autismus zpusobena kombinací genetických faktoru, ale nekteré prípady, jako je syndrom Fragile X, vzácná porucha s autistickými príznaky, mohou být stopovány na variaci v jediném genu, který zpusobuje nadprodukci proteinu v mozku synapse, konektory, které umoznují vzájemné komunikaci mozkových bunek nebo neuronu. Nyní nová studie vedená stejným neurologickým specialistou MIT, která provedla tento objev, zjistila, ze tuberózní skleróza, dalsí vzácná onemocnení, která vede k autismu a intelektuálnímu postizení, je zpusobena nesprávnou funkcí na opacném konci spektra: nedostatecná produkce synaptických proteinu.
Mark Bear, profesor neurologie Picower a clen Picower Institute for Learning and Memory na Massachusetts Institute of Technology (MIT) a jeho kolegové písí o svých zjisteních v on-line vydání Príroda.
Zdá se, ze podezrení na synaptické proteiny a nadprodukci techto proteinu vedou ke stejné poruse, ale to se vejde do myslenky, ze autismus je zpusoben celou radou problému spojených s mozkovými synapsy, jak Bear vypráví tisku prohlásení:
"Obecná koncepce spocívá v tom, ze vhodná funkce mozku se vyskytuje ve velmi úzkém fyziologickém rozsahu, který je pevne udrzován."
"Pokud prekrocíte tento rozsah v obou smerech, máte poruchu, která se muze projevit jako souhvezdí príznaku, které velmi casto souvisejí - porucha autistického spektra, intelektuální postizení a epilepsie," dodává.
Studie také nabízí opatrnost vývojárum léku, kterí vyrábejí léky, které se zamerují na bunecný puvod autismu: budou muset být prizpusobeny individuálním pacientum, aby se ujistili, ze udelají více dobrého nez poskození.
Fáze III studie léku na lécbu syndromu Fragile X jiz probíhají.
Cesta, která vede Bear ke studiu autismu a syndromu Fragile X, zacala, kdyz zkoumal mGluR5, receptor nacházející se na povrchu mozkových bunek nebo neuronu, který hraje klícovou roli pri vysílání signálu mezi dvema neurony, které komunikují napríc synapsí. Neuron, který vysílá signál, se nazývá presynaptický neuron a neuron, který prijímá signál, se nazývá postsynaptický neuron.
(Abychom to uvedli do kontextu, je treba vzít na vedomí, ze lidský mozek obsahuje miliardy neuronu a triliónu synapsí, ze kazdý neuron se muze pripojit k tisíce synapsí a ze z tohoto nesmírne slozitého propojeného signalizacního systému se objevují mozkové funkce nez kontrola pameti , emocí, ucení, pohybu a snímání.)
Presynaptický neuron vysílá signál k postsynaptickému neuronu uvolnením glutamátu, neurotransmiteru, který difunduje napríc synapsí a váze se k receptoru mGluR5 na postsynaptickém neuronu. Kdyz k tomu dojde, spustí produkci nových synaptických proteinu. Krehký protein X (FMRP) pusobí jako brzda na této syntéze bílkovin, jak vysvetluje Bear:
"Vhodná úroven syntézy bílkovin je generována rovnováhou mezi stimulací mGluR5 a represí FMRP."
Ztráta FMRP vede k nadprodukci synaptických proteinu, coz vede k syndromu Fragile X a jeho symptomu: záchvaty, autistické chování a poruchy ucení. Medved a dalsí jiz zjistili, ze blokování mGluR5 u mysí muze tyto symptomy zvrátit.
Poté se objevovatelé zacali zajímat, co by se mohlo stát, kdyby byly mGluR5 nadmerne aktivní: zpusobily by jiné syndromy podobné autismu? To znamená, ze se obrátily na tuberkulózní sklerózu (TSC). Ale necekali, ze najdou, co delají: u mysí s TSC synapsy mají prílis málo bílkovin, takze kdyz se lécí inhibicí mGluR5, nezlepsily se. Ale kdyz jsou léceni drogem, který to stimuloval, udelali to.
Zdá se, ze Fragile X a TSC jsou "zrcadlovými obrazy", ríká Bear. Jeden je prípad prílis velké syntézy bílkovin, kde blokování mGluR5 zvráti príznaky, ale druhý je prípad prílis malé syntézy bílkovin a príznaky pouze stimulují stimulaci mGluR5.
V Príroda papír, on a jeho kolegové uzavírají:
"Takze normální synaptická plasticita a kognice se vyskytují v optimálním rozsahu metabotropní syntézy proteinu zprostredkované glutamátovým receptorem a odchylky v obou smerech mohou vést ke spolecným poruchám chování."
Velkou zprávou této studie se zdá být, ze ne vsechny prípady, které by mohly vypadat jako podobné autismus, budou odpovídat stejnému zacházení.
"Tato studie urcila jednu funkcní osu a bude dulezité vedet, kde lezí pacient na této ose, aby navrhl terapii, která bude úcinná," ríká Bear.
"Pokud máte poruchu prílis malé syntézy bílkovin, nechcete inhibovat neurotransmiterní receptor, který stimuluje syntézu bílkovin, a naopak," dodává.
Tímto zpusobem to není prekvapení, protoze to odrází to, co nyní víme o lécbe bipolární poruchy a schizofrenie, které mají také ruznorodý puvod.
Medved ríká, ze by také chteli pokracovat v techto vzácných prípadech autismu, coz je asi 10% prípadu, aby pomohlo ostatním 90% lidí s autismem neznámého puvodu.
Rozvoj a schvalování léciv, které blokují nebo stimulují mGluR5, mohou pomoci vedcum zjistit, které autistické pacienty reagují na drogy a pomáhat rozvoji biomarkeru v oblasti, kde v soucasné dobe neexistují dobré testy pro zjistení, které pacienty mohou mít genetické markery.
Melissa Ramockiová, odborná pediatrická neurologie na Lékarské fakulte Baylor, se nezúcastnila studia Bear. Rekla, ze zjistuje, jak se daná mutace chová na molekulární úrovni, pomuze prizpusobit lécbu jednotlivému pacientovi a takové studie jsou v tomto ohledu velmi dulezité.Jsou to "presne taková práce, kterou je treba udelat, abychom porozumeli molekulárním mechanismum, protoze lécba bude tak rozmanitá," ríká.
Medzitým se Bear a jeho tým podívají na tom, co se deje s aktivitou mGluR5 pri jiných onemocneních jednoho genu, jako je Angelmanuv syndrom a Rettuv syndrom, a také se snazí identifikovat podrobné kroky v ceste syntetické syntézy proteinu mGluR5.
Napsal Catharine Paddock PhD

Imunitní systém hraje dulezitou roli pri ochrane pred Alzheimerovou chorobou

Imunitní systém hraje dulezitou roli pri ochrane pred Alzheimerovou chorobou

Priblizne 496 000 lidí ve Velké Británii trpí demencí, pricemz nejcastejsí je Alzheimerova choroba. Podle nedávné studie u mysí hraje imunitní systém roli pri odstranování beta-amyloidu, coz je hlavní látka, která zpusobuje Alzheimerovu chorobu v mozku. Poprvé výzkumníci nyní prokázali, ze tomu tak muze být i u lidí.

(Health)

Co potrebujete vedet o kvasinkové infekci

Co potrebujete vedet o kvasinkové infekci

Obsahy Príznaky Lécba Home remedies Príciny Diagnostika Prevence Vaginální kvasinková infekce je bezná houbová infekce genitálií. Zpusobuje zánet, podrázdení, svedení a vaginální výtok. To nejcasteji postihuje zeny, ale muzi to mohou dostat. Vaginální kvasinkové infekce, nazývané také vaginální kandidóza nebo vulvovaginální kandidóza (VVC), jsou behem svého zivota zaznamenány az u 3 ze 4 zen.

(Health)