Vse o amyotrofické laterální skleróze (ALS)

Obsah

1. Co je ALS?
2. Príciny a typy
3. Symptomy
4. Lécba
5. Diagnóza
6. Zijeme s ALS

Amyotrofická laterální skleróza je typ nemoci motorických neuronu. Jedná se o skupinu progresivních neurologických onemocnení, které zpusobují dysfunkci nervu, které rídí pohyb svalu.

To vede k svalové slabosti a zmenám ve fungování tela. V pozdejsích stadiích, amyotrofická laterální skleróza (ALS) ovlivnuje nervy, které kontrolují dýchání, a to muze být fatální.

ALS je nejcastejsím typem onemocnení motorických neuronu (MND). To je nekdy nazýváno Lou Gehrig nemoc, po slavném hráci baseballu, který mel podmínku. V roce 2014 Challenge of Ice Bucket byla snaha zvýsit informovanost a financní prostredky na výzkum.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) odhadují, ze mezi 14.500 a 15.000 lidmi ve Spojených státech (USA) melo v roce 2016 ALS, pricemz kazdorocne diagnostikuje priblizne 5 000 lidí. Celosvetove se predpokládá, ze postihuje 2 az 5 lidí z kazdých 100 000.

Vetsina lidí s ALS bude zít 3 az 5 let poté, co se objeví príznaky, ale priblizne 10 procent pacientu bude zít dalsích 10 let nebo déle.

Neexistuje lék, ale lécba muze zmírnit príznaky a zlepsit kvalitu zivota.

Rychlá fakta o ALS

Zde jsou nekteré klícové body týkající se ALS. Podrobnejsí informace naleznete v hlavním clánku.

• ALS postihuje nervové bunky v mozku a míchu, coz vede k svalové slabosti, ztráte motorické funkce, paralýze, problémum s dýcháním a nakonec i smrti.
• Vetsina lidí s ALS bude zít mezi 3 az 5 roky po príznaky.
• Presná prícina je neznámá, ale mohou se jednat o environmentální a genetické faktory.
• V soucasné dobe neexistuje lécba a lécba má za cíl uvolnit symptomy, poskytnout sociální a emocionální podporu a mozná zpomalit prubeh onemocnení.

Co je ALS?

Adaptivní zarízení pomáhá lidem s ALS zustat mobilní.

ALS je druh MND. Napadá nervové bunky, které se pouzívají pri dobrovolných svalových akcích, známé jako motorické neurony. Jedná se o akce, které muzeme ovládat, jako jsou akce v pazích, tvári a nohou.

Motorické neurony se nacházejí v mozku a míchu. Jak ALS postupuje, tyto bunky degenerují a umírají. Prestávají posílat zprávy svalum. Moznost jiz nemuze ovládat dobrovolné pohyby a svaly se oslabují a ztrácejí.

Jak ALS postupuje, ovlivnuje vsechny dobrovolné svaly. Tato osoba jiz nemuze ovládat ruce, oblicej a nohy. Casem neschopnost dýchání nepodporuje muze vést k selhání dýchání.

Polovina vsech lidí s ALS bude po diagnostice zít 3 roky nebo více, ale nekterí zijí po delsí dobu. Priblizne 20 procent lidí bude po diagnostice zít 5 let nebo více, 10 procent bude zít 10 let nebo více a 5 procent bude zít po dobu 20 let.

Steven Hawking, slavný fyzik, dostal diagnózu ALS ve veku 21 let. Nyní je více nez 70 let, zustává vedoucím v oblasti vedy.

ALS Ice Bucket Challenge pohánejí nové objevy genuJak pomohla Lidová ledová výzva lidem s ALS?Prectete si ted

Príciny a typy ALS

Není jasné, co presne zpusobuje ALS. Existují ruzné typy podle jejich príznaku a symptomu a zda existuje jasná genetická souvislost.

ALS muze být sporadické nebo rodinné.

Sporadic ALS se vyskytuje náhodne a predstavuje 90 az 95 procent prípadu. Neexistuje jednoznacný rizikový faktor nebo prícina.

Familní ALS je zdedeno. Priblizne 5 az 10 procent prípadu je familiární. Díte osoby s ALS bude mít 50% sanci na rozvoj tohoto onemocnení. Zrídka muze ovlivnit osobu v dospívání. Vedci zkoumají, které geny jsou zapojeny.

Dalsí mozné príciny ALS zahrnují:

• Rozrusená imunitní reakce: Imunitní systém muze napadat nekteré bunky tela, prípadne zabíjet nervové bunky.
• Chemická nerovnováha: Lidé s ALS mají casto vyssí hladiny glutamátu, chemického posla v mozku, v blízkosti motorických neuronu. Je známo, ze glutamát ve velkých mnozstvích je toxický pro nervové bunky.
• Nesprávné zacházení s bílkovinami: Pokud nejsou proteiny správne zpracovány nervovými bunkami, abnormální proteiny by se mohly akumulovat a zpusobit, ze nervové bunky zemrou.

Mozné environmentální faktory

Environmentální faktory mohou také hrát roli.

Jedna studie uvádí, ze vojáci nasazeni v oblasti Perského zálivu behem války v roce 1991 meli vetsí pravdepodobnost vývoje ALS nez vojenský personál nasazený jinde.

Byly nalezeny nekteré mozné vazby mezi ALS a expozicí:

• mechanická nebo elektrická trauma
• vojenská sluzba
• vysoké úrovne cvicení
• vysoké úrovne zemedelských chemikálií
• vysoké mnozství ruzných tezkých kovu

Neexistují vsak presvedcivé dukazy o tom, ze konkrétní zmeny zivotního stylu mohou snízit riziko.

Príznaky a symptomy

Symptomy ALS se obvykle objevují, kdyz je clovek v pozdních 50. letech nebo 60. letech, ale muze se to stát iv jiných vekových kategoriích.

Progrese se lisí mezi jednotlivci. V pocátecních stádiích mohou být známky a príznaky sotva patrné, ale slabost se casem projevuje.

Mezi bezné príznaky patrí:

• potíze pri provádení kazdodenních cinností, vcetne chuze
• zvýsená neohrabanost
• slabost nohou, rukou, nohou a kotníku
• krece a záskuby v pazích, ramenou nebo jazyku
• potíze s udrzováním dobré drzení tela a drzením hlavy nahoru
• nekontrolované výbuchy smíchu nebo place, známé jako emocní labilita
• kognitivní zmeny
• slurring reci a potíze s hlasovou projekcí
• bolest
• únava
• problémy se slinami a hlenem
• potíze s dýcháním a polykání, v pozdejsích fázích

Progresivní svalová slabost se vyskytuje ve vsech prípadech ALS, ale nemusí to být první známka stavu.

Vcasné príznaky casto zahrnují neohrabanost, abnormální únavu koncetin, svalové krece a záskuby a neuspokojivou rec. Príznaky se rozsirují do vsech cástí tela, jak postupuje ALS.

Nekterí lidé mohou mít problémy s rozhodováním a pametí, coz nakonec vede k forme demence nazývané frontotemporální demence.

Emocionální labilita muze zpusobit kolísání nálady a emocní odezvy.

Lécba a prevence

Lécba ALS neexistuje, a proto je lécba zamerena na zmírnení príznaku, prevenci zbytecných komplikací a zpomalení progrese onemocnení.

ALS muze zpusobit celou radu fyzických, dusevních a sociálních zmen, takze tým odborníku casto pomuze pacientum zvládnout symptomy a péci, zlepsit jejich zivotní podmínky a prodlouzit prezití.

Riluzole (Rilutek) byl schválen pro lécbu ALS Úradem pro kontrolu potravin a léciv (FDA) v roce 1995 a zdá se, ze zpomaluje prubeh onemocnení. Muze pusobit snízením hladiny glutamátu v tele, coz je excitotoxin, který byl spojen s poskozením neuronu.

V kvetnu 2017 byla Radicava (Edaravone) schválena k lécbe ALS. To muze zpomalit pokles fyzické funkce o jednu tretinu.

Rada výzkumných projektu zkoumá zpusoby vyuzití nových a stávajících léku k lécbe ruzných aspektu ALS. Lékari mohou také predepisovat léky k lécbe ruzných príznaku.

Terapie

Fyzikální terapie muze pomáhat lidem s ALS zvládat bolest a resit otázky mobility.

Fyzikální terapeut muze poskytnout pomoc a informace s:

• cvicení s nízkým dopadem ke zlepsení kardiovaskulární kondice a celkové pohody
• pomucky pro mobilitu, jako jsou chodci a invalidní vozíky
• zarízení usnadnující zivot, jako jsou rampy

Pracovní lékarství pomuze pacientovi zachovat svou nezávislost po delsí dobu tím, ze:

• pomáhá pacientum vybrat si adaptivní vybavení a pomocné technologie, které jim pomohou udrzet si kazdodenní rutiny
• cvicit je zpusobem, jak kompenzovat slabé stránky rukou a pazí

Dýchací terapie muze být potrebné vcas, protoze svaly dýchacích cest jsou slabsí.

Dýchací prístroje pomáhají pacientovi lépe dýchat v noci. Nekterí pacienti mohou potrebovat mechanickou ventilaci. Jeden konec trubice je pripojen k respirátoru, zatímco druhý konec je vlozen do pruduchu pres chirurgicky vytvorený otvor v krku nebo tracheostomii.

Terapie mluvením je uzitecné, kdyz ALS zacne delat to tezsí mluvit. Rectí terapeuti mohou pomoci vyucováním adaptivních technik. Jiné metody komunikace zahrnují psaní a pocítacové komunikacní zarízení.

Nutricní podpora je dulezité, jelikoz potíze s polykáním mohou znesnadnit získání dostatecných zivin. Výzivári mohou poradit pri príprave výzivných jídel, které jsou snadneji prohltnuty. Sací zarízení a prívodní trubice mohou pomoci.

Diagnóza

Zádný test nemuze diagnostikovat ALS, takze diagnóza je zalozena na príznacích a výsledcích testu, které vylucují dalsí stavy s podobnými príznaky.

Testy, které mohou pomoci diagnostikovat ALS, jsou:

• elektromyografie (EMG), která detekuje elektrickou energii ve svalech
• (NCS), která testuje, jak dobre nervy vysílají signály

Tyto testy mohou pomoci vyloucit periferní neuropatii nebo poskození periferních nervu a myopatii nebo svalové onemocnení.

MRI scan muze detekovat dalsí problémy, které mohou zpusobovat príznaky, jako je napríklad nádor míchy nebo herniovaný disk v krku.

Dalsí testy k vyloucení dalsích stavu mohou zahrnovat vysetrení krve a moci a svalovou biopsii.

Lékarské problémy, které mohou vyvolat podobné symptomy jako ALS, zahrnují HIV, Lyme nemoc, roztrousenou sklerózu (MS), virus polio a virus West Nile.

Pokud existují príznaky jak v horním, tak v dolním motorovém neuronu, muze být ALS prítomna.

Mezi príznaky horních motorických neuronu patrí tuhost a odolnost vuci pohybu ve svalech a zivé reflexe. Nizsí príznaky motorických neuronu zahrnují slabost, svalovou atrofii a záskuby.

Tipy pro zivot s ALS

Rada tipu muze pomoci lidem s ALS a jejich blízkým prizpusobit se menící se situaci.

Budte v kontaktu: Sociální kontakt je dulezitý. Zustante v kontaktu s práteli a drzte se co nejvíce predchozích aktivit. Mohou existovat místní nebo on-line skupiny podpory, které mohou odpovídat na otázky a nabízet vhled prostrednictvím sdílených zkuseností.

Budte praktictí: Máte vak pripravený s tkaninami, rucními ubrousky a snadno udrzovatelnými príbory pro vyjízdení. Zaregistrujte se a získejte znacku pro osoby s postizením. Provedte úpravy doma, napríklad zarízení ke zvednutí toalety.

Plánovat dopredu: Muze být tezké, kdyz milovaný zjistí, ze uz nemohou delat neco, co by drív mohli delat, ale predvídání mozných omezení vám muze pomoci být pripraveni, az prijdou.

Výzkum financní pomoci: Jak postupuje onemocnení, lécba muze být drahá. Zjistete, zda máte nárok na pomoc prostrednictvím sociálního zabezpecení, Medicare, Medicaid a Veteran Affairs.

Zajistete úlevu pro pecovatele: Zajistete, aby prítel, príbuzný nebo opatrovník prisel a zustal na víkend nebo vzít osobu s ALS na den. Opatrovatelé by meli zajistit, aby se starali o své vlastní zdraví, stejne jako o své vlastní blízké.

Co muzete udelat, závisí do urcité míry na vasich financích, ale místní podpurné skupiny mohou pomoci lidem vyrovnat se s financními a emocionálními problémy spojenými s ALS prostrednictvím poradenství nebo praktické pomoci.